Bệnh Thalassemia

Định nghĩa

Khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết

Chẩn đoán

Công việc chẩn đoán

1. Hỏi:

Bệnh sử thời gian bắt đầu thiếu máu, diễn tiến thiếu máu

Tiền sử cá nhân: chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần, dễ gẫy xương hay sâu răng.

Gia đình: có anh hay chị bị tương tự.

b.Khám lâm sàng (thể nặng)

Thiếu máu huyết tán mãn: da niêm nhợt nhạt, ánh vàng, xạm da.     – Gan và lách to, chắc.

Biến dạng xương: trán dô, mũi tẹt, xương hàm trên nhô, u trán, u đỉnh.  – Chậm phát triển thể chất: nhẹ cân, thấp bé, không thấy dấu dậy thì ở trẻ lớn.

1. Đề nghị xét nghiệm

Huyết đồ: Hb giảm, MCV

Dạng huyết cầu: hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hồng cầu đa sắc +++, có thể có hồng cầu bia.

Sắt huyết thanh và Ferritin: sắt huyết thanh và Ferritin bình thường hay tăng.