(Bài dịch) Rối loạn nội tiết liên quan đến ung thư

Lori J. Sokoll and Daniel W. Chan (Khoa Bệnh học, Trường Y Johns Hopkins, Baltimore, MD, Hoa Kỳ)
Trong sách “Handbook of Diagnostic Endocrinology”, Chương 12, 449-475
Dịch: Ths.Bs. Lê Đình Sáng

I. Giới thiệu

Nhìn chung, các ung thư của hệ thống nội tiết chiếm 3,1% trong số 1.806.590 ca ung thư mới được ước tính trong năm 2020 [1]. Phần lớn các ca bệnh (95%) là do ung thư tuyến giáp, đây là vị trí đứng thứ 5 về số ca ung thư mới ở phụ nữ (Bảng 12.1). Đa số các ung thư không phải tuyến giáp là hiếm gặp, được định nghĩa là ít hơn 6 ca trên 100.000 người mỗi năm [2]. Ngược lại, các bệnh ác tính liên quan đến nội tiết mà trong đó các hormone ngoại sinh là yếu tố nguy cơ gây bệnh hoặc các bệnh ác tính đáp ứng với điều trị hormone chiếm tỷ lệ cao hơn nhiều trong các ca ung thư. Ví dụ, ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt đứng đầu tất cả các loại ung thư khác về số ca mới ước tính (Bảng 12.1). Chương này về các rối loạn nội tiết liên quan đến ung thư sẽ xem xét các xét nghiệm, cũng như dịch tễ học, các yếu tố nguy cơ và di truyền, bệnh học, đặc điểm lâm sàng và các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung cho các ung thư của hệ thống nội tiết.

Các khối u nội tiết có thể khó phát hiện và phức tạp để điều trị. Các bệnh ác tính liên quan đến một số cơ quan nội tiết, như tuyến giáp, không gây ra các bệnh lý nội tiết trên lâm sàng, trong khi các bệnh ác tính liên quan đến các cơ quan khác có thể được chẩn đoán bằng cách đo nồng độ hormone trong huyết thanh và nước tiểu nếu khối u có chức năng. Nhìn chung, các dấu ấn khối u sinh hóa có giá trị trong hầu hết các bệnh ác tính nội tiết hoặc liên quan đến nội tiết đối với việc chẩn đoán bệnh, tiến triển của bệnh và theo dõi hiệu quả điều trị. Các dấu ấn cho bệnh ác tính bao gồm enzyme, hormone, kháng nguyên bào thai ung thư, dấu ấn carbohydrate, protein, sản phẩm của gen gây ung thư, các thay đổi di truyền và các yếu tố khác [3]. Các dấu ấn sinh hóa trong huyết thanh và nước tiểu cũng như các xét nghiệm di truyền liên quan đến các bệnh ác tính nội tiết được mô tả trong chương này bao gồm nhiều loại trong số này.

Bảng 12.1 Ước tính số ca ung thư mới năm 2020.

Nguồn: Điều chỉnh từ American Cancer Society, Cancer Facts & Figures 2020, American Cancer Society, Atlanta, GA, 2020, tr. 176

II. Các hội chứng u tân sinh nội tiết đa ổ [46]

Các hội chứng u tân sinh nội tiết đa ổ (MEN) là những rối loạn liên quan đến hai hoặc nhiều tuyến nội tiết, thường được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, mặc dù các trường hợp rải rác có thể xảy ra, biểu hiện bằng các khối u lành tính và ác tính. Khối u có thể có chức năng hoặc không có chức năng. Dựa trên sự kết hợp của các khối u nội tiết liên quan, các hội chứng MEN được phân loại thành: (1) MEN1 (hội chứng Werner) đặc trưng bởi đột biến menin, (2) MEN2A (hội chứng Sipple) và (3) MEN2B (trước đây là MEN3) đặc trưng bởi đột biến gen tiền ung thư RET, và (4) MEN4 đặc trưng bởi đột biến CDNK1B. Các đột biến dòng mầm trong những rối loạn này kết hợp với các đo lường sinh hóa và quan sát lâm sàng giúp chẩn đoán sớm và quản lý các bệnh này.