Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026). Chương 48. Thoát vị tủy-màng tủy và Các Tật Nứt đốt sống Khác

Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026)
Nhà xuất bản: ELSEVIER, 2026
Tác giả: David Cifu, Henry L. Lew – Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
(C) Bản dịch tiếng Việt bởi THƯ VIỆN Y HỌC MEDIPHARM

Chương 48: Thoát vị tủy-màng tủy và Các Tật Nứt đốt sống Khác

Myelomeningocele and other spinal dysraphisms
Ohnmar Htwe Rashidah Ismail
Braddom’s Rehabilitation Care: A Clinical Handbook, 48, 493-504.e16

Hướng dẫn nhanh

Các khuyết tật ống thần kinh (NTDs) là nhóm khuyết tật bẩm sinh gây tàn tật nặng thứ hai, sau các dị tật tim bẩm sinh. Phổ của NTDs bao gồm từ não vô sọ (anencephaly) và nứt sọ (cranioschisis) đến các rối loạn của quá trình hình thành thần kinh thứ phát gây ra tật nứt đốt sống ẩn (spina bifida occulta) với sự tham gia thần kinh tối thiểu hoặc không có. Thoát vị tủy-màng tủy (MMC) là dị tật bẩm sinh phức tạp nhất tương thích với sự sống. Mặc dù việc sống sót đến tuổi trưởng thành hiện nay là phổ biến với điều trị thích hợp, các vấn đề tâm lý và xã hội phải được giải quyết bắt đầu từ thời thơ ấu. Cần có sự giám sát y tế và giáo dục thận trọng để ngăn ngừa các biến cố đe dọa tính mạng, giảm tỷ lệ mắc bệnh và tử vong, và cải thiện chất lượng cuộc sống.

BỐI CẢNH

Các khuyết tật ống thần kinh (NTDs) là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây ra các dị tật bẩm sinh gây tàn tật nặng sau các dị tật tim bẩm sinh với tỷ lệ hiện mắc từ 0,5 đến 2 trên 1000 thai kỳ được xác định trên toàn thế giới. Thoát vị tủy-màng tủy (MMC), dị tật bẩm sinh phức tạp nhất của NTDs, là tình trạng gây tàn tật phổ biến thứ hai ở trẻ em sau bại não. Nó được thấy trong 98% các trạng thái nứt đốt sống “hở”. NTDs bao gồm từ não vô sọ và nứt sọ (thất bại hoàn toàn của quá trình hình thành thần kinh) không tương thích với sự sống đến các rối loạn của quá trình hình thành thần kinh thứ phát gây ra tật nứt đốt sống ẩn với sự tham gia thần kinh tối thiểu hoặc không có.

Hệ thống phân loại dựa trên nghiên cứu hình ảnh hiện đại chia các dạng khác nhau của tật nứt đốt sống (spina bifida) thành dạng hở và dạng kín (Bảng 48.1, Bảng 48.2).

DỊCH TỄ HỌC

Tỷ lệ mắc và Tỷ lệ hiện mắc

Cả MMC và thoát vị màng tủy (meningocele) đều được gọi chung là tật nứt đốt sống trong các nghiên cứu dịch tễ học về tật nứt đốt sống. Tỷ lệ hiện mắc toàn cầu là khoảng 18,6 trên 10.000 ca sinh sống (KTC 95%: 15,3 đến 23,0 trên 10.000 ca sinh sống). Trong số ước tính 143.200 (KTC 95%: 105.500 đến 186.600) ca sinh sống bị ảnh hưởng bởi NTD trên toàn thế giới vào năm 2015, khoảng 80% được ước tính tử vong trước 5 tuổi và phần lớn đến từ các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình. Trên toàn thế giới, tỉnh Sơn Tây của Trung Quốc, Ireland, Wales và Hungary đã báo cáo tỷ lệ hiện mắc cao nhất. May mắn thay, tỷ lệ hiện mắc đang giảm nhờ việc bổ sung axit folic ở Trung Quốc nhưng vẫn còn cao ở nhiều khu vực châu Á và châu Âu do thiếu sự bắt buộc bổ sung theo luật pháp chính phủ. Mặc dù các khuyến nghị về liều lượng bổ sung axit folic trong thai kỳ khác nhau, liều lượng từ 400 µg đến 4 mg/ngày đã được chứng minh là làm giảm >70% NTDs trong nhiều nghiên cứu quốc tế.

Các Yếu tố Nguy cơ/Nguyên nhân (Bảng 48.3)

Các yếu tố nguy cơ đối với NTDs bao gồm thiếu hụt dinh dưỡng, tăng đường huyết, tăng insulin máu, các yếu tố địa lý, xã hội, từ mẹ (đái tháo đường, béo phì, tăng thân nhiệt) và từ cha.

Các Yếu tố Di truyền

Lên đến 70% sự khác biệt về tỷ lệ hiện mắc NTD là do các yếu tố di truyền. NTDs cao hơn ở một số nhóm dân tộc/chủng tộc (ví dụ: người Ireland và Mexico) so với người da trắng và châu Á. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) đóng vai trò chính trong chuyển hóa folate bằng cách tạo ra 5-methyl-tetrahydrofolate để tái methyl hóa homocysteine. Đa hình MTHFR C677T (rs1801133) có thể làm tăng nguy cơ NTDs khoảng 1,8 lần, mặc dù khuynh hướng này chỉ có thể phát hiện được ở các quần thể không phải gốc Tây Ban Nha.

PHÔI THAI HỌC (Hình 48.4, Hình 48.5)

Quá trình hình thành thần kinh nguyên phát là sự phát triển của ống thần kinh, hình thành não và tủy sống. Quá trình hình thành thần kinh thứ phát là sự phát triển phần còn lại của ống thần kinh từ một khối tế bào ở đuôi lỗ thần kinh đuôi, hình thành các phần cùng và cụt dưới. Lỗ thần kinh đuôi đóng lại vào khoảng ngày thứ 26 của thai kỳ. NTDs là do sự thất bại của quá trình hình thành thần kinh trong khoảng từ ngày thứ 17 đến ngày thứ 30 của thai kỳ. Thất bại của quá trình hình thành thần kinh nguyên phát có thể dẫn đến NTDs hở.