Cập nhật chẩn đoán và điều trị bệnh Gout dựa trên bằng chứng

Bệnh gút là một bệnh viêm khớp mãn tính được đặc trưng bởi sự lắng đọng các tinh thể urate monosodium (MSU) trong khớp và các mô khác. Đây là một trong những dạng viêm khớp phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 3,9% người trưởng thành ở Hoa Kỳ . Bệnh gút là do nồng độ axit uric huyết thanh tăng cao, được gọi là tăng axit uric máu, có thể dẫn đến sự hình thành và lắng đọng các tinh thể MSU.

Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ:

Bệnh gút phổ biến ở nam giới hơn nữ giới, với tỷ lệ nam/nữ xấp xỉ 3:1. Nguy cơ phát triển bệnh gút tăng theo tuổi tác, béo phì, uống quá nhiều rượu, một số yếu tố chế độ ăn uống (ví dụ: ăn nhiều purine) và khuynh hướng di truyền. Các bệnh đi kèm như tăng huyết áp, bệnh thận mãn tính và hội chứng chuyển hóa cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh gút .

Sinh lý bệnh:

Cơ chế bệnh sinh của bệnh gút chủ yếu là do tăng axit uric máu, có thể là do sản xuất quá mức hoặc không bài tiết được axit uric. Axit uric là sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hóa purine ở người và khả năng hòa tan trong dịch sinh lý của nó bị hạn chế. Khi nồng độ axit uric huyết thanh vượt quá điểm bão hòa (khoảng 6,8 mg/dL, 404 umol/L), tinh thể MSU có thể hình thành và lắng đọng ở khớp, gân và các mô xung quanh, gây ra phản ứng viêm.

Phản ứng viêm trong bệnh gút được thực hiện thông qua sự kích hoạt của NLRP3 (họ thụ thể giống NOD, miền pyrin chứa 3) hồng cầu, dẫn đến sản xuất interleukin-1β (IL-1β) và các cytokine gây viêm khác. Sự tương tác giữa tinh thể MSU và các tế bào thường trú, chẳng hạn như đại thực bào và tế bào hoạt dịch, kích hoạt sự kích hoạt thác viêm, dẫn đến viêm cấp tính và tổn thương khớp mãn tính.

Biểu hiện lâm sàng:

Bệnh gút có thể biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau, bao gồm viêm khớp do gút cấp tính, bệnh gút mãn tính và bệnh thận do gút.

1. Viêm khớp gút cấp tính:
   • Biểu hiện phổ biến nhất của bệnh gút là viêm khớp do gút cấp tính, thường biểu hiện dưới dạng đau khớp dữ dội, sưng và đỏ, thường ảnh hưởng đến khớp bàn chân đầu tiên (podagra) .
   • Các cơn cấp tính được đặc trưng bởi sự khởi phát nhanh chóng (trong vòng vài giờ), đau dữ dội và các dấu hiệu viêm, chẳng hạn như nóng, ban đỏ và đau .
   • Các cơn cấp tính không được điều trị có thể kéo dài vài ngày đến vài tuần và có thể tự khỏi, để lại các triệu chứng còn sót lại ở khớp bị ảnh hưởng .
2. Bệnh gút mãn tính có tophi:
   • Trong trường hợp không điều trị thích hợp, các cơn cấp tính tái phát và tăng axit uric máu dai dẳng có thể dẫn đến sự hình thành hạt tophi, là sự lắng đọng của tinh thể MSU trong các mô mềm, khớp và các cơ quan khác .
   • Tophi có thể gây biến dạng khớp, viêm khớp mãn tính và phá hủy khớp, dẫn đến tàn tật nặng .
   • Tophi cũng có thể xuất hiện ở da, xương, sụn và các mô khác, gây biến dạng và rối loạn chức năng các cơ quan .
3. Bệnh thận do bệnh gút:
   • Tăng axit uric máu mãn tính có thể dẫn đến sự lắng đọng tinh thể MSU trong thận, dẫn đến bệnh thận do gút .
   • Bệnh thận do gút có thể biểu hiện dưới dạng bệnh thận cấp tính do axit uric, bệnh thận urat mãn tính hoặc sỏi thận (sỏi thận) .
   • Bệnh thận do gút không được điều trị có thể dẫn đến rối loạn chức năng thận tiến triển và cuối cùng là bệnh thận mãn tính .

Chẩn đoán:

Chẩn đoán bệnh gút bao gồm sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, xét nghiệm và nghiên cứu hình ảnh.