HỘI CHỨNG THẬN HƯ Ở TRẺ EM

HỘI CHỨNG THẬN HƯ Ở TRẺ EM

Tej K. Mattoo MD, DCH, FRCP (UK), FAAP và Sami Sanjad MD

Trích từ Matoo PK và cộng sự. Hiểu biết hiện tại về hội chứng thận hư ở trẻ em. Pediatr Clin N Am. 2022;69(6):1079-1098.

Cập nhật ngày 9 tháng 5 năm 2024. Bản quyền Elsevier BV. Bảo lưu mọi quyền.

Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng

I. THÔNG TIN CƠ BẢN

1. Thông tin nền

• Hội chứng thận hư (NS) ở trẻ em được đặc trưng bởi sự xuất hiện của protein niệu đáng kể, giảm albumin máu và phù.
• Khiếm khuyết thận cơ bản trong NS là tăng tính thấm của màng đáy cầu thận đối với albumin.
• Thông thường, rất ít (dưới 0,1%) albumin huyết tương, có trọng lượng phân tử lớn, vượt qua hàng rào lọc cầu thận và phần lớn được tái hấp thu bởi các tế bào ống thận gần.
• So với lượng albumin niệu bình thường thường dưới 10 đến 20 mg/24 giờ/1,73m2, lượng albumin niệu trong NS có thể tăng 100 đến 1000 lần. Tình trạng albumin niệu lớn này cuối cùng dẫn đến giảm albumin máu.
• Giảm albumin máu gây giảm áp lực keo huyết tương và phù (Hình 1).
• Hàng rào lọc cầu thận được cấu tạo bởi 3 lớp (Hình 1): một lớp nội mô có lỗ mỏng; màng đáy cầu thận; và một lớp tế bào biểu mô gian mạch được gọi là các tế bào chân.
• Tổn thương tế bào chân là cốt lõi của protein niệu đáng kể trong NS. Do tầm quan trọng của nó và như được thể hiện trong Bảng 1, có xu hướng phân loại NS theo nguyên nhân cơ bản gây tổn thương tế bào chân (bệnh lý tế bào chân).
• Khoảng 90% các trường hợp ở trẻ em từ 1 đến 10 tuổi và 50% các trường hợp ở trẻ em trên 10 tuổi có nguồn gốc vô căn (INS [hội chứng thận hư vô căn]).
• Chương này tập trung chủ yếu vào INS nhạy cảm với steroid; NS thứ phát và NS kháng steroid không được thảo luận ở đây.

Hình 1. Hàng rào lọc cầu thận.

Chú thích: Khoang Bowman (Bowman space); Các tế bào chân có khe lọc (podocytes với filtration slit); Màng đáy cầu thận (glomerular basement membrane); Các tế bào nội mô có lỗ thông (endothelium với fenestrae); Lớp glycocalyx; Khoang mao mạch (capillary lumen) ở phía dưới

II. DỊCH TỄ HỌC

• Tỷ lệ mắc mới chung của NS ở trẻ em là khoảng 3/100.000 và dao động từ 2% đến 8% ở các khu vực khác nhau trên thế giới.
• Tỷ lệ thấp nhất ở trẻ em da trắng ở Châu Âu và Bắc Mỹ và cao hơn ở trẻ em Nam, Đông Nam và Đông Á, Trung Đông và Bắc Phi.
• Tỷ lệ ở trẻ em da đen cao gần gấp đôi so với trẻ em da trắng.
• Tỷ lệ hiện mắc là khoảng 16/100.000.
• Ở trẻ nhỏ, bệnh phổ biến hơn ở nam giới (tỷ lệ khoảng 2:1).
• Chỉ khoảng 3% bệnh nhân có anh chị em ruột bị ảnh hưởng, và tỷ lệ mắc cao gấp 2 đến 3 lần trong các cộng đồng có tỷ lệ kết hôn cận huyết cao.

III. NGUYÊN NHÂN VÀ YẾU TỐ NGUY CƠ

3.1 Nguyên nhân

Bảng 1. Nguyên nhân di truyền và thứ phát gây tổn thương tế bào chân.

Chú thích: ACTN4, alpha-actinin-4; ANLN, anillin; ARHGA24, rho GTPase activating protein 24; CD2AP, CD2 associated protein; CFH, complement factor H; COL4, collagen alpha 4 chain; COQ2, coenzyme Q2 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase gene; DGKE, diacylglycerol kinase epsilon; GBM, màng đáy cầu thận; GLA, gamma-carboxyglutamic acid; INF2, inverted formin 2; ITGA3, integrin alpha 3; ITGB4, integrin β4; LAMB2, laminin beta 2; PLCE1, phospholipase C epsilon-1; SCARB2, scavenger receptor class B, member 2; tRNA, transfer RNA; WT1; Wilms’ tumor gene 1.

IV. CHẨN ĐOÁN

4.1 Tiếp cận chẩn đoán

• Ngoài tiền sử và khám lâm sàng tốt, một số xét nghiệm là cần thiết để xác nhận chẩn đoán và loại trừ khả năng NS thứ phát.
• Các xét nghiệm thường được sử dụng trong chẩn đoán INS được trình bày trong Bảng 4.
• Sinh thiết thận được chỉ định ở bệnh nhân ngoài nhóm tuổi thông thường (1-12 tuổi) hoặc có biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm không điển hình (xem Bảng 1) gợi ý NS thứ phát.

4.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán

• Nhiều hướng dẫn thực hành cụ thể cho từng quốc gia đã được công bố và hầu hết đều rất tương tự với những khác biệt không đáng kể về mặt lâm sàng. Protein niệu mức thận hư ở trẻ em được định nghĩa là bài tiết protein niệu ≥40 mg/m2 BSA/giờ, ≥1 g/m2 BSA/ngày, hoặc lớn hơn 50 mg/kg/ngày.
• Tuy nhiên, không thực tế cũng như không cần thiết phải có mẫu nước tiểu 24 giờ để chẩn đoán. Một mẫu nước tiểu ngẫu nhiên với ≥3+ protein (tương ứng với ≥300 mg/dL) khi xét nghiệm que nhúng hoặc tỷ lệ protein/creatinin lớn hơn 2 mg/mg là đủ để chẩn đoán.
• Albumin huyết thanh ở bệnh nhân NS thường dưới 2,5 g/dL. Một số định nghĩa thường được sử dụng trong INS được trình bày trong Bảng 2.

Bảng 2. Các định nghĩa thường được sử dụng trong NS.

Tỷ lệ protein/creatinin nước tiểu dựa trên mẫu nước tiểu buổi sáng đầu tiên hoặc thu thập 24 giờ