Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). CHƯƠNG 49. CÁC RỐI LOẠN DẬY THÌ

Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). Endocrine Secrets Eighth Edition. 
Copyright © 2026 by Elsevier Inc. Chủ biên: Michael T. McDermott. DỊCH VÀ CHÚ GIẢI: BS LÊ ĐÌNH SÁNG
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận.

CHƯƠNG 49. CÁC RỐI LOẠN DẬY THÌ

Disorders of Puberty
Victoria A. Elliott; Shanlee M. Davis
Endocrine Secrets, CHAPTER 49, 467-479

1. Các Sự Kiện Sinh Lý Nào Khởi Phát Quá Trình Dậy Thì?

Trục dưới đồi-tuyến yên-tuyến sinh dục (hypothalamic–pituitary–gonadal [HPG] axis) hoạt động hai lần trong đời sống sau sinh: vào thời kỳ nhũ nhi và một lần nữa vào lúc khởi phát dậy thì thực sự. Các neuron tiết hormone giải phóng gonadotropin (gonadotropin-releasing hormone [GnRH]) trưởng thành ở vùng dưới đồi sẽ tiết ra GnRH theo từng nhịp. Các nhịp GnRH này kích thích tuyến yên tiết ra theo nhịp các gonadotropin, bao gồm hormone tạo hoàng thể (luteinizing hormone [LH]) và hormone kích thích nang trứng (follicle-stimulating hormone [FSH]), trong đó mức độ gia tăng của LH tương đối lớn hơn. Đáp ứng với sự bài tiết của các gonadotropin, tuyến sinh dục sẽ sản xuất và bài tiết các hormone, dẫn đến sự phát triển dần dần của các đặc tính sinh dục thứ phát và quá trình sinh giao tử. Dậy thì trung ương (Central puberty) đề cập đến sự tái hoạt động của trục HPG, được điều hòa bởi kisspeptin và một số neuropeptide khác có tác dụng kích thích các neuron GnRH. Ở cả hai giới, sự tiến triển bình thường qua quá trình dậy thì đòi hỏi sự trưởng thành chức năng tuyến sinh dục thông qua trục HPG cũng như sự gia tăng bài tiết các androgen từ tuyến thượng thận.

2. Đâu Là Những Dấu Hiệu Đầu Tiên Của Dậy Thì?

Dấu hiệu thực thể đầu tiên chứng tỏ sự hoạt hóa trục HPG ở nam giới là sự phát triển tuyến sinh dục (gonadarche), thể hiện qua sự tăng thể tích tinh hoàn đạt từ 4 mL trở lên hoặc chiều dài từ 2,5 cm trở lên. Ở nữ giới, chúng ta không thể dễ dàng đo lường kích thước buồng trứng; do đó, dấu hiệu thực thể đầu tiên của sự hoạt hóa trục HPG là sự phát triển tuyến vú (thelarche), hay sự xuất hiện của các chồi vú, cho thấy quá trình sản xuất estrogen đang diễn ra.

3. Sự Phát Triển Dậy Thì Được Đo Lường Như Thế Nào?

Bác sĩ xác định sự trưởng thành sinh dục thông qua thăm khám lâm sàng và mô tả theo một thang điểm do John Tanner thiết kế vào năm 1969 (Bảng 49.1). Sự phát triển tuyến vú ở nữ giới và lông mu ở cả hai giới tiến triển từ giai đoạn Tanner I (trước dậy thì) đến giai đoạn Tanner V (trưởng thành hoàn toàn). Thể tích tinh hoàn ở nam giới có thể được đo bằng thước đo tinh hoàn (orchidometer), với thể tích dưới 4 mL đại diện cho giai đoạn trước dậy thì và từ 4 mL trở lên đại diện cho giai đoạn dậy thì. Ngoài thăm khám lâm sàng, các công cụ để đánh giá sự phát triển dậy thì bao gồm: xác định sự trưởng thành của xương thông qua chụp X-quang bàn tay trái (tuổi xương), tốc độ tăng trưởng, kiểu hình tăng trưởng và các xét nghiệm cận lâm sàng như nồng độ gonadotropin, hormone sinh dục và androgen.

Bảng 49.1 Các Giai Đoạn Phát Triển Dậy Thì Theo Tanner