Tiếp cận Bệnh nhân thần kinh – Hướng dẫn thực hành lâm sàng (2025). Chương 19. Tiếp cận Chẩn đoán và Điều trị Bệnh lý Thần kinh Ngoại biên

Tiếp cận Bệnh nhân thần kinh – Hướng dẫn thực hành (Dành cho Bác sĩ) lâm sàng (Ấn bản 2025)
Tác giả: Mullally, William J., MD (Chủ biên) – Nhà xuất Bản: Elsevier – Năm xuất bản: 2025
Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên) – Ts.Bs. Nguyễn Ngọc Hoà – Ts.Bs. Lê Nhật Huy – BSCKII. Trần Trung Kiên

Chương 19. Tiếp cận Chẩn đoán và Điều trị Bệnh lý Thần kinh Ngoại biên

Approach to the Diagnosis and Management of Peripheral Neuropathy
Christopher T. Doughty; Reza Sadjadi
Practical Approach to the Neurological Patient, 19, 254-264

GIỚI THIỆU

Bệnh lý thần kinh ngoại biên (peripheral neuropathy) là một trong những vấn đề thần kinh phổ biến nhất mà các bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu thường gặp, ảnh hưởng đến khoảng 8% người lớn trên 55 tuổi. Mặc dù tần suất gặp cao, bệnh lý thần kinh ngoại biên vẫn là một thách thức trong việc nhận biết và đánh giá do các dạng và biểu hiện lâm sàng rất đa dạng. Bệnh đa dây thần kinh đối xứng đoạn xa (Distal symmetric polyneuropathy – DSP) là thể bệnh phổ biến nhất và thường gặp tại các cơ sở chăm sóc ban đầu dưới dạng biến chứng toàn thân thường gặp nhất của bệnh đái tháo đường (diabetes mellitus).

Biểu hiện lâm sàng của bệnh lý thần kinh có thể bao gồm yếu cơ, bất thường về cảm giác và rối loạn chức năng thần kinh tự chủ. Do đó, bác sĩ chăm sóc ban đầu cần phải thành thạo kỹ năng khám thực thể thần kinh – bao gồm đánh giá chức năng vận động, đa phương thức cảm giác và phản xạ gân xương – để nhận biết và định danh bệnh lý thần kinh. Mặc dù nguyên nhân gây bệnh lý thần kinh ngoại biên rất nhiều và đa dạng, việc khai thác kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý bản thân và gia đình kết hợp với các xét nghiệm cận lâm sàng chọn lọc, giới hạn thường có thể dẫn đến chẩn đoán nguyên nhân một cách hiệu quả.

Từ một phần tư đến một nửa số người bệnh vẫn được xếp vào nhóm vô căn (idiopathic) ngay cả sau khi đã thăm dò kỹ lưỡng, và ít nhất một phần năm số người bệnh mang từ hai yếu tố nguy cơ trở lên. Do đó, tư duy lâm sàng nhạy bén là điều cần thiết để quyết định mức độ mở rộng của các xét nghiệm chẩn đoán ở những người bệnh mới được chẩn đoán. Hơn nữa, các xét nghiệm được khuyến cáo có thể thay đổi đáng kể đối với các kiểu hình (phenotypes) khác của bệnh lý thần kinh (ví dụ: bệnh đa dây thần kinh nhiều ổ – mononeuropathy multiplex). Điều cốt yếu là cách tiếp cận lâm sàng khi đánh giá một người bệnh nghi ngờ có bệnh lý thần kinh phải xác định được các mô hình khác biệt này. Trong chương này, chúng tôi tập trung chủ yếu vào biểu hiện và đánh giá DSP, nhưng cũng đưa ra các gợi ý để nhận biết và đánh giá các biểu hiện khác.

Các liệu pháp điều trị thay đổi diễn tiến bệnh đối với bệnh lý thần kinh hiện nay còn hạn chế. Hầu hết người bệnh vẫn hưởng lợi từ việc tư vấn về thay đổi lối sống giúp họ tránh chấn thương bàn chân, loét bàn chân và phòng ngừa té ngã. Nhiều người bệnh cũng cần điều trị triệu chứng đối với đau thần kinh (neuropathic pain), bao gồm các lựa chọn như nhóm gabapentinoid, thuốc chống trầm cảm ba vòng, thuốc ức chế tái hấp thu serotonin-norepinephrine và thuốc chống co giật chẹn kênh natri.

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Các dây thần kinh ngoại biên bao gồm các sợi cảm giác, vận động và tự chủ. Do đó, có rất nhiều than phiền (triệu chứng cơ năng) có thể khiến bác sĩ lâm sàng nghĩ đến bệnh lý thần kinh (Bảng 19.1). Người bệnh thường đến khám với các dấu hiệu hoặc triệu chứng cảm giác trước khi các triệu chứng vận động hoặc tự chủ chiếm ưu thế. Các sợi thần kinh cảm giác có thể được chia thành sợi đường kính lớn (dẫn truyền cảm giác rung và bản thể) và sợi đường kính nhỏ (dẫn truyền cảm giác đau và nhiệt). Các triệu chứng của bệnh lý thần kinh sẽ thay đổi dựa trên mức độ tổn thương tương đối của các sợi lớn và sợi nhỏ; hầu hết, nhưng không phải tất cả, các bệnh lý thần kinh đều ảnh hưởng đến cả hai loại sợi, thường dẫn đến cả triệu chứng âm tính (ví dụ: mất cảm giác) và triệu chứng dương tính (ví dụ: đau, tê rần). Đau thần kinh xảy ra ở một phần ba số người bệnh bị bệnh lý thần kinh ngoại biên. Các triệu chứng cảm giác dương tính bao gồm dị cảm (paresthesias) – được mô tả như tê rần, châm chích, hoặc cảm giác như tay chân bị “ngủ” – và loạn cảm (dysesthesia) – được mô tả như dao đâm, ong đốt, bỏng rát hoặc cảm giác đau nhói. Một số người bệnh sẽ mô tả tình trạng tăng cảm giác (hyperesthesia), một sự gia tăng nhạy cảm với kích thích xúc giác, hoặc loạn cảm đau (allodynia), là sự cảm nhận các kích thích bình thường không gây đau thành đau. Người bệnh bị loạn cảm đau có thể mô tả sự khó chịu khi đắp chăn lên bàn chân hoặc đau do luồng gió từ quạt. Người bệnh bị đau thần kinh thường báo cáo rằng cơn đau tồi tệ nhất vào ban đêm khi họ đang cố gắng đi ngủ. Ngược lại, đau ở lòng bàn chân tồi tệ nhất với những bước đi đầu tiên khi ra khỏi giường vào buổi sáng nên gợi ý đến viêm cân gan chân (plantar fasciitis), một thực thể quan trọng trong chẩn đoán phân biệt với bệnh lý thần kinh gây đau.

Mặc dù người bệnh thường không phàn nàn về các triệu chứng cảm giác âm tính, nhưng điều quan trọng là phải nhận ra sự mất thăng bằng do mất cảm giác và đánh giá nguy cơ té ngã. Trung bình, sự gia tăng tỷ lệ té ngã có thể được phát hiện ở những người bệnh bị bệnh lý thần kinh ngoại biên 3 năm trước khi được chẩn đoán. Người bệnh thường không thể phân biệt giữa các triệu chứng vận động và cảm giác khi họ mô tả rối loạn dáng đi. Không hiếm khi người bệnh mô tả tình trạng yếu cơ trong khi thực tế mất cảm giác bản thể (proprioception) mới là khiếm khuyết chính gây ra triệu chứng.

Bảng 19.1 Các Triệu chứng Cơ năng và Thực thể của Bệnh lý Thần kinh