CÁC NGUYÊN LÝ CƠ BẢN CỦA Y HỌC GIẤC NGỦ, ẤN BẢN THỨ 2 (2026). CHƯƠNG 32. CÁC RỐI LOẠN TĂNG NGỦ NGUỒN GỐC TRUNG ƯƠNG

CÁC NGUYÊN LÝ CƠ BẢN CỦA Y HỌC GIẤC NGỦ, ẤN BẢN THỨ 2 (2026)
(Fundamentals of Sleep Medicine, 2nd Edition)
Tác giả: Richard B. Berry, Mary H. Wagner và Scott M. Ryals. Dịch & chú giải: BS. LÊ ĐÌNH SÁNG.
Bản dịch được chia sẻ vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận. Nghiêm cấm thương mại hoá bản dịch này dưới bất kỳ hình thức nào.

CHƯƠNG 32. CÁC RỐI LOẠN TĂNG NGỦ NGUỒN GỐC TRUNG ƯƠNG

Central disorders of hypersomnolence
Richard B. Berry, MD, FAASM; Mary H. Wagner, MD, FAASM; Scott M. Ryals, MD, FAASM

Fundamentals of Sleep Medicine, Chapter 32, 688-719

GIỚI THIỆU

Nhóm các rối loạn tăng ngủ nguồn gốc trung ương [disorders of hypersomnolence of central origin] là một phần quan trọng trong chẩn đoán phân biệt ở những bệnh nhân có biểu hiện buồn ngủ quá mức ban ngày [excessive daytime sleepiness]. Giới chuyên môn ưu tiên sử dụng thuật ngữ tăng ngủ [hypersomnolence] thay vì chứng ngủ nhiều [hypersomnia] – một khái niệm thực chất mang ý nghĩa là thời gian ngủ kéo dài. Trong số các rối loạn này, hội chứng ngủ không đủ giấc [insufficient sleep syndrome] có lẽ là bệnh lý phổ biến nhất.

Bảng 32-1: Tăng Ngủ Nguồn Gốc Trung Ương [Hypersomnolence Of Central Origin]

Theo Phân loại Quốc tế về Rối loạn Giấc ngủ phiên bản 2 [International Classification of Sleep Disorders – ICSD-2], chứng ngủ rũ [narcolepsy] từng được chia thành nhóm có và không có chứng mất trương lực cơ [cataplexy] (N+C, N-C). Tình trạng mất trương lực cơ (yếu cơ do cảm xúc kích phát) gần như là triệu chứng đặc hiệu duy nhất của chứng ngủ rũ. Bước sang phiên bản ICSD-3, hệ thống chuyển sang phân loại chứng ngủ rũ dựa trên nồng độ hypocretin-1 trong dịch não tủy [cerebrospinal fluid – CSF] thấp hoặc hoàn toàn vắng mặt (týp 1, NT1) hoặc nồng độ hypocretin-1 bình thường (týp 2, NT2). Hầu hết (nhưng không phải tất cả) bệnh nhân NT1 đều biểu hiện chứng mất trương lực cơ (N+C), và hầu hết (nhưng không phải tất cả) bệnh nhân N-C đều có nồng độ hypocretin bình thường.

Cả hai cách phân loại (N+C, N-C hay NT1, NT2) đều chưa hoàn toàn thỏa đáng bởi lẽ, ở thời điểm hiện tại, chúng ta chỉ có thể xác định sự thiếu hụt hypocretin thông qua xét nghiệm định lượng nồng độ hypocretin-1 dịch não tủy. Tuy nhiên, xét nghiệm này không khả thi đối với phần lớn bệnh nhân. Mặt khác, việc xác định người bệnh có thực sự trải qua các cơn mất trương lực cơ hay không thường rất khó khăn, chưa kể một số bệnh nhân còn có khoảng thời gian trễ giữa lúc khởi phát triệu chứng buồn ngủ ban ngày và lúc xuất hiện chứng mất trương lực cơ. Trong phiên bản ICSD-3-TR, các tiêu chuẩn chẩn đoán cho NT1 đã được thay đổi; theo đó, sự xuất hiện của một thời đoạn giấc ngủ REM lúc khởi phát giấc ngủ [sleep-onset rapid eye movement period – SOREMP] trên kết quả đo đa ký giấc ngủ [polysomnogram – PSG] trước khi thực hiện trắc nghiệm đa thời gian tiềm thời giấc ngủ [multiple sleep latency test – MSLT] có thể đóng vai trò như một tiêu chí PSG/MSLT độc lập để chẩn đoán chứng ngủ rũ.

Trong phiên bản ICSD-2, chứng tăng ngủ vô căn [idiopathic hypersomnia – IH] được chia thành bệnh nhân có và không có thời gian ngủ dài (lớn hơn hoặc nhỏ hơn 10 giờ). Ở phiên bản ICSD-3 và ICSD-3-TR, hệ thống không còn phân loại bệnh nhân IH theo thời gian ngủ nữa. Mặc dù vậy, phân nhóm IH có thời gian ngủ dài vẫn có thể được coi là một phân nhóm phụ của bệnh.