Sổ tay Lâm sàng Tiết niệu Penn, Ấn bản thứ 3. CHƯƠNG 26. CÁC BẤT THƯỜNG BẨM SINH

Sổ tay Lâm sàng Tiết niệu Penn, Ấn bản thứ 3
Penn Clinical Manual of Urology Third Edition – (C) 2025 Nhà Xuất Bản ELSEVIER
Biên tập: Thomas J. Guzzo, Robert C. Kovell, Justin B. Ziemba, Dana A. Weiss, Alan J. Wein
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ts.Bs. Lê Huy Ngọc, Ts.Bs. Lê Nhật Huy, BSCKII. Trần Trung Kiên

CHƯƠNG 26. CÁC BẤT THƯỜNG BẨM SINH

Congenital anomalies
Jason P. Van Batavia, MD; Karl Godlewski, MD
Penn Clinical Manual of Urology, CHAPTER 26, 915-954.e5

ĐƯỜNG TIẾT NIỆU TRÊN

CÁC BẤT THƯỜNG TẠI THẬN

1. Thận lạc chỗ đơn thuần (Simple Ectopia)

Tỷ lệ mắc thận lạc chỗ vào khoảng 1 trên 900 (lạc chỗ vùng chậu: 1/3000; thận độc nhất: 1/22.000; hai bên: 10%) với ưu thế nghiêng về bên trái. Các dấu hiệu liên quan bao gồm kích thước thận giảm, tồn tại các múi thận thời kỳ bào thai, bể thận xoay ra trước hoặc nằm ngang, bất thường mạch máu, bất sản thận đối bên, thận ứ nước (56%), và trào ngược bàng quang – niệu quản (Vesicoureteral Reflux – VUR, 30%). Ở nữ giới, 20%–60% trường hợp có bất thường ống Müller. Ở nam giới, 10%–20% có các khiếm khuyết đường sinh dục kèm theo bao gồm tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp (Hypospadias), hoặc nhân đôi niệu đạo. Tuyến thượng thận thường nằm ở vị trí bình thường.

Quy trình chẩn đoán thận lạc chỗ đơn thuần thường bao gồm siêu âm (SA; để theo dõi sự giãn nở và phát triển của thận) và có thể chụp bàng quang – niệu đạo khi tiểu (được coi là thường quy trong quá khứ, hiện nay chỉ định chọn lọc hơn và chỉ áp dụng cho những người bệnh có nhiễm trùng đường tiết niệu [Urinary Tract Infection – UTI]). Những người bệnh này cũng có thể tăng nguy cơ hình thành sỏi.

2. Thận lạc chỗ trong lồng ngực (Thoracic Ectopia)

Thận lạc chỗ trong lồng ngực chiếm dưới 5% các trường hợp thận lạc chỗ (tỷ lệ chung 1:13.000). Nguyên nhân vẫn chưa chắc chắn, có thể do chậm đóng mầm cơ hoành hoặc do thận đi lên quá nhanh. Thận nằm ở trung thất sau (Khe Bochdalek) và không nằm trong khoang màng phổi. Tuyến thượng thận nằm ở vị trí bình thường. Chẩn đoán thường được thực hiện trên phim chụp X-quang ngực thẳng. Không cần điều trị gì.

3. Thận lạc chỗ chéo bên và dính nhau (Crossed Ectopia and Fusion) (Hình 26.1)

Thận lạc chỗ chéo bên được định nghĩa là tình trạng thận nằm ở phía đối diện với bên mà niệu quản của nó cắm vào bàng quang. Hơn 90% tất cả các thận lạc chỗ chéo bên bị dính vào nhau. Tỷ lệ mắc là 1/1000 đến 1/2000, với tỷ lệ nam chiếm ưu thế 2:1 và ưu thế chéo sang trái 3:1. Sự dính nhau bắt nguồn từ sự di cư bất thường của mầm niệu quản hoặc sự xoay của phần đuôi bào thai vào thời điểm hình thành mầm. Các dấu hiệu liên quan bao gồm nhiều mạch máu hoặc mạch máu bất thường xuất phát từ phía cùng bên của động mạch chủ, tắc khúc nối bể thận – niệu quản (29%), và trào ngược bàng quang – niệu quản (15%). Khoảng 20%–50% những người có thận chéo bên đơn độc có các bất thường về sinh dục, xương và ruột sau kèm theo. Chẩn đoán có thể được thực hiện bằng SA, xạ hình thận, hoặc chụp cộng hưởng từ đường tiết niệu (Magnetic Resonance Urography – MRU).

Hình 26.1: (A-D) Bốn dạng thận lạc chỗ chéo bên. (A) Thận lạc chỗ chéo bên có dính nhau. (B) Thận lạc chỗ chéo bên không dính nhau. (C) Thận lạc chỗ chéo bên đơn độc. (D) Thận lạc chỗ chéo bên hai bên.

4. Thận móng ngựa (Horseshoe Kidney)

Thận móng ngựa là bất thường dính nhau phổ biến nhất với tỷ lệ 1 trong 400 trẻ sinh sống và nam giới chiếm ưu thế 2:1. Nguyên nhân là do sự hợp nhất của các cực dưới trước hoặc trong khi xoay (tuần thứ 4 đến thứ 6 của thai kỳ). Sự đi lên của thận bị cản trở bởi động mạch mạc treo tràng dưới. Eo thận thường bao gồm mô nhu mô dày, có nguồn cung cấp máu riêng. Các đơn vị thận không xoay được nên các đài thận hướng ra sau và bể thận hướng ra trước. Nguồn cung cấp máu rất thay đổi và chỉ 30% trường hợp có duy nhất một động mạch thận cho mỗi bên thận. Người bệnh có thể mắc các bất thường liên quan về hệ xương, tim mạch và thần kinh trung ương.

Các bất thường khác bao gồm lỗ tiểu thấp và tinh hoàn ẩn (4%), tử cung hai sừng (7%), niệu quản đôi (10%), tắc khúc nối bể thận – niệu quản (trước đây được cho là xảy ra tới 33%), và sỏi thận (17%). Có tới 20% người bệnh mắc Hội chứng Trisomy 18 và tới 60% người bệnh Hội chứng Turner có thận móng ngựa. Nếu loại trừ các bất thường khác, khả năng sống sót không bị ảnh hưởng. Thận ứ nước thường gặp nhưng hiếm khi đại diện cho tình trạng tắc nghẽn thực sự (Hình 26.2).

Hình 26.2 (A) Phôi thai học của thận móng ngựa. Các cực dưới của hai thận chạm vào nhau và dính lại khi chúng băng qua các động mạch chậu (1, 2). Sự đi lên bị dừng lại khi thận dính chạm đến ngã ba động mạch chủ và động mạch mạc treo tràng dưới (3). (B) Bệnh phẩm tử thi cho thấy thận móng ngựa với niệu quản đôi hai bên. (C) Hình ảnh siêu âm thận móng ngựa tại vị trí eo thận. (D) Chụp cộng hưởng từ đường tiết niệu (MRU) hiển thị hình ảnh cắt ngang T2 xóa mỡ tại vị trí eo thận. (E) Hình ảnh cắt ngang T2 xóa mỡ cho thấy bể thận ngoài xoay. (F) Chuỗi hình ảnh mạch máu cho thấy nguồn cung cấp máu thay đổi cho thận. (G) Siêu âm cắt ngang của một bé gái 14 tuổi bị đau hông trái phát hiện thận ứ nước độ nặng bên trái trên thận móng ngựa (mũi tên). (H) Xạ hình thận MAG3 chứng minh tắc khúc nối bể thận – niệu quản (UPJO) bên trái. (I) Hình ảnh Coronal T2 của MRU cho thấy eo thận (mũi tên) và thận trái ứ nước nghiêm trọng.