Chẩn đoán và điều trị U mô đệm đường tiêu hóa

ĐẠI CƯƠNG

U mô đệm đường tiêu hóa (GastroIntestinal Stromal Tumors – GIST) là dạng sarcom mô mềm đường tiêu hóa. GIST là u trung mô ác tính thường gặp nhất của đường tiêu hóa, chiếm khoảng 1-3% các u ác tính của dạ dày ruột. GIST xuất phát từ dưới niêm mạc dạ dày hoặc ruột có xu hướng phát triển ra ngoài của ống tiêu hóa, ngoài ra bệnh có thể gặp ở vị trí ngoài đường tiêu hóa như mạc nối lớn, mạc treo ruột hay phúc mạc. Vị trí hay gặp nhất là dạ dày (chiếm khoảng 60%) tiếp đến là ruột non (25-30%), đại trực tràng (5-15%), ít gặp ở thực quản, mạc treo, mạc nối lớn.

Tỷ lệ mắc bệnh hàng năm dao động từ 7-15/1.000.000 dân. Bệnh chủ yếu gặp ở người trung niên và người cao tuổi, hiếm gặp ở người trẻ. Theo SEER tuổi mắc bệnh trung bình khoảng 64 tuổi. Tỷ lệ nam/nữ là 1,2-2/1.

85-95% các trường hợp GIST có biểu hiện của c-KIT (CD117) trong các tế bào khối u, khoảng 3-5% có đột biến PDGFR (platelet-derived growth factor receptor alpha) gây kích hoạt thụ thể tyrosine kinase có liên quan là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguồn gốc tiểu cầu và đây là cơ chế giúp điều trị nhắm đích trong bệnh GIST giúp cải thiện đáng kể thời gian bệnh tái phát và thời gian sống.

CHẨN ĐOÁN

Lâm sàng

Triệu chứng lâm sàng bệnh GIST có thể thay đổi tùy theo vị trí, kích thước và mức độ xâm lấn của khối u vào mô tạng xung quanh. Khoảng 20% bệnh nhân GIST không có triệu chứng lâm sàng mà tình cờ phát hiện khi khám sức khỏe định kỳ bằng nội soi, chụp cắt lớp vi tính…

Các triệu chứng lâm sàng thường gặp có thể bao gồm:

Đau bụng: đau âm ỉ hoặc trội thành cơn.

Xuất huyết tiêu hóa cao từ dạ dày: nôn ra máu, đi ngoài phân đen hoặc xuất  huyết tiêu hóa thấp như đi ngoài phân máu từ đen đến đỏ thẩm hay đỏ tươi tùy vị trí xuất huyết khác nhau như từ ruột non hay đại trực tràng. Kèm theo biểu hiện toàn thân của thiếu máu tùy từng mức độ xuất huyết.

Nuốt vướng, nuốt khó: u vị trí thực quản hay u lớn dạ dày, tâm vị.

Buồn nôn, nôn.

Khối u sờ thấy trên lâm sàng vùng bụng.