Phân tích ca lâm sàng cấp cứu nhi khoa: Nhiễm toan ceton đái tháo đường

CASE 1: TIẾP CẬN DKA

Một cậu bé bốn tuổi vào cấp cứu với cha mẹ vì đau bụng và khó thở kể từ khi thức dậy buổi sáng. Họ nói có một cơn sốt cấp nhẹ hai ngày trước, hiện đã hết, không nôn và đại tiện bình thường. Cậu có ho nhẹ trong ba ngày nhưng không đau ngực. Họ nói rằng cậu đã đi tiểu thường xuyên hơn bình thường. Tiền sử không có gì đáng lưu ý.

Trong bài kiểm tra, cậu ta có vẻ mệt mỏi nhưng tỉnh táo và định hướng được, chỉ số GCS là 15. Cậu thở nhanh sâu những không có dấu rút lõm. Phổi trong, rõ, thời gian làm đầy mao mạch là 2s và niêm mạc khô. Khám bụng là bình thường và khám thần kinh hết sức bình thường.

Q: Vâng, đây là chương DKA, vì vậy chẩn đoán là DKA. Tuy nhiên, trường hợp này mô tả các triệu chứng không đặc hiệu, điều này có thể không dẫn đến việc xem xét DKA. Một số manh mối trong trường hợp này sẽ kích hoạt việc xem xét DKA là gì?

A: Hầu hết bệnh nhi sẽ không xuất hiện với các triệu chứng điển hình gồm tiểu nhiều, khát nhiều, buồn nôn/nôn và đau bụng. Sự hiện diện của thở nhanh với kèm phổi trong, lồng ngực bình thường cần thúc đẩy việc xem xét nhiễm toan ngay lập tức. Tăng thông khí là một nỗ lực để giải phóng CO2 khỏi máu vì hô hấp bù cho nhiễm toan chuyển hóa liên quan đến DKA. Kiểu thở này được gọi là Kussmaul.

Bệnh sử có tiểu nhiều nên nhắc nhở ba chẩn đoán ở bệnh nhi: nhiễm trùng đường tiết niệu, tăng đường huyết và tăng calci máu. Đau bụng không có triệu chứng liên quan đến đường tiêu hóa (hoặc nôn mửa đơn độc) nên xem xét ngay DKA. Hãy cân nhắc chẩn đoán này ở bất kỳ đứa trẻ nào có tình trạng tâm thần thay đổi, và hãy nhớ rằng “glucose là dấu hiệu sinh tồn thứ sáu!”

Q: Bạn nghi ngờ chẩn đoán DKA ở trẻ này. Bạn biết một điều cũng quan trọng là phải đánh giá yếu tố kích phát cho đợt DKA này. Các yếu tố kích phát phổ biến của DKA là gì?

A: Nhiễm virus hoặc vi khuẩn là những yếu tố kích phát phổ biến đối với DKA. Cậu bé bốn tuổi này bị ho và sốt nhẹ, đây có thể là yếu tố kích phát đợt DKA này. Ở những bệnh nhi mắc bệnh tiểu đường đã biết, các nhóm có nguy cơ cao mắc DKA là những người có tiền sử bị DKA, các trẻ gái tuổi dậy thì và vị thành niên, và những bệnh nhi dùng bơm tiêm insulin. Các trẻ gái vị thành niên có thể giảm sử dụng insulin khi cố gắng giảm cân, điều này dẫn đến DKA. Ở những bệnh nhi bị tiểu đường đã biết, luôn luôn đánh giá tuân thủ insulin và hỏi về liều insulin đã bỏ lỡ.

Q: Sinh viên của bạn hỏi, “tại sao trẻ bị DKA lại nặng như vậy? Và tại sao họ trông như mất nhiều nước?” Một sự hiểu biết về sinh lý bệnh học của DKA giúp hiểu được các chiến lược điều trị. Các rối loạn chuyển hóa cơ bản trong DKA là gì?

A: DKA thường gặp nhất ở bệnh nhân tiểu đường týp 1 vì bệnh được xác định là do thiếu insulin. Việc thiếu insulin ngăn glucose vào các tế bào của cơ thể và được sử dụng làm nguồn năng lượng. Hormon stress được giải phóng do cơ thể cảm nhận sự thiếu hụt năng lượng. Điều này gây ra sự giải phóng glucose nhiều hơn nữa từ các glycogen dự trữ cũng như phân hủy các axit béo tự do thành một nguồn năng lượng có thể sử dụng. Sự phân hủy axit béo dẫn đến sự hình thành axit keto, tích tụ trong máu và gây nhiễm toan. Sự tích tụ glucose trong máu cuối cùng sẽ lấn át khả năng tái hấp thu glucose của thận, gây mất glucose trong nước tiểu và dẫn đến lợi tiểu thẩm thấu và mất nước.

Q: Với sinh lý bệnh cơ bản DKA như đã biết, các tiêu chuẩn chúng ta sử dụng để chẩn đoán nó là gì?

A: Chẩn đoán DKA đòi hỏi sự hiện diện của nhiễm toan, ceton và tăng đường huyết.

Q:Dựa vào các tiêu chí chẩn đoán này, bạn sẽ chi định xét nghiệm nào cho đứa trẻ bị nghi ngờ mắc DKA này?

A: Sau khi lấy glucose mao mạch và nghi ngờ DKA, các xét nghiệm ban đầu sẽ bao gồm công thức máu, điện giải, BUN, creatinine, phân tích nước tiểu và VBG (khí máu tĩnh mạch). Nếu bệnh nhân bị hạ kali máu hoặc tăng kali máu, cần đo ECG. Các xét nghiệm khác có thể được hướng vào việc tìm kiếm yếu tố kích phát DKA, chẳng hạn như chụp X-quang ngực nếu nghi ngờ viêm phổi.

Expert opinion:

Phân tích nước tiểu để phát hiện sự hiện diện của ketone (bên cạnh ketone máu) là đủ trong phần lớn bệnh nhi để phát hiện ketosis trong DKA. Mặc dù độ nhạy của ketone niệu có thể thấp hơn ketone máu ở giai đoạn sớm của bệnh, nhưng kinh nghiệm lâm sàng của các chuyên gia của chúng tôi cho thấy ketone niệu hiếm khi âm tính trong DKA. Ở những bệnh nhi bị tăng glucose và thẩm thấu nhưng ketone niệu âm tính, bạn có thể xem xét chẩn đoán hội chứng tăng đường huyết tăng áp lực thẩm thấu (HHS: hyperglycemic hyperosmotic syndrome). Tuy nhiên, trường hợp này rất hiếm ở bệnh nhân nhi, vì điều này thường liên quan đến đái tháo đường típ 2. Giống như bất kỳ test khác, nó cần được giải thích theo xác suất trước test của bạn (pretest probability). Nếu niệu âm tính và bạn có chỉ số nghi ngờ cao đối với DKA, điều này đảm bảo xét nghiệm thêm với ketone máu hoặc VBG.