Chẩn đoán và quản lý Bệnh tiểu đường loại 1 ở trẻ em và thanh thiếu niên

1. Giới thiệu

Bệnh tiểu đường loại 1 (ĐTĐ típ 1) là một tình trạng tự miễn dịch mãn tính được đặc trưng bởi sự phá hủy tế bào β tuyến tụy, dẫn đến thiếu hụt insulin tuyệt đối. Đây là một trong những tình trạng nội tiết và chuyển hoá phổ biến nhất ở thời thơ ấu, với nguyên nhân phức tạp liên quan đến các yếu tố di truyền, môi trường và miễn dịch (Atkinson và cộng sự, 2014).

2. Dịch tễ học

Tỷ lệ mắc bệnh ĐTĐ típ 1 thay đổi đáng kể giữa các quần thể và vùng địa lý khác nhau. Các nghiên cứu dịch tễ học gần đây đã cho thấy sự gia tăng tỷ lệ mắc bệnh trên toàn cầu, đặc biệt là ở các nhóm tuổi trẻ hơn.

Bảng 1: Tỷ lệ mắc bệnh ĐTĐ típ 1 toàn cầu ở trẻ em và thanh thiếu niên (0-14 tuổi)

(Liên đoàn Đái tháo đường Quốc tế, 2021)

Nghiên cứu EURODIAB, một trong những cơ quan đăng ký dựa trên dân số lớn nhất, đã báo cáo tỷ lệ mắc bệnh tăng hàng năm là 3-4% ở các nước Châu Âu (Patterson và cộng sự, 2019). Tương tự, nghiên cứu TÌM KIẾM về Bệnh tiểu đường ở Thanh niên ở Hoa Kỳ đã cho thấy tỷ lệ mắc bệnh ĐTĐ típ 1 tăng 1,8% hàng năm từ năm 2002 đến năm 2015 (Mayer-Davis và cộng sự, 2017).

Một số yếu tố đã được đề xuất để giải thích xu hướng ngày càng tăng này:

1. Các yếu tố môi trường: Những thay đổi trong chế độ ăn uống, giảm tiếp xúc với vi sinh vật và tăng tình trạng thiếu vitamin D được cho là những nguyên nhân tiềm ẩn (Rewers & Ludvigsson, 2016).
2. Yếu tố di truyền: Trong khi tính nhạy cảm di truyền đóng một vai trò quan trọng, thì tỷ lệ mắc bệnh tăng nhanh cho thấy ảnh hưởng mạnh mẽ của môi trường (Pociot & Lernmark, 2016).
3. Các yếu tố chu sinh: Tuổi mẹ, mổ lấy thai và dinh dưỡng giai đoạn đầu đời có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường típ 1 (Rewers & Ludvigsson, 2016).
4. Giả thuyết tăng tốc: Lý thuyết này đề xuất rằng nhu cầu insulin tăng lên do béo phì và kháng insulin có thể đẩy nhanh quá trình phá hủy tế bào β ở những người nhạy cảm về mặt di truyền (Wilkin, 2001).

3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân của ĐTĐ típ 1 là do nhiều yếu tố, liên quan đến sự tương tác phức tạp giữa tính nhạy cảm di truyền, yếu tố môi trường và quá trình tự miễn dịch.

3.1 Yếu tố di truyền

Tính nhạy cảm di truyền đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh ĐTĐ típ 1. Các yếu tố quyết định di truyền quan trọng nhất nằm ở vùng Kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA) trên nhiễm sắc thể 6p21 (Noble & Erlich, 2012).

Bảng 2: Haplotypes HLA và nguy cơ ĐTĐ típ 1

(Noble & Erlich, 2012)