Sổ tay Lâm sàng Tiết niệu Penn, Ấn bản thứ 3. CHƯƠNG 25. PHÔI THAI HỌC VÀ CÁC KHÁC BIỆT TRONG PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH

Sổ tay Lâm sàng Tiết niệu Penn, Ấn bản thứ 3
Penn Clinical Manual of Urology Third Edition – (C) 2025 Nhà Xuất Bản ELSEVIER
Biên tập: Thomas J. Guzzo, Robert C. Kovell, Justin B. Ziemba, Dana A. Weiss, Alan J. Wein
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ts.Bs. Lê Huy Ngọc, Ts.Bs. Lê Nhật Huy, BSCKII. Trần Trung Kiên

CHƯƠNG 25. PHÔI THAI HỌC VÀ CÁC KHÁC BIỆT TRONG PHÁT TRIỂN GIỚI TÍNH

Embryology and differences of sex development
Katherine M. Fischer, MD; Thomas F. Kolon, MD, MS
Penn Clinical Manual of Urology, CHAPTER 25, 879-914.e1

Sự phát triển giới tính ở người diễn ra theo một trình tự có tổ chức, bắt đầu từ giới tính nhiễm sắc thể được thiết lập ngay tại thời điểm thụ tinh. Giới tính nhiễm sắc thể chỉ đạo sự phát triển của các tuyến sinh dục chưa biệt hóa thành tinh hoàn hoặc buồng trứng, tạo nên giới tính tuyến sinh dục. Cuối cùng, giới tính kiểu hình là kết quả của sự biệt hóa các ống dẫn bên trong và bộ phận sinh dục ngoài dưới ảnh hưởng của các hormone tại chỗ và toàn thân cũng như các yếu tố phiên mã. Sự bất đồng giữa bất kỳ quy trình nào trong ba quy trình này (biệt hóa giới tính nhiễm sắc thể, tuyến sinh dục và kiểu hình) dẫn đến một tình trạng gọi là Khác biệt Phát triển Giới tính (Difference of Sex Development – DSD).

Thuật ngữ DSD đã thay thế thuật ngữ cũ là rối loạn liên giới tính (intersex disorder) sau khi một hội đồng bao gồm các chuyên gia, phụ huynh và các cá nhân bị ảnh hưởng bởi DSD đưa ra tuyên bố đồng thuận về việc quản lý các tình trạng này vào năm 2006, cũng như giới thiệu hệ thống danh pháp mới. Thuật ngữ DSD thay thế các từ ngữ trước đây như lưỡng giới (hermaphrodite), giả lưỡng giới (pseudohermaphrodite), mơ hồ và liên giới tính bằng một phân loại phụ dựa trên nhiễm sắc thể đồ (karyotype). Mục đích là để ghi nhận sự tiến bộ trong việc hiểu biết về cơ sở phân tử và di truyền của các chẩn đoán, đồng thời loại bỏ tối đa các hàm ý về giới tính và các thuật ngữ có thể mang tính miệt thị. Việc sử dụng một chẩn đoán cụ thể, nếu đã biết, luôn được ưu tiên hơn là chỉ tham chiếu đến nhiễm sắc thể đồ. Một số người vẫn thích thuật ngữ liên giới tính hơn. Chương này sẽ sử dụng thuật ngữ DSD xuyên suốt để đảm bảo tính nhất quán, nhưng cũng thừa nhận rằng thuật ngữ này có thể không được chấp nhận rộng rãi. Ngoài ra, vì lý do lịch sử, Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH) sẽ được thảo luận dưới tiêu đề 46XX với sự hiểu biết rằng nó được xem như một thực thể riêng biệt và không nằm trong nhóm DSD.

Chương này bắt đầu bằng phần tổng quan ngắn gọn về sự phát triển giới tính bình thường để cung cấp bối cảnh hiểu về DSD, sau đó đề cập đến các nguyên nhân phổ biến cũng như việc đánh giá và quản lý những người bệnh này. Chẩn đoán phân biệt đối với những người bệnh có biểu hiện bộ phận sinh dục mơ hồ là rất rộng và đôi khi có thể gây choáng ngợp. Sẽ rất hữu ích khi thực hiện quy trình chẩn đoán phân biệt một cách cẩn trọng và có phương pháp dựa trên các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm, vì nhiều chẩn đoán có thể được loại trừ theo cách này và trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân chính xác của DSD có thể được làm sáng tỏ (Hình 25.1).

Hình 25.1 – Sơ đồ quyết định đánh giá Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) và Khác biệt Phát triển Giới tính (DSD)

Phát Triển Giới Tính Bình Thường

Để hiểu được các dạng DSD khác nhau phát sinh như thế nào, việc nắm bắt tổng quan về sự phát triển giới tính bình thường trong tử cung là rất hữu ích. Biệt hóa giới tính là một quá trình phức tạp được điều hòa bởi hơn 50 gen khác nhau nằm trên cả nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) cũng như các nhiễm sắc thể thường. Các gen này mã hóa một loạt các yếu tố phiên mã, hormone steroid và peptide của tuyến sinh dục cũng như các thụ thể mô (Hình 25.2).