Tiếp cận Bệnh nhân thần kinh – Hướng dẫn thực hành lâm sàng (2025). CHƯƠNG 18. BỆNH CƠ

Tiếp cận Bệnh nhân thần kinh – Hướng dẫn thực hành (Dành cho Bác sĩ) lâm sàng (Ấn bản 2025)
Tác giả: Mullally, William J., MD (Chủ biên) – Nhà xuất Bản: Elsevier – Năm xuất bản: 2025
Biên dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng (Chủ biên) – Ts.Bs. Nguyễn Ngọc Hoà – Ts.Bs. Lê Nhật Huy – BSCKII. Trần Trung Kiên

Chương 18. Bệnh Cơ

Myopathy
Orly Moshe-Lilie; Mohammad Kian Salajegheh
Practical Approach to the Neurological Patient, 18, 243-253

GIỚI THIỆU

Bệnh cơ là một tập hợp không đồng nhất gồm các rối loạn đặc trưng bởi cấu trúc hoặc chức năng bất thường của cơ vân. Các rối loạn này thường gặp trong thực hành chăm sóc ban đầu; tuy nhiên, việc nhận biết và chẩn đoán những tình trạng này có thể là một thách thức. Trong bài tổng quan này, chúng tôi sẽ thảo luận về các triệu chứng và những mô hình yếu cơ thường gặp, những yếu tố gợi ý sự nghi ngờ về một bệnh lý cơ tiềm ẩn ở người lớn. Chúng tôi cũng sẽ xem xét các dấu hiệu cảnh báo (red flags) phổ biến, những dấu hiệu nhắc nhở các bác sĩ lâm sàng cân nhắc chuyển người bệnh đến chuyên gia thần kinh cơ. Ngoài ra, chúng tôi cũng giới thiệu các yếu tố cơ bản của phương pháp tiếp cận từ đầu đến chân trong việc thăm khám thần kinh cơ, thảo luận về chẩn đoán phân biệt cho các tình trạng này, đưa ra một khung chẩn đoán để phát hiện sớm và đánh giá, cũng như xem xét các kế hoạch điều trị cho bệnh cơ.

BỆNH CẢNH LÂM SÀNG

Như với hầu hết các rối loạn thần kinh, chìa khóa để chẩn đoán bệnh cơ bắt đầu bằng việc khai thác tiền sử cẩn thận và kỹ lưỡng. Người bệnh thường báo cáo các triệu chứng âm tính, chẳng hạn như mệt mỏi, yếu cơ và mất khối lượng cơ, hoặc có thể xác nhận các triệu chứng dương tính, chẳng hạn như đau cơ (myalgia), cứng cơ, chuột rút, co rút, hoặc thậm chí phì đại cơ giả (pseudohypertrophy) – dấu hiệu có thể thấy trong các bệnh lý liên quan đến dystrophin (dystrophinopathies) và một số loạn dưỡng cơ đai chi (limb-girdle muscular dystrophies – LGMD).

Một điểm quan trọng cần nhớ là một số triệu chứng này không đặc hiệu và có thể phản ánh các tình trạng không phải bệnh cơ, bao gồm các rối loạn thần kinh cơ khác (ví dụ: bệnh nơ-ron vận động và các rối loạn tiếp hợp thần kinh – cơ); các rối loạn tim phổi, thấp khớp và chỉnh hình; tác dụng của thuốc hoặc độc tố; tình trạng mất luyện tập (deconditioning); và thậm chí là trầm cảm. Ngược lại, các mô hình yếu cơ hoặc teo cơ riêng biệt, hiện tượng trương lực cơ (myotonia) hoặc liệt chu kỳ nghịch thường (paramyotonia), và tiểu myoglobin (myoglobinuria) tái phát có thể gợi ý cao độ đến một dạng bệnh cơ.

Cũng cần lưu ý rằng một số tình trạng không thuộc thần kinh cơ liên quan đến hệ tim mạch (rối loạn nhịp tim, đặt máy tạo nhịp hoặc máy khử rung tim cấy ghép sớm, suy tim sung huyết), hệ hô hấp (khó thở khi gắng sức hoặc khó thở khi nằm), da (phát ban trên mặt hoặc các khớp), hoặc mắt (đục thủy tinh thể sớm hoặc sụp mi (ptosis)) mà không có nguyên nhân xác định nên dấy lên nghi ngờ về khả năng có rối loạn bệnh cơ.

Hơn nữa, việc nhận biết các biểu hiện ngoài da kinh điển trong viêm da cơ (dermatomyositis – DM), có thể xuất hiện trước yếu cơ, là những manh mối hữu ích trong việc phát hiện sớm và điều trị bệnh cơ viêm này. Các biểu hiện bao gồm ban tím quanh hốc mắt (heliotrope rash – sự đổi màu tím của mi mắt kèm theo phù quanh hốc mắt), sẩn Gottron (Gottron’s papules – ban vảy dạng lichen màu tím trên các bề mặt duỗi của bàn tay, ngón tay và khuỷu tay), “dấu hiệu chữ V” (V-sign) hoặc “dấu hiệu khăn choàng” (shawl sign) (mô tả ban đỏ dạng dát trên mặt, cổ, ngực trước hoặc lưng trên), và “bàn tay thợ cơ khí” (mechanic’s hands – da dày nứt nẻ ở mặt mu và mặt gan bàn tay). Các đặc điểm dị hình và suy giảm nhận thức sớm, bên cạnh bệnh cơ, nên làm dấy lên lo ngại về một bệnh cơ bẩm sinh hoặc di truyền tiềm ẩn như loạn dưỡng cơ trương lực (myotonic dystrophy).