Tiếp cận Bệnh nhân thần kinh – Hướng dẫn thực hành lâm sàng (2025). Chương 15. Sa sút trí tuệ

Tiếp cận Bệnh nhân thần kinh – Hướng dẫn thực hành (Dành cho Bác sĩ) lâm sàng (Ấn bản 2025)
Tác giả: Mullally, William J., MD (Chủ biên) – Nhà xuất Bản: Elsevier – Năm xuất bản: 2025
Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên) – Ts.Bs. Nguyễn Ngọc Hoà – Ts.Bs. Lê Nhật Huy – BSCKII. Trần Trung Kiên

Chương 15. Sa sút trí tuệ

Dementia
Anderson Chen; Kirk R. Daffner; Seth A. Gale
Practical Approach to the Neurological Patient, 15, 203-220

GIỚI THIỆU

Sa sút trí tuệ (Dementia) là bất kỳ rối loạn nào trong đó sự suy giảm chức năng nhận thức so với mức độ trước đó gây ảnh hưởng đến hoạt động nghề nghiệp, gia đình hoặc xã hội của một người. Nhìn chung, sa sút trí tuệ nên được xem là một hội chứng mắc phải, với nhiều nguyên nhân khả dĩ, thay vì là một bệnh lý cụ thể. Một hội chứng là tập hợp các triệu chứng và thay đổi nhận thức được người khác quan sát thấy và/hoặc do chính người bệnh cảm nhận, trong khi thuật ngữ “bệnh” đề cập đến quá trình sinh lý bệnh và/hoặc bệnh học thần kinh tiềm ẩn gây ra hội chứng đó. Ví dụ, việc người bệnh trải qua và người nhà quan sát thấy một hội chứng suy giảm ngôn ngữ tiến triển chậm trong 2 năm có thể do nhiều bệnh lý khác nhau gây ra, chẳng hạn như bệnh Alzheimer (Alzheimer disease – AD), một khối u phát triển chậm ở vùng vỏ não ngôn ngữ, hoặc sa sút trí tuệ thùy trán thái dương (Frontotemporal dementia – FTD). Theo cách này, thật hữu ích khi coi việc trải qua “sa sút trí tuệ” tương tự như việc bị đau ngực mạn tính, ở chỗ cả hai đều là triệu chứng hoặc hội chứng có thể có một hoặc nhiều nguyên nhân tiềm ẩn. Sự phân biệt này có ý nghĩa quan trọng nhất đối với các nhà cung cấp dịch vụ y tế khi bắt đầu đánh giá các triệu chứng sa sút trí tuệ, như một lời nhắc nhở cần mở rộng phạm vi chẩn đoán phân biệt trong quá trình chẩn đoán (Hình 15.1).

Trên toàn cầu, có ít nhất 35 triệu người cao tuổi sống chung với sa sút trí tuệ vào năm 2010 và con số này là hơn 57 triệu vào năm 2019. Con số này sẽ tiếp tục tăng, với một số ước tính toàn cầu dự báo tỷ lệ hiện mắc (prevalence) sa sút trí tuệ sẽ là hơn 150 triệu người vào năm 2050. Tuổi tác cao, hồ sơ di truyền và bệnh lý mạch máu toàn thân là những yếu tố nguy cơ chính phát triển sa sút trí tuệ.

Một cách truyền thống để hình dung về các bệnh lý nền gây sa sút trí tuệ là chia thành hai nhóm lớn: các bệnh thoái hóa thần kinh (trước đây được coi là không thể đảo ngược) và các bệnh không do thoái hóa thần kinh (trước đây được coi là ít nhất có khả năng đảo ngược). Sự phân chia rạch ròi này là một phương pháp suy luận hữu ích nhưng bị hạn chế bởi tính quá đơn giản hóa. Ví dụ, người bệnh sa sút trí tuệ có thể mắc nhiều bệnh lý nền đồng thời, bao gồm cả thoái hóa thần kinh (ví dụ: sa sút trí tuệ thể Lewy [dementia with Lewy bodies]) và không do thoái hóa thần kinh (ví dụ: bệnh mạch máu não, ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn), tích lũy lại gây ra sự suy giảm nhận thức và chức năng hàng ngày. Cũng có những bệnh lý có thể làm suy giảm nhận thức mà không dẫn đến sự suy giảm đáng kể trong chức năng hàng ngày của cá nhân, tại thời điểm chẩn đoán hoặc sau đó. Các thuật ngữ “rối loạn thần kinh nhận thức nhẹ” (từ DSM-V) và “suy giảm nhận thức nhẹ” (Mild cognitive impairment – MCI) được sử dụng đa dạng để mô tả các trạng thái này.

Hầu hết các trường hợp sa sút trí tuệ ở người cao tuổi là do một mức độ thoái hóa thần kinh nào đó. Một số bệnh lý thoái hóa phổ biến gây sa sút trí tuệ ở người cao tuổi là bệnh Alzheimer (AD), sa sút trí tuệ thể Lewy, sa sút trí tuệ mạch máu, thoái hóa thùy trán thái dương và sa sút trí tuệ trong bệnh Parkinson.

Các nguyên nhân phổ biến gây MCI và sa sút trí tuệ không do thoái hóa thần kinh có thể xảy ra trong suốt cuộc đời bao gồm thiếu hụt vitamin (ví dụ: B12, thiamine), suy giáp, não úng thủy áp lực bình thường, lạm dụng rượu mạn tính, rối loạn chức năng nhận thức liên quan đến hóa trị, các bệnh nhiễm trùng (ví dụ: virus gây suy giảm miễn dịch ở người – HIV), các khối choán chỗ trong sọ (ví dụ: tụ máu dưới màng cứng, u não), chấn thương sọ não và bệnh lý tâm thần (trầm cảm/lo âu nặng).

Thường gặp nhất, người bệnh hoặc gia đình sẽ báo cáo các triệu chứng ban đầu của hội chứng sa sút trí tuệ tại các cơ sở chăm sóc ban đầu hoặc phòng khám gia đình trước khi có cơ hội tiếp cận dịch vụ chăm sóc chuyên sâu. Tại những điểm tiếp xúc đầu tiên này trong hệ thống y tế, các triệu chứng đôi khi được trình bày với bác sĩ nhưng sau đó không được đánh giá thêm hoặc chẩn đoán xác định; những tình huống này đại diện cho cơ hội bị bỏ lỡ đối với các can thiệp sớm có thể bắt đầu cải thiện tỷ lệ bệnh tật và các kết quả chăm sóc khác cho người bệnh. Các ước tính cho thấy chưa đến một nửa số người bệnh sa sút trí tuệ dự kiến được nhận diện tại cơ sở chăm sóc ban đầu, và nhiều người được phát hiện nhưng không nhận được chẩn đoán. Số lượng người bệnh bị bỏ sót có những thay đổi sớm của bệnh gây sa sút trí tuệ tăng lên đáng kể khi cân nhắc rằng các bệnh này có thể có giai đoạn tiền lâm sàng kéo dài nhiều năm, trong thời gian đó một số thay đổi sinh học và sinh lý bệnh xảy ra trong não nhưng chưa gây ra các dấu hiệu hoặc triệu chứng đáng chú ý.