Adenoma tuyến giáp độc – Chẩn đoán và quản lý

• U tuyến độc tuyến giáp*, hay Adenoma tuyến giáp độc là một nhân giáp dạng nang đơn lẻ sản xuất dư thừa hormone tuyến giáp, dẫn đến cường giáp cận lâm sàng hoặc cường giáp .
  • Các nhân giáp không hoạt động có thể trở nên tự trị theo thời gian do đột biến gen quy định tổng hợp hormone tuyến giáp, tiến triển thành u tuyến giáp độc tiết hormone.
  • Ít hơn 5% của tất cả các nhân tuyến giáp được báo cáo là u tuyến giáp hoạt động mạnh (độc).
• U tuyến giáp độc thường gặp nhất ở bệnh nhân thiếu iốt, đặc biệt là người lớn tuổi và phụ nữ.
• Các đột biến kích hoạt ở thụ thể hormone kích thích tuyến giáp (TSHR) và protein G tiểu đơn vị alpha (GNAS) gắn kết guanin đã được tìm thấy trong một số u tuyến giáp độc.

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh nhân bị u tuyến giáp độc thường có biểu hiện tuyến giáp tăng kích thước khu trú, một nhân tuyến giáp đơn lẻ có thể sờ thấy, và các dấu hiệu và triệu chứng của cường giáp.
Các dấu hiệu và triệu chứng cổ điển của cường giáp bao gồm:
– không dung nạp nhiệt, tăng tiết mồ hôi
– mệt mỏi, hồi hộp, lo lắng, kém tập trung, mất ngủ
– đánh trống ngực
– khó thở
– giảm cân mặc dù tăng cảm giác thèm ăn (ăn nhiều)
– run, yếu cơ
– thiểu kinh hoặc vô sinh ở phụ nữ
– nữ hóa tuyến vú và / hoặc giảm ham muốn tình dục ở nam giới
– người lớn tuổi có nhiều khả năng bị sụt cân không rõ nguyên nhân và rung nhĩ cô lập (còn được gọi là nhiễm độc giáp vô cảm/mặt nạ) 3
– Không có sự tăng kích thước tuyến giáp lan tỏa và các biểu hiện ở mắt (như kích ứng mắt, đau, khó chịu khi chuyển động mắt, nhìn đôi hoặc sưng mí mắt) có thể giúp phân biệt giữa u tuyến giáp độc và bệnh Graves.

• Nghi ngờ chẩn đoán ở những bệnh nhân có tuyến giáp khu trú, một nhân tuyến giáp đơn lẻ có thể sờ thấy qua khám lâm sàng và các dấu hiệu hoặc triệu chứng của cường giáp .
• Xác nhận chẩn đoán ở những bệnh nhân có cả hai điều sau:
  • Các xét nghiệm chức năng tuyến giáp cho thấy cường giáp lâm sàng hoặc cận lâm sàng.
    • Trong cường giáp lâm sàng, hormone kích thích tuyến giáp (TSH) trong huyết thanh thấp hoặc không thể phát hiện được (thường <0,01 milliunits/L) và thyroxine tự do trong huyết thanh (FT4), triiodothyronine toàn phần hoặc tự do (T3 và FT3), hoặc cả hai đều tăng cao.
    • Trong cường giáp cận lâm sàng, TSH huyết thanh thấp và T4 tự do, T3 toàn phần hoặc tự do, hoặc cả hai đều bình thường.
  • Xạ hình tuyến giáp cho thấy một nhân hoạt động đơn lẻ trong tuyến giáp với sự hấp thu khu trú trong u tuyến và sự hấp thu bị ức chế ở mô xung quanh.
• Thực hiện các xét nghiệm chức năng tuyến giáp khi đánh giá ban đầu ở những bệnh nhân có nhân giáp đã biết hoặc nghi ngờ.
  • Kiểm tra nồng độ TSH huyết thanh khi đánh giá ban đầu ở tất cả bệnh nhân có nhân giáp đã biết hoặc nghi ngờ (Khuyến cáo mạnh).
  • Nếu TSH thấp (<0,5 milliunits/L), hãy kiểm tra T4 và T3 tự do, và thực hiện xạ hình (quét hạt nhân phóng xạ) (Khuyến cáo mạnh).
  • Ở những bệnh nhân bị u tuyến giáp độc, xét nghiệm chức năng tuyến giáp sẽ cho thấy cường giáp lâm sàng hoặc cận lâm sàng.
  • Xét nghiệm kháng thể kháng thụ thể TSH (TRAb) có thể giúp phân biệt giữa bệnh Graves (hay Basedow) (sẽ là TRAb dương tính) và u tuyến giáp độc (sẽ là TRAb âm tính).
• Nghiên cứu hình ảnh
  • Thực hiện xạ hình tuyến giáp (sử dụng iốt 123 [ ¹²³ I] hoặc ^99m TcO ₄ ^–) ở bệnh nhân có nhân giáp và giảm nồng độ TSH (Khuyến cáo mạnh).
  • Các kiểu tăng hấp thu ở những bệnh nhân bị u tuyến giáp độc thường cho thấy sự hấp thu khu trú trong u tuyến và sự hấp thu bị ức chế ở mô xung quanh.
  • Thực hiện siêu âm tuyến giáp với khảo sát hạch cổ ở tất cả bệnh nhân có nhân giáp đã biết hoặc nghi ngờ (Khuyến cáo mạnh).
    • Ngoài ra, ở những bệnh nhân có TSH thấp đã được xạ hình tuyến giáp gợi ý nhân, thực hiện siêu âm với khảo sát các hạch bạch huyết vùng cổ để đánh giá cả các nhân tương ứng với các vùng tăng chức năng trên xạ hình (không cần chọc hút kim nhỏ [FNA]), ngoài ra đến bất kỳ nhân không hoạt động (lạnh) nào đáp ứng tiêu chuẩn siêu âm cho FNA.
    • Siêu âm với Doppler màu có thể được sử dụng khi không thể quan sát được việc quét iốt phóng xạ, chẳng hạn như trong thời kỳ mang thai và cho con bú.
• U tuyến độc và bệnh Graves cũng có thể được phân biệt bằng cách khám lâm sàng , U tuyến độc có một nhân giáp khá lớn và bệnh Graves có tuyến giáp to lan tỏa.
• Sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ thường không được khuyến cáo cho các nhân có chức năng trên xạ hình giáp (Khuyến cáo yếu). Các nhân ở trẻ em là một ngoại lệ có thể xảy ra do tỷ lệ ác tính nhân cao hơn. Phẫu thuật cắt bỏ cả nhân nóng và nhân lạnh thường được thực hiện ở trẻ em nếu bị cường giáp.

• Các lựa chọn xử trí phổ biến đối với chứng cường giáp quá mức do u tuyến giáp độc bao gồm:
  • Liệu pháp iốt phóng xạ (RAI)
    • Liệu pháp iốt phóng xạ (còn được gọi là liệu pháp phóng xạ hoặc liệu pháp RAI) là một phương pháp thay thế cho phẫu thuật (cắt tuyến giáp) cho bệnh nhân cường giáp liên quan đến u tuyến giáp độc.
    • Liệu pháp RAI được ưu tiên hơn phẫu thuật ở những bệnh nhân có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:
      • nhân lành tính kích thước nhỏ hoặc trung bình
      • tiền sử phẫu thuật tuyến giáp hoặc xạ trị bên ngoài cổ
      • tuổi cao, bệnh đi kèm nghiêm trọng và/hoặc tuổi thọ hạn chế, những người không phải là đối tượng để phẫu thuật
    • Lên đến 15% bệnh nhân có thể không đáp ứng với liệu pháp RAI và cần phải điều trị lại hoặc phẫu thuật
    • Vì liệu pháp RAI có thể gây ra tình trạng cường giáp tạm thời nặng hơn, nên cân nhắc điều trị trước bằng thuốc chẹn beta ở những bệnh nhân (bao gồm cả những bệnh nhân không có triệu chứng) có nguy cơ bị biến chứng cường giáp cao hơn, chẳng hạn như (Khuyến cáo yếu):
      • người lớn tuổi (> 60 tuổi)
      • bệnh nhân mắc bệnh đi kèm, bao gồm bệnh tim mạch hoặc cường giáp nặng
  • Cắt tuyến giáp (phẫu thuật tuyến giáp)
    • Phẫu thuật cho u tuyến giáp độc bao gồm cắt thùy tuyến giáp một bên, hoặc cắt eo nếu u tuyến nằm trong eo tuyến giáp (Khuyến cáo mạnh) và lý tưởng là nên được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật kinh nghiệm (Khuyến cáo yếu)
    • Cắt tuyến giáp giúp điều trị dứt điểm nhất u tuyến giáp độc và cường giáp (tỷ lệ thất bại được báo cáo <1%).
    • Cắt tuyến giáp là lựa chọn điều trị ưu tiên cho những bệnh nhân mắc bất kỳ bệnh nào sau đây:
      • dấu hiệu hoặc triệu chứng của chèn ép cổ
      • bệnh ác tính tuyến giáp được xác nhận hoặc nghi ngờ
      • Nhân lớn
      • nhân/bướu cổ với phần mở rộng bên trong hoặc sau hậu môn
      • cường cận giáp đi kèm cần phẫu thuật
    • Kiểm soát cường giáp dai dẳng hoặc tái phát sau khi triệt tuyến giáp bằng liệu pháp RAI (Khuyến cáo mạnh).
• Thuốc kháng giáp có thể được sử dụng hoặc điều trị trước bằng liệu pháp RAI hoặc cắt bỏ tuyến giáp, hoặc là liệu pháp điều trị dứt điểm ở một số bệnh nhân được chọn.
  • Trước liệu pháp RAI:
    • Cân nhắc điều trị trước bằng thuốc kháng giáp ở (Khuyến cáo yếu):
      • người lớn tuổi (> 60 tuổi)
      • bệnh nhân mắc bệnh đi kèm, bao gồm bệnh tim mạch hoặc cường giáp nặng
    • Ở những bệnh nhân được điều trị trước bằng thuốc kháng giáp trước khi điều trị RAI, hãy xem xét tiếp tục dùng thuốc kháng giáp 3-7 ngày sau khi điều trị RAI (Khuyến cáo yếu).
    • Một số bác sĩ có thể chọn điều trị trước cho tất cả hoặc hầu hết bệnh nhân, bất kể tuổi tác hoặc bệnh đi kèm.
  • Trước khi phẫu thuật, cho bệnh nhân kích thích tuyến giáp qua điều trị trước bằng thuốc kháng giáp (methimazole), có hoặc không có thuốc chẹn beta, để giảm nguy cơ xuất hiện cơn bão giáp (Khuyến cáo mạnh).
  • Cân nhắc điều trị dứt điểm bằng cách sử dụng lâu dài thuốc kháng giáp liều thấp (5-10 mg/ngày) như một biện pháp thay thế cho liệu pháp RAI hoặc phẫu thuật ở một số bệnh nhân có u tuyến giáp độc không phải là đối tượng để điều trị xâm lấn hơn hoặc những người thích phương pháp này (Khuyến cáo yếu).
• Các tùy chọn quản lý khác:
  • Có thể sử dụng sóng cao tần hoặc cắt bỏ bằng laser ở một số bệnh nhân bị u tuyến giáp độc tố từ chối hoặc bị chống chỉ định điều trị bằng liệu pháp phóng xạ, phẫu thuật và thuốc kháng giáp dài hạn.
  • Dự phòng cắt bỏ bằng ethanol cho một số bệnh nhân có u tuyến giáp độc và các triệu chứng chèn ép không phải là đối tượng của các phương pháp điều trị khác (Khuyến cáo mạnh)

CHÚ THÍCH:

Toxic Thyroid Adenoma (U tuyến độc tuyến giáp; U tuyến giáp độc; Adenoma tuyến giáp độc; …) cũng được gọi là: toxic adenoma; hyperfunctioning thyroid adenoma; toxic thyroid nodule; hot thyroid nodule; hyperfunctioning thyroid nodule; autonomously functioning thyroid nodule

Bệnh Graves còn được gọi là bệnh Basedow.