Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị. CHƯƠNG 8: CÁC KHỐI U THƯỢNG THẬN GÂY HỘI CHỨNG CUSHING: DI TRUYỀN HỌC, TIẾN BỘ PHÂN TỬ, CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị, ấn bản 2026.
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Tác giả: J. Poirier, L. Martel-Duguech, I. Bourdeau và A. Lacroix. (C) 2026 Nhà xuất bản Elsevier. Bảo lưu mọi quyền.

Bản dịch của cuốn sách được xuất bản trực tuyến vì mục đích phi lợi nhuận duy nhất trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm.

CHƯƠNG 8: CÁC KHỐI U THƯỢNG THẬN GÂY HỘI CHỨNG CUSHING: DI TRUYỀN HỌC, TIẾN BỘ PHÂN TỬ, CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

Patricia Vaduva¹, Florian Violon¹ và Jerome Bertherat¹,²

¹ Nhóm Hệ Gen học và Tín hiệu học của các Khối u Nội tiết, Viện INSERM U1016, CNRS UMR8104, Viện Cochin, Đại học Paris Cité, Paris, Pháp. ² Khoa Nội tiết, Trung tâm Tham chiếu các Bệnh lý Thượng thận Hiếm gặp, Bệnh viện Cochin, APHP Paris, Pháp.

Từ Viết Tắt

Giới Thiệu

Các rối loạn tuyến thượng thận, bao gồm u tuyến (adenomas), ung thư biểu mô (carcinomas) và bệnh lý tuyến thượng thận hai bên (bilateral adrenal disease), chiếm khoảng 20% đến 25% các trường hợp hội chứng Cushing nội sinh (endogenous Cushing’s syndrome). Bệnh lý tuyến thượng thận hai bên được phân loại thành dạng nốt to (macronodular) hoặc dạng nốt nhỏ (micronodular), dựa trên kích thước nốt lớn hơn 1 cm hoặc nhỏ hơn 1 cm đường kính. Mặc dù tỷ lệ mắc mới (incidence) cụ thể của hội chứng Cushing bộc phát do nguyên nhân tại tuyến thượng thận (overt adrenal CS) ít khi được nghiên cứu, người ta ước tính con số này vào khoảng 1,5 ca trên một triệu người mỗi năm, xét trên thực tế rằng các khối u thượng thận tương đối phổ biến, ảnh hưởng từ 3% đến 10% dân số chung. Nữ giới có nhiều khả năng biểu hiện hội chứng Cushing liên quan đến khối u thượng thận lành tính hoặc ác tính hơn, nhưng lời giải thích sinh lý bệnh học cho sự khác biệt này vẫn chưa rõ ràng. Các nghiên cứu chẩn đoán hình ảnh cho thấy khoảng 3% người trưởng thành trên 50 tuổi và lên đến 10% bệnh nhân trên 80 tuổi mang ít nhất một nốt ở vỏ thượng thận.

Trong số các u thượng thận phát hiện tình cờ (adrenal incidentalomas), chưa đến 5% là các khối u ác tính nguyên phát (ung thư biểu mô vỏ thượng thận, hay ACC). 85% còn lại là u tuyến thượng thận và tăng sản (hyperplasia), với 20% đến 50% trong số đó có tình trạng tiết cortisol tự chủ mức độ nhẹ (mild autonomous cortisol secretion – MACS) và 1% đến 4% là nguyên nhân gây ra hội chứng Cushing bộc phát. Việc định lượng steroid sử dụng các kỹ thuật khối phổ (mass-spectrometry) trong thập kỷ qua đã tiết lộ rằng hầu hết các khối u trước đây được coi là không hoạt động chức năng trên lâm sàng (clinically inactive), thực chất đều có sản xuất một số lượng steroid nhất định.