1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

Chửa trứng (Molar Pregnancy) là một dạng thai nghén bất thường thuộc nhóm u nguyên bào nuôi, trong đó các gai rau phát triển bất thường thành các nang chứa dịch, kèm theo sự tăng sinh bất thường của nguyên bào nuôi.

1.2. Dịch tễ học

• Tỷ lệ mắc: Khoảng 1/1000 – 1/1500 thai kỳ ở các nước phương Tây; cao hơn ở châu Á (1/500 – 1/1000)
• Phân bố: Phổ biến hơn ở phụ nữ dưới 20 tuổi và trên 40 tuổi
• Yếu tố nguy cơ: Tiền sử chửa trứng, dinh dưỡng kém, thiếu vitamin A

1.3. Sinh lý bệnh

Chửa trứng xảy ra do sự thụ tinh bất thường:

• Chửa trứng toàn phần: Thụ tinh giữa tinh trùng và trứng “rỗng” (không có nhân), sau đó bộ nhiễm sắc thể của tinh trùng nhân đôi
• Chửa trứng bán phần: Thụ tinh giữa hai hoặc nhiều tinh trùng với một trứng bình thường

1.4. Phân loại

1. Chửa trứng toàn phần (Complete Molar Pregnancy)
   • Bộ nhiễm sắc thể 46,XX hoặc hiếm gặp hơn là 46,XY
   • Không có mô thai
2. Chửa trứng bán phần (Partial Molar Pregnancy)
   • Bộ nhiễm sắc thể tam bội 69,XXX, 69,XXY, hoặc 69,XYY
   • Có thể có mô thai bất thường

1.5. Cơ chế di truyền

• Chửa trứng toàn phần:
  • 90% có bộ nhiễm sắc thể 46,XX do thụ tinh giữa tinh trùng và trứng “rỗng”
  • 10% có bộ nhiễm sắc thể 46,XY do thụ tinh giữa hai tinh trùng và trứng “rỗng”
• Chửa trứng bán phần:
  • Thường có bộ nhiễm sắc thể tam bội: 69,XXX, 69,XXY, hoặc 69,XYY
  • Do thụ tinh giữa trứng bình thường và hai tinh trùng hoặc một tinh trùng lưỡng bội

1.6. Biến đổi phân tử

• Biểu hiện gen bất thường:
  • Tăng biểu hiện của các gen nguồn gốc cha (IGF2, CDKN1C)
  • Giảm biểu hiện của các gen nguồn gốc mẹ (H19, PHLDA2)
• Rối loạn methyl hóa DNA tại các vùng in dấu di truyền
• Tăng biểu hiện của các yếu tố tăng trưởng (VEGF, PlGF) thúc đẩy sự tăng sinh mạch máu

1.7. Cơ chế tế bào học

• Tăng sinh bất thường của nguyên bào nuôi
• Phì đại và thoái hóa nước của gai rau
• Giảm hoặc vắng mặt mạch máu trong gai rau (chửa trứng toàn phần)

1.8. Rối loạn nội tiết

• Tăng sản xuất β-hCG từ nguyên bào nuôi tăng sinh
• β-hCG cao gây kích thích buồng trứng, dẫn đến u hoàng tuyến
• Tác dụng giống TSH của β-hCG có thể gây cường giáp

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Triệu chứng:
  • Ra máu âm đạo bất thường
  • Nôn và buồn nôn nặng (Hyperemesis gravidarum)
  • Tử cung to nhanh hơn so với tuổi thai
• Dấu hiệu:
  • Tử cung mềm, to hơn tuổi thai
  • Không nghe được tim thai (trong chửa trứng toàn phần)
  • Có thể có u buồng trứng thể hoàng tuyến

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm máu

• β-hCG: Tăng cao bất thường so với tuổi thai
• Công thức máu: Có thể có thiếu máu
• Chức năng tuyến giáp: T3, T4 có thể tăng do tác dụng giống TSH của β-hCG

2.2.2. Chẩn đoán hình ảnh

• Siêu âm: Hình ảnh “bão tuyết” đặc trưng, không thấy thai trong chửa trứng toàn phần
• X-quang ngực: Kiểm tra di căn phổi trong trường hợp nghi ngờ

2.2.3. Các xét nghiệm khác

• Nhóm máu và yếu tố Rh
• Xét nghiệm chức năng gan, thận

2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

• Lâm sàng: Tử cung to nhanh, ra máu âm đạo
• Siêu âm: Hình ảnh đặc trưng
• β-hCG tăng cao bất thường

2.4. Chẩn đoán phân biệt

• Sẩy thai không hoàn toàn
• Thai ngoài tử cung
• U buồng trứng
• Ung thư biểu mô tuyến nội mạc tử cung

3. Điều trị

3.1. Nguyên tắc điều trị

• Loại bỏ mô chửa trứng hoàn toàn
• Ngăn ngừa và điều trị biến chứng
• Theo dõi chặt chẽ để phát hiện sớm bệnh nguyên bào nuôi tồn tại
• Hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân

3.2. Điều trị cụ thể

3.2.1. Điều trị không dùng thuốc

• Hỗ trợ tâm lý: Tư vấn về bản chất bệnh, kế hoạch điều trị và tiên lượng
• Tư vấn về kế hoạch hóa gia đình: Khuyến cáo tránh thai ít nhất 6 tháng sau điều trị

3.2.2. Điều trị nội khoa

a. Chuẩn bị trước thủ thuật:

• Truyền dịch: Ringer lactate hoặc NaCl 0,9% để điều chỉnh rối loạn điện giải
• Dự phòng nhiễm khuẩn:
  • Cefazolin 2g tiêm tĩnh mạch trước thủ thuật, hoặc
  • Doxycycline 100mg uống 2 lần/ngày trong 7 ngày

b. Điều trị nội tiết:

• Cường giáp: Propylthiouracil 100mg uống 3 lần/ngày hoặc Methimazole 10-20mg/ngày

c. Giảm đau sau thủ thuật:

• Paracetamol 1g uống mỗi 6 giờ, hoặc
• Ibuprofen 400mg uống mỗi 8 giờ

d. Dự phòng đông máu (nếu cần):

• Enoxaparin 40mg tiêm dưới da mỗi ngày

3.2.3. Điều trị can thiệp/phẫu thuật

a. Hút thai:

• Chuẩn bị:
  • Đặt đường truyền tĩnh mạch
  • Chuẩn bị 2-4 đơn vị máu
  • Gây mê hoặc gây tê tùy trường hợp
• Kỹ thuật:
  • Sử dụng ống hút có đường kính 12-14mm
  • Hút dưới hướng dẫn siêu âm nếu có thể
• Thuốc co hồi tử cung:
  • Oxytocin 20 đơn vị trong 1000ml dịch truyền, tốc độ 125ml/giờ trong và sau thủ thuật
• Theo dõi sau thủ thuật:
  • Theo dõi chảy máu và các dấu hiệu sinh tồn trong 24 giờ
  • Siêu âm kiểm tra buồng tử cung sau 24-48 giờ

b. Nạo buồng tử cung:

• Chỉ định: Khi còn sót mô sau hút thai
• Kỹ thuật: Nạo nhẹ nhàng dưới hướng dẫn siêu âm

c. Cắt tử cung:

• Chỉ định:
  • Phụ nữ > 40 tuổi đã đủ con
  • Chửa trứng tái phát
  • Nghi ngờ ung thư xâm lấn
• Kỹ thuật: Cắt tử cung hoàn toàn, bảo tồn buồng trứng

3.3. Điều trị theo giai đoạn bệnh

3.3.1. Chửa trứng không biến chứng

• Hút thai là phương pháp chủ yếu
• Theo dõi β-hCG hàng tuần sau thủ thuật

3.3.2. Chửa trứng có biến chứng

a. Chảy máu nhiều: