Chẩn đoán và điều trị U mô đệm đường tiêu hóa

ĐẠI CƯƠNG

U mô đệm đường tiêu hóa (GastroIntestinal Stromal Tumors – GIST) là dạng sarcom mô mềm đường tiêu hóa. GIST là u trung mô ác tính thường gặp nhất của đường tiêu hóa, chiếm khoảng 1-3% các u ác tính của dạ dày ruột. GIST xuất phát từ dưới niêm mạc dạ dày hoặc ruột có xu hướng phát triển ra ngoài của ống tiêu hóa, ngoài ra bệnh có thể gặp ở vị trí ngoài đường tiêu hóa như mạc nối lớn, mạc treo ruột hay phúc mạc. Vị trí hay gặp nhất là dạ dày (chiếm khoảng 60%) tiếp đến là ruột non (25-30%), đại trực tràng (5-15%), ít gặp ở thực quản, mạc treo, mạc nối lớn.

Tỷ lệ mắc bệnh hàng năm dao động từ 7-15/1.000.000 dân. Bệnh chủ yếu gặp ở người trung niên và người cao tuổi, hiếm gặp ở người trẻ. Theo SEER tuổi mắc bệnh trung bình khoảng 64 tuổi. Tỷ lệ nam/nữ là 1,2-2/1.

85-95% các trường hợp GIST có biểu hiện của c-KIT (CD117) trong các tế bào khối u, khoảng 3-5% có đột biến PDGFR (platelet-derived growth factor receptor alpha) gây kích hoạt thụ thể tyrosine kinase có liên quan là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguồn gốc tiểu cầu và đây là cơ chế giúp điều trị nhắm đích trong bệnh GIST giúp cải thiện đáng kể thời gian bệnh tái phát và thời gian sống.

CHẨN ĐOÁN

Lâm sàng

Triệu chứng lâm sàng bệnh GIST có thể thay đổi tùy theo vị trí, kích thước và mức độ xâm lấn của khối u vào mô tạng xung quanh. Khoảng 20% bệnh nhân GIST không có triệu chứng lâm sàng mà tình cờ phát hiện khi khám sức khỏe định kỳ bằng nội soi, chụp cắt lớp vi tính…

Các triệu chứng lâm sàng thường gặp có thể bao gồm:

Đau bụng: đau âm ỉ hoặc trội thành cơn.

Xuất huyết tiêu hóa cao từ dạ dày: nôn ra máu, đi ngoài phân đen hoặc xuất  huyết tiêu hóa thấp như đi ngoài phân máu từ đen đến đỏ thẩm hay đỏ tươi tùy vị trí xuất huyết khác nhau như từ ruột non hay đại trực tràng. Kèm theo biểu hiện toàn thân của thiếu máu tùy từng mức độ xuất huyết.

Nuốt vướng, nuốt khó: u vị trí thực quản hay u lớn dạ dày, tâm vị.

Buồn nôn, nôn.

Khối u sờ thấy trên lâm sàng vùng bụng.

Tắc ruột (đau bụng cơn, nôn, buồn nôn, bí trung đại tiện…): thường gặp ở trường hợp u ruột non hay khối u lớn gây hẹp tắc đường tiêu hóa.

Viêm phúc mạc do thủng tạng rỗng: bệnh nhân có thể sốt, đau bụng như dao đâm, bụng cứng như gỗ, phản ứng thành bụng dương tính…

Triệu chứng toàn thân: mệt mỏi, chán ăn, sụt cân và các triệu chứng di căn (bệnh thường gặp di căn theo đường máu vào gan, phúc mạc…).

Cận lâm sàng

Nội soi đường tiêu hóa – thực quản, dạ dày, đại trực tràng: có giá trị chẩn đoán được vị trí, hình thái, đặc điểm khối u đồng thời có thể tiến hành sinh thiết khối u qua nội soi để chẩn đoán mô bệnh học.

Siêu âm nội soi: đánh giá khối u ở thành ống tiêu hóa và sự xâm lấn của u ra tổ chức xung quanh.

Nội soi ruột non: đánh giá trong trường hợp nghi u xuất phát từ ruột non.

Chụp cắt lớp vi tinh có cản quang và chụp cộng hưởng từ để đánh giá vị trí, kích thước, hình thái và mức độ xâm lấn của khối u ra tổ chức cơ quan lân cận. Đánh giá tổn thương di căn như di căn ổ bụng, gan…

Xạ hình xương bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-MDP để đánh giá tổn thương di căn xương, chẩn đoán giai đoạn bệnh trước điều trị, theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn.

Xạ hình thận chức năng bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-DTPA để đánh giá chức năng thận trước điều trị và sau điều trị.

Chụp PET/CT toàn thân với ¹⁸F-FDG trước điều trị để chẩn đoán u nguyên phát, chẩn đoán giai đoạn bệnh; chụp sau điều trị để theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn.