Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). C1. ĐÁI THÁO ĐƯỜNG: BỆNH SINH, PHÂN LOẠI VÀ CHẨN ĐOÁN

Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). Endocrine Secrets Eighth Edition. 
Copyright © 2026 by Elsevier Inc. Chủ biên: Michael T. McDermott. DỊCH VÀ CHÚ GIẢI: BS LÊ ĐÌNH SÁNG
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận. 

CHƯƠNG 1. ĐÁI THÁO ĐƯỜNG: BỆNH SINH, PHÂN LOẠI VÀ CHẨN ĐOÁN

Rebecca C. Rosenberg; Adnin Zaman; Cecilia C. Low Wang
Endocrine Secrets, CHƯƠNG 1, 8-13

1. Đái Tháo Đường Là Gì?

Khi mọi người nói về bệnh tiểu đường, họ thường nhắc đến đái tháo đường (diabetes mellitus), đây là một thuật ngữ bao trùm một nhóm rối loạn đa dạng (heterogeneous group of disorders) mang đặc trưng là tình trạng tăng glucose huyết thanh (elevated serum glucose), hay tăng đường huyết (hyperglycemia).

2. Nguồn Gốc Của Thuật Ngữ Đái Tháo Đường (Diabetes Mellitus) Là Gì?

Mặc dù tài liệu y văn từ năm 1552 trước Công nguyên, điển hình như cuộn giấy cói Ebers (Ebers Papyrus) của Ai Cập do Hesy-Ra chấp bút, đã mô tả về bệnh đái tháo đường, nhưng từ “diabetes” lại bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp “diabainein”. Bác sĩ người Hy Lạp Aretaeus đã sử dụng từ này với ý nghĩa là “ống xi-phông” (siphon), nhằm mô tả tình trạng người bệnh bài tiết một lượng nước tiểu quá mức. Thuật ngữ “diabetes mellitus” được Thomas Willis ở Oxford, Anh quốc, đưa ra vào năm 1675, khi các nhà khoa học nhận ra rằng nước tiểu của những người bệnh đái tháo đường có vị ngọt (mellitus) thay vì không vị (insipidus).

3. Dịch Tễ Học Của Đái Tháo Đường Như Thế Nào?

Mỗi năm có khoảng 5,9 trên 1000 người được chẩn đoán mắc bệnh. Khoảng 38 triệu người Mỹ đang mắc bệnh đái tháo đường. Trong số đó, 1,3 triệu người lớn mắc đái tháo đường típ 1 (type 1 diabetes). Tuy nhiên, người ta ước tính trong số 38,4 triệu người mắc bệnh, có đến 8,7 triệu người chưa được chẩn đoán. Số lượng người lớn từ 18 tuổi trở lên mắc tiền đái tháo đường (prediabetes) là 97 triệu người. Người Mỹ bản địa/Bản địa Alaska có tỷ lệ hiện mắc cao nhất (16%), trong khi người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha có tỷ lệ mắc mới (incidence) thấp nhất (8,5%).

4. Sinh Lý Bệnh Cơ Bản Của Đái Tháo Đường Là Gì?

Đái tháo đường là hậu quả của tình trạng thiếu hụt insulin hoàn toàn hoặc tương đối. Trong đái tháo đường típ 1, bản chất là một rối loạn tự miễn (autoimmune disorder), các tế bào beta của tuyến tụy không có khả năng sản xuất insulin suốt cả ngày dù ở trạng thái nhịn ăn hay để đáp ứng với carbohydrate. Ngược lại, đái tháo đường típ 2 xảy ra khi cơ thể người bệnh không thể sản xuất đủ lượng insulin để vượt qua tình trạng kháng insulin (insulin resistance) tiềm ẩn. Hệ quả là, các tế bào nhạy cảm với insulin không thể hấp thu glucose một cách hiệu quả để chuyển hóa thành adenosine triphosphate (ATP). Theo thời gian, những người mắc đái tháo đường típ 2 lâu năm có thể bị suy giảm rõ rệt khả năng sản xuất insulin, tình trạng này được mô tả là sự “kiệt quệ” tuyến tụy (pancreatic burnout). Cả hai típ đái tháo đường đều dẫn đến mức glucose máu cao; do đó phương pháp điều trị hướng tới việc cung cấp hoặc tăng cường sản xuất insulin, giảm sự sản xuất quá mức glucose và/hoặc cải thiện độ nhạy insulin (insulin sensitivity).

5. Tiền Đái Tháo Đường Là Gì?

Tiền đái tháo đường (prediabetes) là một tình trạng y khoa đi trước đái tháo đường típ 2. Ở giai đoạn này, người bệnh có mức đường huyết tăng cao nhưng chưa đạt ngưỡng của bệnh đái tháo đường típ 2. Họ vẫn có nguy cơ tiến triển các biến chứng chuyển hóa khác (bệnh gan nhiễm mỡ, cholesterol cao, béo phì, bệnh tim và đột quỵ) và bác sĩ nên chỉ định tầm soát mỗi năm để theo dõi sự tiến triển thành đái tháo đường típ 2. Người ta ước tính mỗi năm có khoảng 10–11% trường hợp tiền đái tháo đường sẽ tiến triển thành đái tháo đường típ 2 thực sự (overt type 2 diabetes).

6. Những Ai Nên Được Tầm Soát Đái Tháo Đường Típ 2 Và Tiền Đái Tháo Đường?

Bác sĩ lâm sàng nên tầm soát đái tháo đường cho bất kỳ người nào có các triệu chứng điển hình của bệnh. Tất cả người lớn không có triệu chứng nghi ngờ cũng cần được tầm soát ở tuổi 35 và định kỳ lặp lại ít nhất 3 năm một lần sau đó. Các bác sĩ cũng cần xem xét tầm soát sớm ở tuổi 25 đối với những người thừa cân hoặc béo phì (BMI ≥25 kg/m², hoặc ≥23 kg/m² ở người châu Á) và có ít nhất một trong các yếu tố nguy cơ sau: có người thân trực hệ mắc bệnh đái tháo đường, tiền sử bệnh tim mạch (cardiovascular disease), tăng huyết áp (hypertension), tăng triglyceride, hội chứng buồng trứng đa nang (polycystic ovary syndrome), ít vận động thể lực, thuộc nhóm chủng tộc/sắc tộc có nguy cơ cao (ví dụ: người da đen, người gốc Mỹ Latinh, người Mỹ bản địa, người dân đảo Thái Bình Dương), hoặc xuất hiện các dấu hiệu thực thể khác của tình trạng kháng insulin (ví dụ: béo phì, bệnh gai đen – acanthosis nigricans). Ngoài ra, phụ nữ có tiền sử đái tháo đường thai kỳ (gestational diabetes) nên được tầm soát tối thiểu 3 năm một lần, và những người đã được xác định mắc tiền đái tháo đường nên được tầm soát hàng năm. Cuối cùng, những người bệnh nhiễm HIV nên được tầm soát đái tháo đường hàng năm vì đây là một yếu tố nguy cơ độc lập đối với bệnh tim mạch. Thêm vào đó, một số loại thuốc điều trị HIV cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường.

7. Tôi Nên Sử Dụng Những Xét Nghiệm Nào Để Tầm Soát Đái Tháo Đường/Tiền Đái Tháo Đường?

Xét nghiệm Hemoglobin A1c (A1c) được sử dụng phổ biến nhất để tầm soát tiền đái tháo đường và đái tháo đường típ 2. Xét nghiệm này có sẵn ở hầu hết các phòng xét nghiệm và dễ thực hiện vì người bệnh không cần nhịn ăn. Ngoài ra, bác sĩ có thể lấy máu xét nghiệm glucose lúc đói (fasting glucose). Nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống (oral glucose tolerance test – OGTT) với 75 gram glucose cũng là một công cụ hợp lệ để đánh giá tiền đái tháo đường và đái tháo đường típ 2, đồng thời xác định một nhóm người mắc chứng không dung nạp glucose (glucose intolerance) hơi khác nhưng có sự chồng lấp, tuy nhiên phương pháp này lại ít thuận tiện hơn. Các giá trị bình thường cho những xét nghiệm này được liệt kê trong Bảng 1.1. Cần lưu ý quan trọng rằng, nếu người bệnh không có mức đường huyết cao rõ ràng và các triệu chứng của tăng đường huyết, hoặc thiếu các dấu hiệu khám lâm sàng đặc trưng (pathognomonic findings) cho tình trạng kháng insulin, bác sĩ nên thực hiện hai xét nghiệm khác nhau trên cùng một mẫu máu hoặc lặp lại cùng một xét nghiệm vào những thời điểm khác nhau trước khi đưa ra chẩn đoán xác định đái tháo đường.

Bảng 1.1. Tiêu Chuẩn Chẩn Đoán Tiền Đái Tháo Đường Và Đái Tháo Đường

Không áp dụng: Not applicable.

Đối với những người có anh chị em ruột hoặc cha mẹ mắc đái tháo đường típ 1, bác sĩ có thể đề xuất tầm soát bằng các tự kháng thể (autoantibodies). Nếu có từ hai kháng thể này trở lên cho kết quả dương tính (tự kháng thể kháng insulin, kháng glutamic acid decarboxylase [GAD65], kháng kháng nguyên tiểu đảo 2 [islet antigen 2], hoặc kháng chất vận chuyển kẽm 8 [zinc transporter 8]), bác sĩ nên chuyển người bệnh đến trung tâm chuyên khoa đái tháo đường và lên kế hoạch theo dõi tình trạng rối loạn đường huyết (dysglycemia) hàng năm.