Sperling Nội tiết học Nhi khoa, Ấn bản thứ 5 – Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Sperling Pediatric Endocrinology, Fifth Edition
Tác giả: Sperling, Mark A., MD – Nhà xuất bản: Elsevier Inc.

PHẦN III. NỘI TIẾT HỌC TRẺ EM VÀ THANH THIẾU NIÊN

Chương 19: Chăm sóc Thanh thiếu niên Chuyển giới/Không phù hợp với Giới tính

Stephen M. Rosenthal, Amy B. Wisniewski
Care of Transgender/Gender Nonconforming Youth
Sperling Pediatric Endocrinology, 19, 695-704

MỤC LỤC CHƯƠNG

LỜI GIỚI THIỆU

Cùng với sự nhận thức ngày càng tăng của công chúng về những cá nhân có bản dạng giới không phù hợp với đặc điểm giới tính thể chất của họ, ngày càng có nhiều thanh thiếu niên không phù hợp với giới tính/chuyển giới tìm kiếm các dịch vụ y tế để có thể phát triển các đặc điểm thể chất phù hợp với giới tính mà họ trải nghiệm. Ở những cá nhân đủ điều kiện, các hướng dẫn thực hành lâm sàng hiện tại tán thành việc sử dụng các tác nhân để chặn dậy thì nội sinh ở giai đoạn phát triển Tanner 2, sau đó sử dụng hormone giới tính khẳng định giới. Các hướng dẫn này dựa trên các nghiên cứu dọc cho thấy những thanh thiếu niên lần đầu được xác định là có phiền muộn giới ở thời thơ ấu và tiếp tục đáp ứng các tiêu chí sức khỏe tâm thần về phiền muộn giới (Gender Dysphoria – GD)/bất tương hợp giới (Gender Incongruence – GI) ở đầu tuổi dậy thì có khả năng là người chuyển giới khi trưởng thành. Dữ liệu kết quả hạn chế ủng hộ thực hành hiện tại và các nghiên cứu dài hạn là cần thiết để tối ưu hóa việc chăm sóc. Chương này xem xét các định nghĩa liên quan đến thanh thiếu niên không phù hợp với giới tính/chuyển giới, dịch tễ học, quỹ đạo phát triển của giới, bằng chứng ủng hộ vai trò của sinh học trong sự phát triển bản dạng giới, các bệnh đi kèm về sức khỏe tâm thần liên quan đến GD, các mô hình điều trị hiện tại, các rào cản trong việc chăm sóc và các ưu tiên cho nghiên cứu.

CÁC ĐỊNH NGHĨA VÀ DỊCH TỄ HỌC

Theo Từ điển Y khoa của Merriam-Webster, giới tính (sex) và giới (gender) có những ý nghĩa riêng biệt. Giới tính đề cập đến “một trong hai dạng chính của các cá thể xuất hiện ở nhiều loài và được phân biệt tương ứng là nữ hoặc nam, đặc biệt là trên cơ sở các cơ quan và cấu trúc sinh sản của chúng.” Ngược lại, giới đề cập đến “các đặc điểm hành vi, văn hóa hoặc tâm lý thường liên quan đến một giới tính.” Bản thân giới sau đó được chia thành bản dạng giới và vai trò/hành vi giới. Bản dạng giới là cảm nhận nội tại của một người về việc là nam hay nữ, trong khi vai trò giới là sự thể hiện nam tính hoặc nữ tính. Ngày càng có sự công nhận rằng bản dạng giới tồn tại trên một phổ và một số cá nhân xác định là phi nhị nguyên giới. Xu hướng tính dục là sự hấp dẫn tình dục của một người đối với các đối tác khác giới/giới tính (dị tính luyến ái), cùng giới/giới tính (đồng tính luyến ái), hoặc cả hai (song tính luyến ái). Bản dạng giới không dự đoán xu hướng tính dục. Một người thuộc bất kỳ giới nào cũng có thể có bất kỳ xu hướng tính dục nào.

“Phiền muộn giới,” được liệt kê trong Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn Tâm thần (DSM) V, đề cập đến sự đau khổ có ý nghĩa lâm sàng kéo dài ít nhất 6 tháng, liên quan đến sự không tương hợp giữa giới được khẳng định hoặc trải nghiệm của một người và “giới được chỉ định (hoặc giới tính khi sinh)” của họ (bất tương hợp giới). Thuật ngữ này thay thế cho rối loạn bản dạng giới (GID), được bao gồm trong DSM IV trước đó. Việc thay thế thuật ngữ “rối loạn” bằng “phiền muộn” nhấn mạnh khái niệm rằng bản dạng chuyển giới, tự nó, không còn được coi là bệnh lý, và tập trung mối quan tâm lâm sàng vào sự đau khổ mà một cá nhân bị GI có thể trải qua. Một bản tóm tắt các thuật ngữ được sử dụng trong chương này được nêu chi tiết trong Hộp 19.1.

Một báo cáo năm 2017 từ Viện Williams của Trường Luật Đại học California Los Angeles, được thông tin bởi các cuộc khảo sát dựa trên dân số cấp tiểu bang, chỉ ra rằng 0,6% người trưởng thành ở Hoa Kỳ (25-64 tuổi) và 0,7% thanh thiếu niên và thanh niên (13-24 tuổi) xác định là người chuyển giới. Một nghiên cứu dựa trên dân số về bản dạng giới tự báo cáo ở 80.929 học sinh trung học Minnesota đã báo cáo tỷ lệ hiện mắc là 2,7% không phù hợp với giới tính hoặc chuyển giới. Các ước tính tỷ lệ hiện mắc của người chuyển giới dao động từ 0,5% đến 1,3% ở nam giới được chỉ định khi sinh và 0,4% đến 1,2% ở nữ giới được chỉ định khi sinh đã được báo cáo trong một tổng quan quốc tế gần đây, đại diện cho ước tính 25 triệu người chuyển giới trên toàn thế giới. Trong những năm gần đây, đã có một sự đảo ngược đáng kinh ngạc trong tỷ lệ giới tính của thanh thiếu niên tìm kiếm dịch vụ cho GD, với sự chiếm ưu thế của nữ giới được chỉ định khi sinh.

(Nguồn: Hembree, W.C. và cộng sự (2017). Endocrine treatment of gender-dysphoric/gender-incongruent persons: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrine Metab, 102 (11), 1-35; được sự cho phép của Hiệp hội Nội tiết.)

CÁC YẾU TỐ SINH HỌC CỦA BẢN DẠNG GIỚI

Các nghiên cứu từ một số ngành y sinh học – di truyền học, nội tiết học và thần kinh học – ủng hộ khái niệm rằng có những nền tảng sinh học cho sự phát triển bản dạng giới. Kết quả của các nghiên cứu này ủng hộ khái niệm rằng bản dạng giới không đơn thuần là một cấu trúc tâm lý xã hội mà có khả năng phản ánh một sự tương tác phức tạp của các yếu tố sinh học, môi trường và văn hóa.

Về mặt di truyền và bản dạng giới, một nghiên cứu gần đây báo cáo các ước tính về khả năng di truyền cho bản dạng giới trong khoảng 30% đến 60%. Một nghiên cứu ủng hộ vai trò của các yếu tố di truyền trong kết quả bản dạng giới ở các cá nhân chuyển giới đã chứng minh sự tương hợp 39,1% đối với GID (dựa trên các tiêu chí DSM-IV) ở 23 cặp song sinh cùng trứng, không có sự tương hợp nào đối với GID ở 21 cặp song sinh khác trứng cùng giới tính nữ và nam hoặc ở 7 cặp song sinh khác giới. Mặc dù một số nhà điều tra đã tìm cách xác định các đa hình trong các gen ứng cử viên cụ thể có thể phổ biến hơn ở người chuyển giới so với nhóm chứng không chuyển giới, các nghiên cứu như vậy không nhất quán và thiếu ý nghĩa thống kê mạnh mẽ.

Về ảnh hưởng của nội tiết tố đối với bản dạng giới, cần lưu ý rằng hầu hết các cá nhân chuyển giới không có rối loạn/khác biệt về phát triển giới tính (DSD) hoặc bất kỳ bất thường rõ ràng nào trong sản xuất hoặc đáp ứng với steroid sinh dục. Tuy nhiên, các nghiên cứu ở những người có nhiều loại DSD khác nhau đã cung cấp thông tin cho sự hiểu biết của chúng ta về vai trò mà các hormone (đặc biệt là androgen trước khi sinh và sau khi sinh sớm) có thể đóng trong sự phát triển bản dạng giới. Ví dụ, trong các nghiên cứu về các cá nhân 46,XX được nuôi dưỡng như nữ giới, bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) nam hóa do đột biến gen CYP21A2, có một mức độ kết quả bản dạng chuyển giới (nữ thành nam) lớn hơn so với dự kiến trong dân số chung. Trong một phân tích tổng hợp của 250 người trưởng thành mắc tình trạng này, được nuôi dưỡng như nữ, mặc dù gần 95% chấp nhận bản dạng giới nữ, 5,2% báo cáo hoặc là bản dạng giới nam hoặc là GD. Để so sánh, tỷ lệ hiện mắc của bản dạng chuyển giới ở người trưởng thành trong các ước tính dân số gần đây ở Hoa Kỳ là 0,5% đến 0,7%. Một nghiên cứu riêng biệt trên các cá nhân 46,XX trưởng thành bị thiếu hụt 21-hydroxylase cổ điển đã chứng minh mối quan hệ giữa mức độ nghiêm trọng của bệnh và kết quả bản dạng giới. Trong số 42 bệnh nhân thể mất muối, ba người (7,1%) hoặc bị GD hoặc có bản dạng giới nam; không thấy GD ở những người bị ảnh hưởng ít nghiêm trọng hơn. Một nghiên cứu trên thanh thiếu niên 46,XX bị thiếu hụt 21-hydroxylase (mất muối hoặc nam hóa đơn thuần) cho thấy 12,8% có biểu hiện nhận dạng khác giới. Trong một nghiên cứu cắt ngang gần đây từ Châu Âu, trong số 221 cá nhân bị CAH 46,XX, 28 người được ghi nhận đã trải qua một “sự thay đổi giới tính”; ở 25 người, điều này được báo cáo đã xảy ra trước tuổi dậy thì; ở một người sau tuổi dậy thì; và ở hai người thời điểm “thay đổi giới tính” không được biết. 25 cá nhân trong nghiên cứu này được mô tả là có “sự thay đổi giới tính” trước tuổi dậy thì, thực tế là những người đã trải qua phẫu thuật nữ hóa bộ phận sinh dục trong thời kỳ sơ sinh (trước khi bản dạng giới của một người được biết đến); hơn nữa, một cá nhân được báo cáo trong nghiên cứu này có sự thay đổi giới tính sau tuổi dậy thì, thực tế là một cá nhân 46,XX có bản dạng giới nam đã trải qua phẫu thuật nam hóa bộ phận sinh dục (liên lạc cá nhân với Tiến sĩ Baudewijntje P.C. Kreukels, Trung tâm Y tế Đại học VU, Amsterdam). Báo cáo của nghiên cứu cắt ngang Châu Âu này không cho biết số lượng cá nhân 46,XX CAH được nuôi dưỡng như nữ thực sự đã phát triển hoặc là phiền muộn giới hoặc là bản dạng giới nam (liên lạc cá nhân với B.P.C. Kreukels). Điều đáng chú ý là ở những người 46,XX bị CAH nam hóa do thiếu hụt 21-hydroxylase, androgen trước khi sinh có nhiều khả năng ảnh hưởng đến biểu hiện/hành vi giới và xu hướng tính dục hơn là bản dạng giới. Vai trò của androgen trước khi sinh/sau khi sinh sớm trong sự phát triển bản dạng giới cũng được hỗ trợ bởi các nghiên cứu về nhiều loại DSD nội tiết và không nội tiết khác.

Về não bộ và bản dạng giới, nhiều nghiên cứu trên người chuyển giới trưởng thành, được thực hiện trước khi điều trị bằng hormone giới tính khẳng định giới, chỉ ra rằng một số cấu trúc não lưỡng hình giới tính phù hợp chặt chẽ hơn với bản dạng giới hơn là với các đặc điểm giới tính thể chất. Một nghiên cứu về chất xám ở thanh thiếu niên phiền muộn giới đã cho thấy một xu hướng tương tự. Ngoài ra, các nghiên cứu chức năng (ví dụ, phân tích lưu lượng máu vùng dưới đồi để đáp ứng với việc ngửi các hợp chất có mùi và các nghiên cứu hình ảnh não được thực hiện trong các nhiệm vụ xoay hình trong tâm trí) chứng minh rằng các mô hình thường được quan sát là lưỡng hình giới tính phù hợp chặt chẽ hơn với bản dạng giới hơn là với các đặc điểm giới tính thể chất, ngay cả trước khi điều trị bằng hormone giới tính khẳng định giới, ở cả thanh thiếu niên và người lớn chuyển giới.

SỰ XUẤT HIỆN VÀ QUỸ ĐẠO PHÁT TRIỂN CỦA GIỚI

Để xác định khi nào một đứa trẻ đang thể hiện hành vi không phù hợp với giới tính, cần phải hiểu những hành vi giới nào là điển hình ở các giai đoạn phát triển khác nhau và những hành vi này có thể thay đổi theo thời gian như thế nào. Điều quan trọng nữa là phải đánh giá cao cách một số biểu hiện của giới thay đổi trong các môi trường khác nhau. Các báo cáo gần đây về tỷ lệ hiện mắc ước tính cao hơn của GD ở thanh thiếu niên ở Châu Úc, Tây Âu và Bắc Mỹ có thể phản ánh sự sẵn lòng hơn của mọi người trong việc tìm kiếm điều trị, do khả năng tiếp cận các phòng khám giới đa ngành ngày càng tăng, cũng như những thay đổi xã hội trong thái độ về sự đa dạng giới.

Giai đoạn sơ sinh

Mặc dù sự biệt hóa giới tính bắt đầu trong quá trình phát triển sớm của thai nhi, sự khác biệt về giới từ khi sinh ra trong suốt giai đoạn sơ sinh chỉ giới hạn ở các vận động thô và sự biểu cảm cảm xúc. Ví dụ, các bé trai tạo ra ít chuyển động lưỡi hơn và bú yếu hơn các bé gái trong giai đoạn đầu đời; tuy nhiên, các bé trai sơ sinh dành nhiều thời gian thức hơn và tạo ra nhiều chuyển động thân và chi hơn. Cuối cùng, các bé gái sơ sinh cười nhiều hơn các bé trai và ít có khả năng thể hiện các biểu cảm tức giận trên khuôn mặt. Những khác biệt bổ sung trong hành vi giữa các bé trai và bé gái hoặc chưa tồn tại, hoặc không thể phát hiện được bằng công nghệ hiện tại ở thời điểm còn rất nhỏ này.

Giai đoạn đầu thời thơ ấu

Một cột mốc quan trọng bắt đầu xảy ra giữa 18 tháng và năm thứ hai của cuộc đời là sự xuất hiện của bản dạng giới. Điều này xảy ra vào khoảng thời gian các kỹ năng ngôn ngữ phát triển để trẻ nhỏ ngày càng sử dụng các nhãn giới (ví dụ, bé gái, bé trai, phụ nữ, đàn ông) khi lời nói của chúng phát triển. Các bé trai bắt đầu thể hiện sở thích đối với đồ chơi theo giới tính, chẳng hạn như xe tải vào lúc 2 tuổi, và đến năm thứ ba của cuộc đời, trẻ em thích bạn bè cùng giới và sở thích này ngày càng tăng theo thời gian. Điều thú vị là, những đứa trẻ nhỏ hiểu và sử dụng các nhãn giới có nhiều khả năng thích đồ chơi theo giới tính hơn, ủng hộ lý thuyết tự xã hội hóa về sự phát triển giới tính, cho rằng trẻ em tự xã hội hóa mình vào các phạm trù giới.

Trẻ em được giới thiệu để điều trị GD thích đồ chơi, hoạt động và bạn chơi khác giới hơn so với bạn bè và anh chị em phù hợp với giới tính của chúng. Những khác biệt này trong thời thơ ấu không có gì đáng ngạc nhiên, vì phần lớn thanh thiếu niên và người lớn chuyển giới nhớ lại rằng sự khởi phát GD của họ xảy ra trước tuổi dậy thì. Điều chưa biết tại thời điểm này, là liệu trẻ em bị GD có sử dụng các nhãn giới khác nhau trong thời thơ ấu hay không hoặc trải nghiệm sự xuất hiện của bản dạng giới khác với các bạn bè phù hợp với giới tính, trong 2 năm đầu đời. Cũng chưa biết tại thời điểm này là liệu sở thích đối với đồ chơi, hoạt động và bạn chơi cùng giới hay khác giới có ổn định trong suốt thời thơ ấu đối với cả trẻ em phù hợp hay không phù hợp với giới tính hay không.

Giai đoạn vị thành niên

Ít nghiên cứu về sự phát triển giới tính đã được thực hiện ở thanh thiếu niên so với trẻ nhỏ hơn. Lý thuyết về sự tăng cường giới tính cho rằng thanh thiếu niên trải qua áp lực ngày càng tăng để tuân thủ các kỳ vọng của xã hội về nam tính và nữ tính, và áp lực này có tác dụng củng cố thêm bản dạng giới của họ. Mặc dù một số nghiên cứu ủng hộ lý thuyết này, những nghiên cứu khác thì không. Một số thanh thiếu niên từng trải qua GD khi còn nhỏ không còn trải qua nó khi là thanh thiếu niên (những người từ bỏ), trong khi những người khác tiếp tục trải qua GD khi họ trưởng thành (những người kiên trì). Do đó, đối với một số người, bản dạng giới phát triển trong giai đoạn vị thành niên theo những cách không được dự đoán từ thời thơ ấu trước đó. Như đã lưu ý trước đó, sự ổn định của giới từ thời thơ ấu cho đến sau này trong cuộc sống vẫn chưa được nghiên cứu kỹ. Tuy nhiên, một số nhà điều tra đã cố gắng xác định các yếu tố dự đoán những người “kiên trì” so với “từ bỏ” GD, như được trình bày chi tiết trong phần “Lịch sử tự nhiên của Phiền muộn giới,” sau này. Một trong những lĩnh vực nghiên cứu được đề xuất trong tương lai ở thanh thiếu niên bị GD là xác định các yếu tố dự đoán bổ sung về sự tồn tại của GD.

CÁC BỆNH ĐI KÈM VỀ SỨC KHỎE TÂM THẦN LIÊN QUAN ĐẾN PHIỀN MUỘN GIỚI

Những người không phù hợp với giới tính trong lịch sử đã có các triệu chứng tâm lý, chẳng hạn như lo âu, trầm cảm, và ý định tự tử và tự làm hại bản thân với tỷ lệ cao hơn nhiều so với dân số chung. Cho đến gần đây, hầu hết các nghiên cứu về các bệnh tâm thần đi kèm liên quan đến GD được thực hiện ở người chuyển giới trưởng thành có sự hỗ trợ hạn chế từ gia đình và bạn bè, cũng như khả năng tiếp cận kém với điều trị và tư vấn khẳng định giới. Khi nghiên cứu về sức khỏe tâm thần của thanh thiếu niên không phù hợp với giới tính mở rộng để bao gồm cả những người được hỗ trợ trong quá trình chuyển đổi xã hội và những người được chăm sóc đa ngành, các bệnh đi kèm sẽ ít hơn. Tuy nhiên, các vấn đề về hành vi và cảm xúc đối với thanh thiếu niên không phù hợp với giới tính trong cộng đồng, những người được và không được giới thiệu để điều trị, đều gia tăng. Khi những thanh thiếu niên này tiếp tục được theo dõi, bằng chứng sẽ được xây dựng để giải quyết tính an toàn và hiệu quả lâu dài của việc điều trị đa ngành đối với sức khỏe và hạnh phúc của họ.

Rối loạn hướng nội và Phiền muộn giới

Dữ liệu từ các mẫu đại diện toàn quốc của học sinh, và cả các nghiên cứu dựa trên phòng khám của thanh thiếu niên tìm kiếm điều trị y tế cho GD cho thấy sự gia tăng rõ rệt về trầm cảm ở thanh thiếu niên chuyển giới so với các bạn đồng trang lứa cisgender của họ. Lo âu có ý nghĩa lâm sàng cũng phổ biến. Ngược lại, trẻ em bị GD chuyển đổi xã hội với sự hỗ trợ của gia đình có mức độ trầm cảm không khác biệt, và mức độ lo âu chỉ tăng nhẹ, so với các tiêu chuẩn dân số phù hợp với lứa tuổi. Bằng chứng bổ sung cho thấy sự hỗ trợ của người khác là quan trọng để duy trì sức khỏe tâm thần tốt cho thanh thiếu niên không phù hợp với giới tính là mối liên quan giữa các mối quan hệ bạn bè kém (tức là, bị trêu chọc, không được người khác thích) và các vấn đề về cảm xúc. Do đó, các rối loạn hướng nội, chẳng hạn như trầm cảm và lo âu không nhất thiết là một bệnh đi kèm của GD. Thay vào đó, sự đau khổ tâm lý có khả năng gây ra bởi sự tẩy chay xã hội và sự ngược đãi của người khác.

Ý định tự tử và Tự làm hại không gây chết người

Thanh thiếu niên chuyển giới có nhiều khả năng nghĩ đến việc tự tử, cố gắng tự tử và tự gây thương tích không gây chết người (tức là, cắt, đốt hoặc đánh) hơn thanh thiếu niên cisgender. Tự làm hại ở thanh thiếu niên bị GD phổ biến nhất ở những người được chỉ định là nữ và những người bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng tâm lý, chẳng hạn như lo âu và trầm cảm. Một báo cáo từ Ontario, Canada, cho thấy thanh thiếu niên và thanh niên chuyển giới có nhiều khả năng có lòng tự trọng và sự hài lòng với cuộc sống cao hơn, cũng như giảm trầm cảm, ý định tự tử và các nỗ lực tự tử nếu cha mẹ của họ ủng hộ bản dạng giới của họ, so với những người mà cha mẹ của họ “hơi ủng hộ đến hoàn toàn không ủng hộ.” Các cuộc điều tra sâu hơn về tác động của hỗ trợ xã hội và chăm sóc đa ngành khẳng định giới xứng đáng được đầu tư nhiều nguồn lực và nỗ lực hơn, khi các nghiên cứu về thanh thiếu niên chuyển giới tiếp tục mở rộng trong y học nhi khoa.

Rối loạn ăn uống

Trong nghiên cứu khảo sát lớn nhất về thanh thiếu niên chuyển giới cho đến nay, tỷ lệ rối loạn ăn uống cao hơn đã được quan sát thấy so với phụ nữ cisgender. Hơn nữa, những người được chỉ định là nữ có nguy cơ đặc biệt. Một nghiên cứu nhỏ hơn đã báo cáo tỷ lệ thừa cân và béo phì cao ở thanh thiếu niên chuyển giới. Đối với những thanh thiếu niên này, việc có quá ít hoặc quá nhiều mỡ cơ thể có thể là một cách để che giấu các đặc điểm thể chất không mong muốn. Do đó, nên sàng lọc rối loạn ăn uống ở trẻ em và thanh thiếu niên không phù hợp với giới tính.