Chẩn đoán và điều trị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
Ths.Bs. Lê Đình Sáng
1. Đại cương
1.1. Định nghĩa và lịch sử tên gọi
Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD – Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) là một rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi mức độ bất thường của sự thiếu tập trung, tăng động và/hoặc bốc đồng, không phù hợp với mức độ phát triển và gây ảnh hưởng đáng kể đến chức năng xã hội, học tập hoặc nghề nghiệp.
1.2. Dịch tễ học
- Tỷ lệ mắc:
- Trẻ em: 5-7% ở các nước phương Tây, 1-3% ở các nước châu Á
- Người trưởng thành: 2.5-4%
- Giới tính: Nam giới mắc nhiều hơn nữ giới (tỷ lệ 3:1 ở trẻ em, 1.6:1 ở người trưởng thành)
- Diễn tiến: 50-65% trẻ em mắc ADHD tiếp tục có triệu chứng đáng kể khi trưởng thành
1.3. Sinh lý bệnh và cơ chế bệnh sinh
- Yếu tố di truyền:
- Tính di truyền cao (70-80%)
- Liên quan đến nhiều gen, đặc biệt là những gen liên quan đến hệ thống dopamine và norepinephrine
- Yếu tố môi trường:
- Phơi nhiễm với độc tố môi trường (chì, thuốc lá, rượu) trong thời kỳ thai nghén
- Sinh non, cân nặng thấp khi sinh
- Chấn thương sọ não
- Bất thường cấu trúc và chức năng não:
- Giảm thể tích và hoạt động của vùng vỏ não trán trước
- Bất thường trong mạch thần kinh Trán-vân-tiểu não (fronto-striatal-cerebellar)
- Rối loạn chức năng của hệ thống dẫn truyền dopamine và norepinephrine
- Rối loạn chức năng điều hành:
- Khó khăn trong việc ức chế phản ứng, lập kế hoạch, tổ chức và duy trì sự chú ý
2. Chẩn đoán
2.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán (DSM-5)
A. Mẫu kéo dài của thiếu tập trung và/hoặc tăng động-bốc đồng gây cản trở chức năng hoặc phát triển, đặc trưng bởi (1) và/hoặc (2):
- Thiếu tập trung: 6 (hoặc nhiều hơn) triệu chứng kéo dài ít nhất 6 tháng ở mức độ không phù hợp với mức độ phát triển và ảnh hưởng tiêu cực trực tiếp đến các hoạt động xã hội và học tập/nghề nghiệp:
- Thường không chú ý đến các chi tiết hoặc mắc lỗi do bất cẩn
- Thường khó duy trì sự chú ý trong các nhiệm vụ hoặc hoạt động vui chơi
- Thường có vẻ không lắng nghe khi được nói chuyện trực tiếp
- Thường không làm theo hướng dẫn và không hoàn thành bài tập, công việc
- Thường gặp khó khăn trong việc tổ chức nhiệm vụ và hoạt động
- Thường tránh, không thích hoặc miễn cưỡng tham gia vào các nhiệm vụ đòi hỏi nỗ lực tinh thần kéo dài
- Thường làm mất đồ vật cần thiết cho nhiệm vụ hoặc hoạt động
- Thường dễ bị phân tâm bởi các kích thích bên ngoài
- Thường hay quên trong các hoạt động hàng ngày
- Tăng động và bốc đồng: 6 (hoặc nhiều hơn) triệu chứng kéo dài ít nhất 6 tháng ở mức độ không phù hợp với mức độ phát triển và ảnh hưởng tiêu cực trực tiếp đến các hoạt động xã hội và học tập/nghề nghiệp:
- Thường bồn chồn hoặc gõ tay chân, cựa quậy khi ngồi
- Thường rời chỗ ngồi trong các tình huống cần ngồi yên
- Thường chạy nhảy hoặc leo trèo trong các tình huống không phù hợp
- Thường không thể chơi hoặc tham gia vào các hoạt động giải trí một cách yên lặng
- Thường “trong trạng thái chuyển động” hoặc “như được gắn động cơ”
- Thường nói nhiều
- Thường buột miệng trả lời trước khi câu hỏi được hỏi xong
- Thường khó chờ đến lượt
- Thường ngắt lời hoặc chen ngang người khác
B. Một số triệu chứng thiếu tập trung hoặc tăng động-bốc đồng xuất hiện trước 12 tuổi.
C. Một số triệu chứng xuất hiện ở hai hoặc nhiều môi trường (ví dụ: tại nhà, trường học hoặc nơi làm việc; với bạn bè hoặc người thân; trong các hoạt động khác).
D. Có bằng chứng rõ ràng rằng các triệu chứng gây cản trở hoặc làm giảm chất lượng của chức năng xã hội, học tập, hoặc nghề nghiệp.
E. Các triệu chứng không xảy ra đơn thuần trong quá trình của rối loạn tâm thần phân liệt hoặc rối loạn tâm thần khác và không được giải thích tốt hơn bởi rối loạn tâm thần khác.
2.2. Đánh giá lâm sàng
- Khai thác bệnh sử:
- Thời điểm khởi phát và diễn tiến của triệu chứng
- Ảnh hưởng đến chức năng học tập, xã hội và gia đình
- Tiền sử phát triển và học tập
- Tiền sử gia đình về ADHD và các rối loạn tâm thần khác
- Khám thực thể và thần kinh:
- Đánh giá tổng quát sức khỏe
- Loại trừ các bệnh lý thực thể có thể gây ra các triệu chứng tương tự
- Đánh giá tâm lý và hành vi:
- Sử dụng các thang đánh giá chuẩn hóa:
- Thang đánh giá ADHD của Conners (CAARS) cho người trưởng thành
- Thang đánh giá ADHD-RS-5 cho trẻ em
- Đánh giá chức năng nhận thức và học tập
- Đánh giá các rối loạn đồng mắc (trầm cảm, lo âu, rối loạn học tập)
- Sử dụng các thang đánh giá chuẩn hóa:
- Thu thập thông tin từ nhiều nguồn:
- Phỏng vấn cha mẹ, giáo viên (đối với trẻ em)
- Đánh giá hồ sơ học tập và nghề nghiệp
2.3. Xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh
- Không có xét nghiệm đặc hiệu cho ADHD
- Có thể chỉ định trong trường hợp nghi ngờ nguyên nhân khác:
- Công thức máu, chức năng tuyến giáp: Loại trừ thiếu máu, rối loạn tuyến giáp
- EEG: Nếu nghi ngờ động kinh
- MRI não: Nếu nghi ngờ tổn thương thực thể
2.4. Chẩn đoán phân biệt
- Rối loạn phát triển (như rối loạn phổ tự kỷ)
- Rối loạn học tập đặc hiệu
- Rối loạn hành vi
- Rối loạn lo âu
- Rối loạn khí sắc (trầm cảm, rối loạn lưỡng cực)
- Rối loạn giấc ngủ
- Rối loạn sử dụng chất
3. Điều trị
3.1. Nguyên tắc điều trị
- Tiếp cận đa mô thức: Kết hợp can thiệp tâm lý, giáo dục và dược lý
- Điều trị cá thể hóa dựa trên tuổi, mức độ nghiêm trọng và các rối loạn đồng mắc
- Điều trị lâu dài và theo dõi liên tục
- Giáo dục bệnh nhân và gia đình về bản chất của ADHD
3.2. Điều trị cụ thể
3.2.1. Can thiệp tâm lý và hành vi
- Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT):
- Mục tiêu: Cải thiện kỹ năng tổ chức, lập kế hoạch và quản lý thời gian
- Hiệu quả: Cải thiện triệu chứng ADHD và chức năng tổng quát
- Khuyến nghị: Mạnh, dựa trên bằng chứng mức độ A
- Huấn luyện kỹ năng cho cha mẹ:
- Mục tiêu: Cải thiện kỹ năng quản lý hành vi của cha mẹ
- Hiệu quả: Giảm các hành vi gây rối và cải thiện mối quan hệ cha mẹ-con cái
- Khuyến nghị: Mạnh, dựa trên bằng chứng mức độ A
- Can thiệp tại trường học:
- Mục tiêu: Cải thiện môi trường học tập và hỗ trợ học sinh mắc ADHD
- Bao gồm: Điều chỉnh lớp học, hỗ trợ học tập cá nhân, quản lý hành vi tích cực
- Khuyến nghị: Mạnh, dựa trên bằng chứng mức độ B
3.2.2. Điều trị dược lý
1. Thuốc kích thích:
a. Methylphenidate:
- Liều: Bắt đầu 5-10mg/ngày, tăng dần đến liều tối ưu (thường 0.5-1.2mg/kg/ngày)
- Dạng bào chế: Tác dụng ngắn, trung bình và kéo dài
- Tác dụng phụ: Giảm ngon miệng, mất ngủ, đau đầu, kích thích
- Khuyến nghị: Mạnh, dựa trên bằng chứng mức độ A
b. Amphetamine:
- Liều: Bắt đầu 5mg/ngày, tăng dần đến liều tối ưu (thường 0.5-1mg/kg/ngày)
- Dạng bào chế: Tác dụng ngắn và kéo dài
- Tác dụng phụ: Tương tự methylphenidate
- Khuyến nghị: Mạnh, dựa trên bằng chứng mức độ A
2. Thuốc không kích thích:
a. Atomoxetine:
- Liều: Bắt đầu 0.5mg/kg/ngày, tăng dần đến 1.2-1.8mg/kg/ngày
- Tác dụng phụ: Buồn nôn, giảm ngon miệng, mệt mỏi
- Khuyến nghị: Mạnh, dựa trên bằng chứng mức độ A
b. Guanfacine:
- Liều: Bắt đầu 1mg/ngày, tăng dần đến 1-4mg/ngày
- Tác dụng phụ: Buồn ngủ, hạ huyết áp, chóng mặt
- Khuyến nghị: Mạnh, dựa trên bằng chứng mức độ A
c. Clonidine:
- Liều: Bắt đầu 0.1mg/ngày, tăng dần đến 0.1-0.3mg/ngày
- Tác dụng phụ: Buồn ngủ, hạ huyết áp, khô miệng
- Khuyến nghị: Trung bình, dựa trên bằng chứng mức độ B
3. Thuốc chống trầm cảm:
a. Bupropion:
- Liều: Bắt đầu 150mg/ngày, tăng dần đến 300-450mg/ngày
- Tác dụng phụ: Khô miệng, mất ngủ, giảm ngon miệng
- Khuyến nghị: Trung bình, dựa trên bằng chứng mức độ B
b. Venlafaxine:
- Liều: Bắt đầu 37.5mg/ngày, tăng dần đến 75-225mg/ngày
- Tác dụng phụ: Buồn nôn, chóng mặt, tăng huyết áp
- Khuyến nghị: Yếu, dựa trên bằng chứng mức độ C
3.3. Lựa chọn điều trị
- Trẻ em (6-11 tuổi):
- Lựa chọn đầu tay: Thuốc kích thích (methylphenidate hoặc amphetamine)
- Lựa chọn thứ hai: Atomoxetine hoặc Guanfacine
- Kết hợp với can thiệp hành vi và giáo dục
- Trẻ vị thành niên (12-17 tuổi):
- Lựa chọn đầu tay: Thuốc kích thích
- Lựa chọn thứ hai: Atomoxetine
- Kết hợp với CBT và can thiệp giáo dục
- Người trưởng thành:
- Lựa chọn đầu tay: Thuốc kích thích hoặc Atomoxetine
- Lựa chọn thứ hai: Bupropion
- Kết hợp với CBT và huấn luyện kỹ năng
3.4. Theo dõi và đánh giá
- Đánh giá đáp ứng điều trị:
- Sử dụng thang đánh giá chuẩn hóa (ADHD-RS, CAARS) định kỳ
- Đánh giá cải thiện triệu chứng và chức năng tổng quát
- Tần suất: Mỗi 2-4 tuần trong giai đoạn điều chỉnh liều, sau đó mỗi 3-6 tháng
- Theo dõi tác dụng phụ:
- Đánh giá các tác dụng phụ thường gặp tại mỗi lần tái khám
- Theo dõi cân nặng, chiều cao (ở trẻ em), huyết áp và nhịp tim
- Xét nghiệm chức năng gan định kỳ nếu sử dụng Atomoxetine
- Điều chỉnh kế hoạch điều trị:
- Tăng liều nếu đáp ứng không đầy đủ và không có tác dụng phụ đáng kể
- Giảm liều hoặc đổi thuốc nếu có tác dụng phụ không thể chấp nhận được
- Xem xét thêm hoặc tăng cường các can thiệp tâm lý xã hội nếu cần
- Đánh giá định kỳ nhu cầu tiếp tục điều trị:
- Xem xét ngừng thuốc thử trong các kỳ nghỉ học hoặc làm việc
- Đánh giá lại chẩn đoán nếu có thay đổi đáng kể về triệu chứng hoặc chức năng
- Quản lý các rối loạn đồng mắc:
- Đánh giá và điều trị các rối loạn đồng mắc (trầm cảm, lo âu, rối loạn học tập)
- Điều chỉnh kế hoạch điều trị ADHD nếu cần để tránh tương tác thuốc
3.5. Giáo dục và hỗ trợ
- Giáo dục bệnh nhân và gia đình:
- Cung cấp thông tin về bản chất, diễn tiến và điều trị của ADHD
- Hướng dẫn về cách quản lý triệu chứng và cải thiện chức năng hàng ngày
- Hỗ trợ học tập và nghề nghiệp:
- Phối hợp với nhà trường để đảm bảo hỗ trợ phù hợp
- Tư vấn về lựa chọn nghề nghiệp và kỹ năng làm việc
- Hỗ trợ xã hội:
- Khuyến khích tham gia các nhóm hỗ trợ
- Cung cấp tư vấn gia đình nếu cần
4. Tiên lượng và phòng ngừa
- Tiên lượng:
- Khoảng 50-65% trẻ em tiếp tục có triệu chứng đáng kể khi trưởng thành
- Điều trị sớm và toàn diện cải thiện kết quả lâu dài
- Nguy cơ cao về rối loạn học tập, hành vi và cảm xúc nếu không được điều trị
- Yếu tố tiên lượng:
- Tốt: Chẩn đoán và điều trị sớm, hỗ trợ gia đình tốt, IQ cao
- Xấu: Rối loạn hành vi đồng mắc, môi trường gia đình bất lợi
- Phòng ngừa:
- Tầm soát sớm ở trẻ có nguy cơ cao (tiền sử gia đình, sinh non)
- Can thiệp sớm về kỹ năng nuôi dạy con cho cha mẹ
- Cải thiện môi trường học tập và xã hội
Tài liệu tham khảo
- American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.).
- National Institute for Health and Care Excellence. (2018). Attention deficit hyperactivity disorder: diagnosis and management. NICE guideline [NG87].
- Wolraich ML, et al. (2019). Clinical Practice Guideline for the Diagnosis, Evaluation, and Treatment of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Children and Adolescents. Pediatrics, 144(4), e20192528.
- Kooij JJS, et al. (2019). Updated European Consensus Statement on diagnosis and treatment of adult ADHD. European Psychiatry, 56, 14-34.
- Cortese S, et al. (2018). Comparative efficacy and tolerability of medications for attention-deficit hyperactivity disorder in children, adolescents, and adults: a systematic review and network meta-analysis. The Lancet Psychiatry, 5(9), 727-738.
BÌNH LUẬN