Sổ tay Lâm sàng Tiết niệu Penn, Ấn bản thứ 3. CHƯƠNG 27. UNG THƯ (TIẾT NIỆU) NHI KHOA

Sổ tay Lâm sàng Tiết niệu Penn, Ấn bản thứ 3
Penn Clinical Manual of Urology Third Edition – (C) 2025 Nhà Xuất Bản ELSEVIER
Biên tập: Thomas J. Guzzo, Robert C. Kovell, Justin B. Ziemba, Dana A. Weiss, Alan J. Wein
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng, Ts.Bs. Lê Huy Ngọc, Ts.Bs. Lê Nhật Huy, BSCKII. Trần Trung Kiên

CHƯƠNG 27. UNG THƯ (TIẾT NIỆU) NHI KHOA

Pediatric oncology
Christopher J. Long, MD; Thomas F. Kolon, MD, MS
Penn Clinical Manual of Urology, CHAPTER 27, 955-974.e2

U WILMS

Đại Cương

Được mô tả lần đầu bởi Rance vào năm 1814 và được đặc tả bởi Wilms vào năm 1899, có khoảng 450 đến 500 ca mới mắc U Wilms (Wilms Tumor – WT) mỗi năm tại Bắc Mỹ. U Wilms là khối u thận phổ biến nhất ở trẻ em. Loại u này chiếm 80% tất cả các ung thư đường tiết niệu – sinh dục ở trẻ dưới 15 tuổi. Tuổi trung bình khi khởi phát là 3,5 tuổi, và 90% trường hợp xảy ra trước 7 tuổi.

U Wilms thường xuất hiện rải rác (ngẫu nhiên), mặc dù 10% người bệnh sẽ có hội chứng liên quan. Khoảng 5% – 10% các khối u sẽ xuất hiện ở cả hai bên thận hoặc đa ổ tại thời điểm phát hiện. Các hội chứng nguy cơ được chia thành nhóm có nguy cơ quá phát triển cơ thể (somatic overgrowth) và nhóm không có nguy cơ này. Các hội chứng quá phát triển phổ biến bao gồm Hội chứng Beckwith-Wiedemann và phì đại nửa người đơn độc (isolated hemihypertrophy), liên quan đến nhiễm sắc thể 11p15. Các hội chứng không quá phát triển bao gồm WAGR (U Wilms, không có mống mắt, bất thường đường sinh dục, chậm phát triển) và Hội chứng Denys-Drash, liên quan đến gen WT1 trên nhiễm sắc thể 11p13. Những người bệnh có hội chứng nguy cơ sẽ được đưa vào các phác đồ giám sát sớm với siêu âm (SA) sàng lọc mỗi 3 đến 4 tháng. U Wilms hai bên thường gặp hơn ở những người bệnh có hội chứng tiền tàng.

Chẩn Đoán

Hầu hết người bệnh sẽ đến khám với các triệu chứng như sờ thấy khối u bụng, đau bụng hoặc đái máu. Trái ngược với U nguyên bào thần kinh (Neuroblastoma), khối u này thường không vượt qua đường giữa bụng. Đái máu có thể hiện diện ở 25% người bệnh và có thể là dấu hiệu của việc khối u xâm lấn vào bể thận. Tăng huyết áp đi kèm trong 25% đến 60% các trường hợp.

Chẩn đoán phân biệt rất rộng và có thể định hướng theo độ tuổi. Các khối u ác tính khác trong ổ bụng có thể “giả danh” một khối u thận, chẳng hạn như u nguyên bào gan (hepatoblastoma) hoặc sarcoma. Các khối u đặc thù tại thận bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận (Renal Cell Carcinoma) và u dạng cơ vân (Rhabdoid tumors), cả hai đều có xu hướng xảy ra ở thập kỷ thứ hai của tuổi thơ nhưng vẫn khá hiếm gặp ở bệnh nhân nhi. U nguyên bào thần kinh rất phổ biến và thường xuất hiện ở độ tuổi nhỏ hơn.