Hội chứng Buồng trứng Đa nang. CHƯƠNG 2. CÁC KIỂU HÌNH CỦA HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

Hội chứng Buồng trứng Đa nang: Từ Cơ sở Khoa học đến Các Tiến bộ Lâm sàng trong Suốt Cuộc đời | Polycystic Ovary Syndrome – Basic Science to Clinical Advances Across the Lifespan.
Biên tập: Rehana Rehman and Aisha Sheikh | (C) 2025 Nhà xuất bản Elsevier.
Dịch và Chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ts.Bs. Ngô Đức Kỷ

CHƯƠNG 2. CÁC KIỂU HÌNH CỦA HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

UNAB I. KHAN VÀ RUBIA FARID

Giới Thiệu

Hội chứng buồng trứng đa nang (Polycystic ovary syndrome – PCOS) vẫn là bệnh lý nội tiết (endocrinopathy) phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 5% đến 8% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản. Sinh lý bệnh của hội chứng buồng trứng đa nang mang tính đa yếu tố và đa gen (polygenic). Hơn nữa, những biến đổi di truyền học ngoại gen (epigenetic alterations) do ảnh hưởng từ lối sống ở cấp độ buồng trứng dẫn đến những rối loạn trong quá trình sinh nang noãn (folliculogenesis) và rối loạn chức năng phóng noãn (ovulatory dysfunction – OD), cùng với các thay đổi ở cấp độ mô mỡ dẫn đến tình trạng kháng insulin (insulin resistance) cũng đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh.

Các biểu hiện lâm sàng của hội chứng buồng trứng đa nang cũng là một tập hợp các bất thường đa dạng về chuyển hóa và sinh sản. Mặc dù rối loạn chức năng buồng trứng, cường androgen (hyperandrogenism – HA), và hình thái buồng trứng đa nang (polycystic ovarian morphology) vẫn là những đặc điểm cốt lõi, nhưng tình trạng kháng insulin và tăng insulin máu (hyperinsulinism) – biểu hiện dưới dạng thừa cân và tăng tích tụ mỡ vùng bụng – lại có mối liên hệ mật thiết với các kết cục chuyển hóa tim mạch (cardiometabolic outcomes) bất lợi về lâu dài, chẳng hạn như sự tiến triển của bệnh đái tháo đường típ 2 (type 2 diabetes mellitus), tăng huyết áp, rối loạn lipid máu (dyslipidemia), và bệnh lý tim mạch. Sự đa dạng trong các bệnh cảnh lâm sàng này gây ra những thách thức lớn trong việc xác định các tiêu chuẩn chẩn đoán rõ ràng cho hội chứng buồng trứng đa nang, dẫn đến những điểm thiếu nhất quán không chỉ trong việc đánh giá và điều trị mà còn trong các nghiên cứu dịch tễ học và lâm sàng.

Trong chương này, chúng ta sẽ thảo luận về cách các biểu hiện lâm sàng đa dạng đã được tích hợp vào các tiêu chuẩn chẩn đoán, cùng với sự tiến hóa hướng tới một định nghĩa dựa trên kiểu hình (phenotypic definition). Sau đó, chúng ta sẽ phân tích những khác biệt quan trọng giữa các kiểu hình của hội chứng buồng trứng đa nang; việc nhận diện được những khác biệt này không chỉ cho phép mang lại hiệu quả chăm sóc lâm sàng tốt hơn và cải thiện các kết cục sức khỏe mà còn cung cấp một nền tảng chuẩn hóa cho các nghiên cứu trên toàn cầu.

Sự Khác Biệt Giữa Các Sắc Tộc Về Tỷ Lệ Hiện Mắc Và Biểu Hiện Lâm Sàng Của Hội Chứng Buồng Trứng Đa Nang

Bất kể sử dụng định nghĩa nào, tỷ lệ hiện mắc (prevalence) của hội chứng buồng trứng đa nang thay đổi rất lớn tùy theo sắc tộc. Mặc dù các nghiên cứu tiến cứu (prospective studies) từ Châu Âu và Hoa Kỳ báo cáo tỷ lệ hiện mắc là từ 4% đến 8% ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, một nghiên cứu cắt ngang (cross-sectional study) tại Pakistan ước tính tỷ lệ hiện mắc lên tới 20% ở những phụ nữ đến khám vì điều trị vô sinh. Ngoài ra, tỷ lệ hiện mắc cũng cao hơn ở những phụ nữ từ các quốc gia kém phát triển nhập cư vào các quốc gia phát triển. Tỷ lệ hiện mắc ở phụ nữ Mỹ gốc Mexico được ước tính là 13%; và một nghiên cứu ở Vương quốc Anh báo cáo tỷ lệ hiện mắc là 52% ở phụ nữ Nam Á so với 20% ở phụ nữ da trắng.

Bệnh cảnh lâm sàng cũng thay đổi tùy theo chủng tộc và sắc tộc với sự khác biệt về tần suất xuất hiện chứng rậm lông (hirsutism), mụn trứng cá (acne), buồng trứng có hình ảnh đa nang, tình trạng béo phì, và tình trạng kháng insulin. Người Nam Á có tỷ lệ hiện mắc hội chứng chuyển hóa (metabolic syndrome) cao hơn và có nguy cơ cao mắc đái tháo đường típ 2, trong khi tình trạng kinh nguyệt không đều (menstrual irregularity) và buồng trứng đa nang không kèm theo cường androgen lại phổ biến hơn ở các bệnh nhân người Hàn Quốc.