Hội chứng thiếu hụt IGF-1 nguyên phát

1. Đại cương

• Hội chứng thiếu hụt IGF-1 nguyên phát là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi nồng độ IGF-1 thấp trong máu mặc dù có nồng độ hormone tăng trưởng (GH) bình thường hoặc tăng cao.
• Biểu hiện chính là chậm tăng trưởng nặng trước và sau sinh, dẫn đến lùn tỷ lệ.
• Nguyên nhân chủ yếu do đột biến gen receptor GH (GHR) hoặc các gen liên quan đến tổng hợp và hoạt động của IGF-1.

2. Cơ chế bệnh sinh

3. Chẩn đoán

3.1. Lâm sàng

• Chậm tăng trưởng nặng trước và sau sinh
• Lùn tỷ lệ (chiều cao < -3 SD theo tuổi và giới)
• Tầm vóc nhỏ nhưng cân đối
• Trì hoãn dậy thì
• Có thể có giảm thính lực

3.2. Cận lâm sàng

• IGF-1 huyết thanh giảm nặng (< -2 SD theo tuổi và giới)
• IGFBP-3 giảm
• GH cơ bản bình thường hoặc tăng
• Test kích thích GH: Đáp ứng GH bình thường hoặc tăng cao
• Xét nghiệm di truyền: Đột biến gen GHR hoặc các gen liên quan

3.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

• Chiều cao < -3 SD
• IGF-1 < -2 SD
• GH bình thường hoặc tăng cao
• Loại trừ các nguyên nhân khác gây lùn

4. Điều trị

4.1. Nguyên tắc điều trị

• Bổ sung IGF-1 ngoại sinh
• Theo dõi và điều chỉnh liều dựa trên đáp ứng tăng trưởng và nồng độ IGF-1
• Điều trị sớm và kéo dài

4.2. Điều trị cụ thể

4.2.1. IGF-1 tái tổ hợp (rhIGF-1)