Hội chứng Buồng trứng Đa nang. CHƯƠNG 1. GIỚI THIỆU VỀ HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

Hội chứng Buồng trứng Đa nang: Từ Cơ sở Khoa học đến Các Tiến bộ Lâm sàng trong Suốt Cuộc đời | Polycystic Ovary Syndrome – Basic Science to Clinical Advances Across the Lifespan.
Biên tập: Rehana Rehman and Aisha Sheikh | (C) 2025 Nhà xuất bản Elsevier.
Dịch và Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ts.Bs. Ngô Đức Kỷ

CHƯƠNG 1. GIỚI THIỆU VỀ HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

Introduction

Giới Thiệu

Hội chứng buồng trứng đa nang (Polycystic Ovary Syndrome – PCOS) là một bệnh lý nội tiết (endocrinopathy) xuất hiện trên toàn thế giới ở 5% đến 15% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây vô sinh (infertility) và các biến chứng liên quan đến thai kỳ. Khoảng 70% đến 80% phụ nữ mắc PCOS bị vô sinh và biểu hiện dưới nhiều dạng rối loạn kinh nguyệt (menstrual irregularities) cũng như các vấn đề do không phóng noãn (anovulatory problems). PCOS thu hút nhiều sự chú ý do tỷ lệ hiện mắc (prevalence) đáng kể và những mối liên quan tiềm ẩn về sinh sản, tim mạch và chuyển hóa.

Thú vị là, PCOS được di truyền như một tính trạng di truyền phức tạp. Hơn thế nữa, sự đa dạng này đã thể hiện rõ trong bài tường thuật đầu tiên của Stein và Leventhal, những người đã phác họa bảy cá thể với các đặc điểm kiểu hình (phenotypic features) khác nhau (ví dụ: chứng rậm lông [hirsutism], mụn trứng cá [acne], béo phì [obesity], và vô kinh [amenorrhea]) có liên quan đến hình ảnh buồng trứng đa nang hai bên.

Sự chênh lệch trong kiến thức và sự thiếu đồng thuận dẫn đến việc thiếu các chẩn đoán chính xác. Việc không chẩn đoán hoặc chẩn đoán chậm trễ thường khiến bệnh nhân lo âu và thiếu tin tưởng, đồng thời tước đi những cơ hội của hệ thống chăm sóc sức khỏe trong việc phòng ngừa sớm, giáo dục bệnh nhân và can thiệp điều trị. Số lượng phụ nữ bị ảnh hưởng bởi việc chẩn đoán muộn hoặc chẩn đoán dưới mức (underdiagnosis) nhấn mạnh tầm quan trọng của việc ngăn ngừa tình trạng đáng tiếc này bằng cách cung cấp cho bệnh nhân cái nhìn sâu sắc về những phàn nàn và mối quan tâm của họ. Các nghiên cứu cũng chỉ ra rằng chính việc thiếu hiểu biết và không dự đoán được các bệnh đồng mắc (comorbidities) đi kèm mới là điều khiến bệnh nhân lo lắng đến mức độ rất lớn, chứ không phải bản thân chẩn đoán đó gây ra.

Mặt khác, việc chẩn đoán quá mức (overdiagnosis) có thể gây ra sự hoang mang không cần thiết ở những phụ nữ thực sự không mắc hội chứng này. Nó cũng có thể kích thích sự lo âu và dự đoán không đáng có về những hậu quả tiềm ẩn của bệnh đái tháo đường, vô sinh, tổn thương tim mạch và béo phì. Một điểm đáng lo ngại khác liên quan đến chẩn đoán sai là phải đối mặt với việc để phụ nữ tiếp xúc không cần thiết với các tác dụng phụ tiềm ẩn của những loại thuốc thường được sử dụng trong quản lý PCOS, chẳng hạn như thuốc tránh thai đường uống (oral contraceptives), metformin hoặc spironolactone. Cuối cùng, một hậu quả bất lợi khác của chẩn đoán sai là việc phân loại sai cho bảo hiểm y tế, điều này có thể cản trở việc tiếp cận phạm vi chi trả của các hãng bảo hiểm.

Biểu hiện ban đầu của PCOS dưới dạng rối loạn kinh nguyệt, mụn trứng cá và hình thái buồng trứng đa nang (polycystic morphology of ovaries) có thể phát triển trong những năm tháng vị thành niên. Tuy nhiên, những biểu hiện này cũng là đặc trưng của sự phát triển sinh lý tuổi dậy thì và có thể dẫn đến những diễn giải sai lệch. Do đó, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nên cảnh giác tìm kiếm những cơ hội thích hợp để thảo luận về các bệnh lý đi kèm, vì chúng rất thường xuyên bị bỏ sót.

Việc hiểu rõ một số vấn đề ăn sâu bén rễ trong việc diễn giải và quản lý PCOS ở nhóm tuổi vị thành niên đã thúc đẩy một tín hiệu quốc tế về nội tiết nhi khoa nhằm gia tăng sự chú ý đối với PCOS. Các chuyên gia nhận ra rằng cần phải thiết lập hướng dẫn về PCOS một cách toàn diện (holistic manner) trải dài trong suốt cuộc đời. Sau đó, một nỗ lực quốc tế liên quan đến một số hiệp hội của 71 quốc gia đã xuất hiện cùng với Hướng Dẫn Dựa Trên Bằng Chứng Quốc Tế (International Evidence-Based Guideline) cho cả việc đánh giá và quản lý PCOS qua các giai đoạn khác nhau của cuộc đời. Các nhóm đa chuyên khoa nhằm phát triển hướng dẫn đã được thiết kế để tiếp cận một cách phân tích các dữ liệu có sẵn và xây dựng các khuyến nghị thực hành. Do đó, sự xem xét kỹ lưỡng và mạnh mẽ kéo theo đó đã truyền cảm hứng cho các hướng dẫn nhất quán dựa trên bằng chứng bao gồm các chủ đề toàn diện sau đây liên quan đến PCOS:

1. Khảo sát, nhận diện và đánh giá các rủi ro tiềm ẩn trong độ tuổi sinh sản.
2. Các phương pháp tiếp cận để giải quyết những khía cạnh cảm xúc của bệnh nhân nhằm quản lý bệnh hiệu quả.
3. Những thay đổi trong tiêu chuẩn lối sống.
4. Quản lý điều trị các vấn đề khác ngoài khả năng sinh sản.
5. Kế hoạch chẩn đoán và quản lý toàn diện cho các vấn đề sinh sản.

Những khuyến nghị này nhắc lại tầm quan trọng của việc xác định chính xác và phòng ngừa, sàng lọc, chẩn đoán, cũng như quản lý các bệnh lý liên quan đến PCOS (Hình 1.1).

Hình 1.1 Một Tổng Quan Về Tác Động Của Hội Chứng Buồng Trứng Đa Nang. FSH, Hormone kích thích nang noãn; HDL, Lipoprotein tỷ trọng cao; LH, Hormone tạo hoàng thể; PCOS, Hội chứng buồng trứng đa nang; ROS, Các gốc oxy hóa phản ứng; SHBG, Globulin gắn hormone sinh dục.

Các Vấn Đề Sức Khỏe Của Hội Chứng Buồng Trứng Đa Nang

Tác động lên sức khỏe có thể được giải thích một cách khái quát về mặt ảnh hưởng đến sinh sản, chuyển hóa và các tác động tâm căn (psychosomatic effects) trên bệnh nhân mắc PCOS, như được trình bày trong Hình 1.2. Chi phí liên quan đến PCOS trong việc giải quyết các gánh nặng y tế và cảm xúc của những bệnh nhân có các bệnh đồng mắc này là rất đáng kể. Hiện có nhiều khuyến nghị quốc tế ủng hộ các tiêu chuẩn thực hành y khoa tốt và mở rộng các nguồn thông tin chi tiết không chỉ dành cho các chuyên gia y tế mà còn cho cả phụ nữ nói chung. Sau khi đã xác định được tác động đáng kể của PCOS đối với sức khỏe của bệnh nhân, điều tối quan trọng là phải nhấn mạnh đến việc chẩn đoán, biểu hiện lâm sàng, giáo dục bệnh nhân và phòng ngừa các biến chứng đi kèm ở những bệnh nhân này trong suốt vòng đời của họ.

Lịch Sử Của Hội Chứng Buồng Trứng Đa Nang

Kể từ mô tả do Stein và Leventhal đưa ra vào năm 1935, định nghĩa và chẩn đoán PCOS đã luôn trong trạng thái tiến hóa không ngừng. Mặc dù đã có những tiến bộ đáng kể trong việc xác định đặc điểm của hội chứng này từ cuối những năm 1950 đến cuối những năm 1980, nhưng do sự thiếu hụt đồng thuận trong các “tiêu chuẩn chẩn đoán” (diagnostic criteria), sự nhầm lẫn đáng kể vẫn tồn tại trong việc định nghĩa hội chứng này một cách toàn diện. Vào tháng 4 năm 1990, một hội nghị đã được triệu tập tại Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (National Institutes of Health – NIH) nhằm giải quyết sự mơ hồ này thông qua một cuộc khảo sát những người tham gia. Vào thời điểm đó, định nghĩa hiện tại được gọi là PCOS “kinh điển” (classic PCOS) đã ra đời.

Vào tháng 5 năm 2003, các đồng nghiệp châu Âu đã tổ chức một hội nghị thứ hai tại Rotterdam để tái định nghĩa và xem xét lại định nghĩa về PCOS. Họ đã tiếp tục mở rộng các tiêu chuẩn chẩn đoán để làm cho định nghĩa trở nên bao quát toàn diện.

Cuối cùng, vào tháng 11 năm 2006, các khuyến nghị về chẩn đoán đã được Hiệp hội Thừa Androgen và PCOS (Androgen Excess and PCOS Society) công bố, chủ yếu bắt nguồn từ sự tồn tại của một mối liên quan giữa các tiêu chuẩn của PCOS và những rủi ro sức khỏe đi kèm như các bất ổn về chuyển hóa (metabolic instabilities).