Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị. CHƯƠNG 7. BỆNH CUSHING: CÁC KHỐI U TUYẾN YÊN GÂY RA HỘI CHỨNG CUSHING – CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

Hội chứng Cushing – Lịch Sử, Chẩn đoán và Điều trị, ấn bản 2026.
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Tác giả: J. Poirier, L. Martel-Duguech, I. Bourdeau và A. Lacroix. (C) 2026 Nhà xuất bản Elsevier. Bảo lưu mọi quyền.

Bản dịch của cuốn sách được xuất bản trực tuyến vì mục đích phi lợi nhuận duy nhất trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm.

CHƯƠNG 7. BỆNH CUSHING: CÁC KHỐI U TUYẾN YÊN GÂY RA HỘI CHỨNG CUSHING – CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

Dario De Alcubierre¹, Eva Kassi²,³,⁴, Andrea M. Isidori¹,⁵ và Valeria Hasenmajer¹

¹Khoa Y học Thực nghiệm, Đại học Sapienza Rome, Rome, Ý; ²Khoa Hóa Sinh học, Trường Y, Đại học Quốc gia và Kapodistrian Athens, Athens, Hy Lạp; ³Đơn vị Nội tiết, Khoa Nội Cơ sở 1, Bệnh viện Laiko, Đại học Quốc gia và Kapodistrian Athens, Athens, Hy Lạp; ⁴Trung tâm Chuyên gia về các Bệnh Nội tiết Hiếm gặp (được chứng nhận ENDO-ERN), Bệnh viện Đa khoa Athens, LAIKO, Đại học Quốc gia và Kapodistrian Athens, Athens, Hy Lạp; ⁵Trung tâm Bệnh Hiếm gặp (được chứng nhận Endo-ERN), Policlinico Umberto 1, Rome, Ý.

GIỚI THIỆU

Bệnh Cushing (Cushing’s disease – CD) là dạng cường cortisol nội sinh phổ biến nhất và đặc trưng bởi một u tuyến yên tiết hormone hướng vỏ thượng thận (adrenocorticotropic hormone – ACTH), với các khối u tế bào hướng vỏ thượng thận chiếm đến 15% các khối u tuyến yên. Về mặt tỷ lệ mắc mới (incidence), một nghiên cứu toàn quốc ở Thụy Điển đã báo cáo 1,6 ca trên một triệu người từ năm 1987 đến 2003 và lên đến 2,0 ca trên một triệu người từ năm 2005 đến 2013, trong khi tỷ lệ mắc mới thậm chí còn cao hơn là 6,2 và 7,6 ca trên một triệu người mỗi năm tương ứng vào năm 2009 và 2010 được ghi nhận từ các cơ sở dữ liệu bảo hiểm y tế tại Hoa Kỳ. Tình trạng này cũng chiếm ưu thế đáng kể ở nữ giới với tỷ lệ 4:1.

Mặc dù có những tiến bộ đáng kể về độ chính xác của các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh và hóa sinh, việc chẩn đoán bệnh Cushing vẫn là một quá trình đầy thách thức, bao gồm xét nghiệm cơ bản và xét nghiệm động, các thủ thuật xâm lấn và các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh khác nhau. Các chiến lược điều trị bệnh Cushing rất đa dạng và có thể bao gồm các phương pháp phẫu thuật, điều trị nội khoa (medical treatment) và trong một số trường hợp là xạ trị; tuy nhiên, việc quản lý tối ưu đòi hỏi sự chăm sóc đa chuyên khoa và cá thể hóa.

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT HỘI CHỨNG CUSHING

Khi nghi ngờ lâm sàng có tình trạng cường cortisol, bác sĩ cần thực hiện một số bước. Việc chẩn đoán đòi hỏi một cách tiếp cận theo từng bước, nhằm mục đích loại trừ hội chứng Cushing (Cushing’s syndrome – CS) ngoại sinh, xác nhận sự tiết cortisol tự chủ, tiếp theo là khảo sát nguồn gốc của nó. Việc chẩn đoán hội chứng Cushing nội sinh sau khi loại trừ việc sử dụng glucocorticoid (GC) ngoại sinh đã được mô tả trước đây, tóm lại, có ba xét nghiệm được sử dụng bao gồm: