50 khía cạnh lâm sàng cần nhớ về tuyến yên và vùng dưới đồi

1. Tuyến yên được chia thành hai thùy chính: thùy trước (adenohypophysis) và thùy sau (neurohypophysis). Thùy trước tiết ra 6 hormone chính: GH, ACTH, TSH, FSH, LH và prolactin. Thùy sau lưu trữ và giải phóng ADH và oxytocin được sản xuất từ vùng dưới đồi. Hiểu biết này là nền tảng cho việc đánh giá các rối loạn tuyến yên.

2. Khối u tuyến yên là nguyên nhân phổ biến nhất gây rối loạn chức năng tuyến yên ở người trưởng thành. Theo nghiên cứu của Ezzat (2004), tỷ lệ mắc khối u tuyến yên trong dân số chung là khoảng 16.7%. Hầu hết là u lành tính, nhưng có thể gây rối loạn tiết hormone hoặc hiệu ứng khối.

3. Hội chứng tăng áp lực nội sọ là biểu hiện phổ biến của khối u tuyến yên lớn. Triệu chứng bao gồm đau đầu, buồn nôn, nôn và rối loạn thị giác. Nghiên cứu của Gondim (2009) cho thấy 67% bệnh nhân u tuyến yên lớn có đau đầu. Cần đánh giá thị trường và thị lực ở tất cả bệnh nhân nghi ngờ u tuyến yên.

4. Prolactinoma là loại u tuyến yên tiết hormone phổ biến nhất. Chiếm khoảng 40% các trường hợp u tuyến yên. Biểu hiện bằng tăng prolactin máu, vô kinh và tiết sữa ở nữ, giảm ham muốn tình dục và vô sinh ở nam. Theo hướng dẫn của Endocrine Society (2011), chẩn đoán dựa vào nồng độ prolactin >100 ng/mL và hình ảnh u tuyến yên trên MRI.

5. Thuốc chủ vận dopamine là lựa chọn đầu tay trong điều trị prolactinoma. Cabergoline hiệu quả hơn và ít tác dụng phụ hơn bromocriptine. Nghiên cứu của Colao (2003) cho thấy 90% bệnh nhân đáp ứng với cabergoline, với giảm kích thước u và bình thường hóa prolactin. Cần theo dõi định kỳ nồng độ prolactin và kích thước u trên MRI.

6. U tuyến yên tiết GH gây bệnh to đầu chi ở người trưởng thành. Biểu hiện bao gồm to bàn tay, bàn chân, các đặc điểm mặt thô, và các biến chứng chuyển hóa. Chẩn đoán dựa vào IGF-1 tăng cao và GH không ức chế được trong nghiệm pháp dung nạp glucose. Theo hướng dẫn của Endocrine Society (2014), cần sàng lọc các biến chứng tim mạch, hô hấp và ung thư đại trực tràng.

7. Phẫu thuật qua đường xuyên bướm là lựa chọn đầu tay trong điều trị u tuyến yên tiết GH. Tỷ lệ thành công phụ thuộc vào kích thước u và kinh nghiệm của phẫu thuật viên. Nghiên cứu của Jane (2011) cho thấy tỷ lệ kiểm soát bệnh đạt 80% với u vi thể. Nếu phẫu thuật không thành công, có thể cân nhắc điều trị nội khoa hoặc xạ trị.

8. Pegvisomant là thuốc đối kháng thụ thể GH hiệu quả trong điều trị bệnh to đầu chi. Sử dụng khi phẫu thuật và thuốc chủ vận somatostatin thất bại. Nghiên cứu của Trainer (2000) cho thấy 97% bệnh nhân đạt IGF-1 bình thường sau 12 tháng điều trị. Cần theo dõi chặt chẽ enzym gan và kích thước u tuyến yên.

9. U tuyến yên tiết ACTH gây hội chứng Cushing. Chiếm khoảng 70% các trường hợp hội chứng Cushing nội sinh. Biểu hiện bao gồm béo phì trung tâm, rạn da, yếu cơ và rối loạn chuyển hóa. Chẩn đoán dựa vào cortisol tự do niệu 24h tăng, mất nhịp ngày đêm cortisol và test ức chế dexamethasone liều thấp dương tính.

10. Phẫu thuật u tuyến yên qua xương bướm là điều trị đầu tay cho bệnh Cushing do tuyến yên. Tỷ lệ thành công khoảng 65-90% tùy thuộc vào kích thước u. Nghiên cứu của Patil (2008) cho thấy tỷ lệ lui bệnh ban đầu là 82%, nhưng có 25% tái phát sau 5 năm. Cần theo dõi lâu dài cortisol máu và nước tiểu sau phẫu thuật.

11. Hội chứng Nelson là biến chứng của cắt bỏ tuyến thượng thận hai bên trong điều trị bệnh Cushing. Đặc trưng bởi u tuyến yên tiết ACTH tăng trưởng nhanh. Nghiên cứu của Barber (2010) cho thấy tỷ lệ mắc khoảng 8-29% sau cắt tuyến thượng thận. Cần theo dõi MRI tuyến yên và nồng độ ACTH định kỳ ở bệnh nhân sau phẫu thuật tuyến thượng thận.

12. U tuyến yên không chức năng thường được phát hiện tình cờ hoặc do triệu chứng chèn ép. Chiếm khoảng 30% các u tuyến yên. Nghiên cứu của Fernandez-Balsells (2011) cho thấy 4-12% u tăng kích thước đáng kể trong 5 năm. Cần theo dõi MRI định kỳ và đánh giá chức năng tuyến yên, đặc biệt là trục tuyến yên-tuyến thượng thận.

13. Suy tuyến yên có thể do nhiều nguyên nhân, phổ biến nhất là u tuyến yên và điều trị u não. Biểu hiện tùy thuộc vào trục hormone bị ảnh hưởng. Nghiên cứu của Regal (2001) cho thấy tỷ lệ mắc suy tuyến yên là 45 trường hợp/100,000 dân. Cần đánh giá đầy đủ chức năng tuyến yên ở bệnh nhân nghi ngờ suy tuyến yên.

14. Test kích thích insulin là tiêu chuẩn vàng để đánh giá trục tuyến yên-tuyến thượng thận. Dựa trên đáp ứng cortisol sau khi gây hạ đường huyết. Theo hướng dẫn của Endocrine Society (2016), đỉnh cortisol >18 μg/dL (500 nmol/L) loại trừ suy tuyến yên-tuyến thượng thận. Cần thận trọng khi thực hiện test ở bệnh nhân có bệnh tim mạch hoặc động kinh.

15. Điều trị thay thế hormone trong suy tuyến yên cần được cá thể hóa và theo dõi chặt chẽ. Ưu tiên thay thế glucocorticoid và hormone tuyến giáp trước. Nghiên cứu của Fleseriu (2016) cho thấy liều hydrocortisone trung bình là 15-20 mg/ngày, chia 2-3 lần. Cần điều chỉnh liều dựa trên triệu chứng lâm sàng và trong các tình huống stress.

16. Đái tháo nhạt trung ương do thiếu hụt ADH từ thùy sau tuyến yên. Nguyên nhân phổ biến bao gồm phẫu thuật tuyến yên, chấn thương sọ não và u tế bào mầm. Chẩn đoán dựa trên tiêu chuẩn: đa niệu (>50 mL/kg/ngày), tỷ trọng nước tiểu thấp (<1.005) và osmol máu tăng (>295 mOsm/kg). Test thiếu nước giúp chẩn đoán xác định.

17. Desmopressin là lựa chọn điều trị chính cho đái tháo nhạt trung ương. Là analog tổng hợp của ADH, có thời gian tác dụng kéo dài. Nghiên cứu của Oiso (2013) cho thấy hiệu quả kiểm soát triệu chứng ở 75-90% bệnh nhân. Liều bắt đầu thấp và tăng dần, theo dõi natri máu để tránh hạ natri máu.

18. Hội chứng tiết ADH không thích hợp (SIADH) gây hạ natri máu do tăng tiết ADH. Nguyên nhân bao gồm u phổi, thuốc và bệnh lý thần kinh. Chẩn đoán dựa trên hạ natri máu (<135 mEq/L), osmol niệu >100 mOsm/kg và natri niệu >40 mEq/L khi có euvolemia. Điều trị bao gồm hạn chế nước và điều trị nguyên nhân.

19. U sọ hầu là u vùng dưới đồi-tuyến yên phổ biến ở trẻ em. Phát sinh từ mô sọ hầu còn sót lại. Nghiên cứu của Müller (2004) cho thấy 80-90% bệnh nhân có rối loạn nội tiết, phổ biến nhất là suy tuyến yên và đái tháo nhạt. Điều trị bao gồm phẫu thuật, xạ trị và theo dõi lâu dài các biến chứng nội tiết.

20. Béo phì do tổn thương vùng dưới đồi có thể xảy ra sau phẫu thuật u sọ hầu. Do tổn thương trung tâm điều hòa năng lượng ở vùng dưới đồi. Nghiên cứu của Hochberg (2018) cho thấy 50% bệnh nhân sau phẫu thuật u sọ hầu bị béo phì nặng. Cần quản lý tích cực về dinh dưỡng và vận động, có thể cân nhắc điều trị nội tiết bổ sung.