Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026). Chương 46. Bệnh xơ cứng rải rác

Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026)
Nhà xuất bản: ELSEVIER, 2026
Tác giả: David Cifu, Henry L. Lew – Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
(C) Bản dịch tiếng Việt bởi THƯ VIỆN Y HỌC MEDIPHARM

Chương 46. Bệnh Xơ cứng Rải rác

Multiple sclerosis
Maher Saad Al Jadid; Abdullah Abdlatif Alghaiheb
Braddom’s Rehabilitation Care: A Clinical Handbook, 46, 471-480.e8

Hướng dẫn nhanh

Bệnh xơ cứng rải rác (MS) là một tình trạng suy nhược kéo dài suốt đời dẫn đến thoái hóa thần kinh và viêm hệ thần kinh trung ương (CNS). Bản chất của các tổn thương mất myelin rải rác của bệnh này có thể dẫn đến một loạt các biểu hiện lâm sàng, đòi hỏi kỹ năng phục hồi chức năng thần kinh sâu rộng để tối ưu hóa việc chăm sóc. Cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc MS (PwMS) là một vai trò quan trọng của các bác sĩ phục hồi chức năng.

BỆNH SINH

MS là một quá trình viêm tự miễn gây tổn thương sợi trục và các cấu trúc khác của CNS. Yếu tố di truyền và môi trường đóng một vai trò trong nguyên nhân của bệnh.

MIỄN DỊCH HỌC

Lý thuyết về “bắt chước phân tử” cho thấy rằng các tế bào lympho được hoạt hóa có thể tấn công các kháng nguyên của CNS, dẫn đến tự tổn thương, do tiếp xúc trước đó với các kháng nguyên virus hoặc vi khuẩn tương tự. Sự hoạt hóa của tế bào T hỗ trợ CD4+ sau khi tiếp xúc tiếp tục biệt hóa các tế bào thành tế bào T hỗ trợ 1 (TH1), TH2 và TH17, có thể góp phần vào quá trình tự miễn, như đã được chứng minh trong các nghiên cứu trên động vật. Hiệu quả của các kháng thể đơn dòng trong việc giảm viêm cho thấy rằng tế bào B có vai trò trong bệnh sinh. Tuy nhiên, cơ chế tự hoạt hóa của tế bào T và B vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

DỊCH TỄ HỌC

MS phổ biến hơn ở các quốc gia xa xích đạo. Giới tính nữ làm tăng nguy cơ mắc MS gấp hai đến ba lần. Nam giới mắc MS có tiên lượng và khả năng phục hồi kém hơn.

LIÊN KẾT DI TRUYỀN

Phân loại huyết thanh cho thấy kháng nguyên bạch cầu người (HLA) có liên quan đến phức hợp tương hợp mô chính (MHC), đặc biệt là gen HLA-DRB1*1501, nằm trên nhiễm sắc thể 6p21, làm tăng nguy cơ mắc MS.

CÁC YẾU TỐ MÔI TRƯỜNG

Mức vitamin D thấp có liên quan đến tăng nguy cơ phát triển MS. Bệnh tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng do virus Epstein-Barr cũng làm tăng nguy cơ mắc MS lên đến 2,3 lần. Hút thuốc là một yếu tố nguy cơ đối với MS và có thể dẫn đến sự tiến triển của bệnh thành MS thứ phát tiến triển (SPMS).

CÁC YẾU TỐ KHÁC

Chỉ số khối cơ thể cao từ 27 trở lên có liên quan đến tăng nguy cơ phát triển MS, đặc biệt ở nữ giới trong độ tuổi từ 10 đến 20.

CHI PHÍ

Liệu pháp điều chỉnh bệnh (DMT) cho MS là một trong những chi phí thuốc đắt đỏ nhất trong chăm sóc sức khỏe. Hoa Kỳ chi 28 tỷ đô la cho việc chăm sóc MS hàng năm.

CÁC PHÂN LOẠI PHỤ

MS tái phát-thuyên giảm (RRMS) là phân loại phụ phổ biến nhất, trong đó các đợt cấp của MS được theo sau bởi các giai đoạn thuyên giảm, ảnh hưởng đến khoảng 65% PwMS. MS thứ phát tiến triển (SPMS) ảnh hưởng đến những bệnh nhân mắc RRMS không còn các đợt cấp nhưng có sự tiến triển liên quan của các khuyết tật. Diễn biến của bệnh trong phân loại phụ MS nguyên phát tiến triển (PPMS) cho thấy sự vắng mặt của các đợt cấp với sự gia tăng thêm về khuyết tật theo thời gian. Phân loại phụ MS tiến triển tái phát (PRMS – thuật ngữ cũ, hiện nay thường được gộp vào PPMS) có tiên lượng xấu nhất và ít phổ biến nhất ở PwMS.

CHẨN ĐOÁN

Các triệu chứng và dấu hiệu thường gặp của MS là viêm dây thần kinh thị giác, rối loạn cảm giác, yếu cơ, suy giảm dáng đi và mệt mỏi (Hộp 46.1). Tiêu chuẩn McDonald sửa đổi (2017) được sử dụng để chẩn đoán MS (Bảng 46.2, Bảng 46.3, và Hộp 46.4). MS được chẩn đoán lâm sàng bằng hai đợt tái phát cách nhau về thời gian (ít nhất 1 tháng) và không gian (các vùng não khác nhau).

RA QUYẾT ĐỊNH LÂM SÀNG

Chụp cộng hưởng từ có thể hỗ trợ quá trình chẩn đoán MS. Hình ảnh T1 có và không có thuốc cản quang, hình ảnh T2 và chuỗi xung FLAIR (Fluid-Attenuated Inversion Recovery) được sử dụng để chẩn đoán các tổn thương mới và theo dõi hiệu quả của DMT. Các tổn thương đang hoạt động bắt thuốc cản quang trên hình ảnh T1. Các mảng MS xuất hiện dưới dạng tín hiệu tăng cường độ trên hình ảnh T2. Hiệu quả của DMT có thể được đánh giá bằng các tổn thương T2 và FLAIR mới. Các xét nghiệm sâu hơn có thể hỗ trợ chẩn đoán là tìm thấy các dải oligoclonal trong dịch não tủy (CSF) và điện thế gợi thị giác kéo dài.

Thang đo Mức độ Khuyết tật Mở rộng (EDSS) là một thang đo quan trọng đánh giá mức độ khuyết tật ở PwMS, đặc biệt là mức độ di chuyển. Đây là thang đo thứ bậc từ không suy giảm (0) đến tử vong (10). Trên lâm sàng, EDSS được áp dụng để đánh giá các hệ thống sau: bó tháp, tiểu não, thân não, cảm giác, ruột, bàng quang, thị giác và các chức năng tâm thần cao cấp. Thông tin chi tiết hơn về EDSS được tìm thấy trong Bảng 46.5.

QUẢN LÝ DƯỢC LÝ

Sự phức tạp của việc điều trị PwMS bằng DMT tăng lên theo thời gian do các loại thuốc mới hơn với hiệu quả và hồ sơ tác dụng phụ khác nhau.

CÁC LIỆU PHÁP ĐIỀU CHỈNH BỆNH THẾ HỆ ĐẦU TIÊN

Interferon-β (IFN) và glatiramer acetate (GA) là phương pháp điều trị hàng đầu do hồ sơ tác dụng phụ thuận lợi. Các loại thuốc này làm giảm 30% các đợt tái phát. Tình trạng khuyết tật ngày càng tăng do bệnh đang hoạt động cần phải tăng cường thêm DMT.

Interferon Beta

Interferon beta (IFN-β) (Avonex, Betaseron, Extavia, Rebif) được cho là có tác dụng chống viêm dẫn đến điều hòa các tế bào viêm và giảm tổn thương hàng rào máu não. IFN-β1a liều thấp có thể được tiêm bắp một lần mỗi tuần. IFN-β liều cao là dạng tiêm dưới da được tiêm ba lần một tuần. Các triệu chứng giống cúm là tác dụng phụ phổ biến nhất của thuốc này, và thuốc chống viêm không steroid (NSAID) có thể giúp giảm các triệu chứng này. PwMS có thể phát triển kháng thể với IFN-β theo thời gian, dẫn đến giảm hiệu quả. Ngoài ra, IFN-β có thể gây ức chế tủy xương, tổn thương gan và suy giáp, cần được theo dõi thường xuyên.

Glatiramer Acetate (GA)

GA có cơ chế hoạt động chưa rõ; tuy nhiên, nó được cho là kích hoạt các tế bào T điều hòa (Treg). Liều ban đầu là 20 mg/kg tiêm dưới da với việc tăng lên liều cao hơn lên đến 40 mg ba lần mỗi tuần. Phản ứng toàn thân sau tiêm, bao gồm đỏ bừng mặt, đánh trống ngực và khó thở, là những tác dụng phụ phổ biến nhất và tự khỏi sau 15 phút.

CÁC LIỆU PHÁP ĐƯỜNG UỐNG

Fingolimod

Liều là 0,5 mg một lần mỗi ngày, hoạt động bằng cách bắt chước sphingosine 1-phosphate (S1P) liên kết với các tế bào lympho, ngăn chặn sự giải phóng các tế bào lympho ra khỏi các hạch bạch huyết và giảm phản ứng tự miễn. Fingolimod giúp giảm 50% tỷ lệ tái phát so với giả dược. Các tác dụng phụ là nhiễm herpes zoster lan tỏa do giảm bạch cầu lympho, nhịp tim chậm, phù hoàng điểm và độc tính gan.

Teriflunomide

Nó là một chất điều hòa miễn dịch ức chế enzyme dihydroorotate dehydrogenase dẫn đến giảm số lượng tế bào lympho được hoạt hóa. Với thuốc này, tỷ lệ tái phát hàng năm giảm 31%. Liều được phê duyệt là 7 mg và 14 mg; liều sau cho thấy sự giảm tiến triển khuyết tật. Nó thường liên quan đến giảm bạch cầu lympho, tổn thương gan, suy thận cấp và rụng tóc. Nó chống chỉ định trong thai kỳ do gây quái thai. Cholestyramine hỗ trợ thải trừ thuốc.