PHẪU THUẬT TUYẾN GIÁP VÀ TUYẾN CẬN GIÁP, ẤN BẢN THỨ 3. CHƯƠNG 12. CHỌC HÚT KIM NHỎ VÀ PHÂN TÍCH PHÂN TỬ

PHẪU THUẬT TUYẾN GIÁP VÀ TUYẾN CẬN GIÁP, ẤN BẢN THỨ 3
Chủ biên: Gregory W. Randolph MD FACS FACE – Nhà xuất bản Elsevier (2022)
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng 
Bản dịch vì mục đích phi lợi nhuận. Xuất bản trực tuyến duy nhất trên các website sachyhoc.com và yhoclamsang.net của THƯ VIỆN MEDIPHARM

CHƯƠNG 12. CHỌC HÚT KIM NHỎ VÀ PHÂN TÍCH PHÂN TỬ

Fine-Needle Aspiration and Molecular Analysis
Benjamin J. Gigliotti; Marika D. Russell; David Shonka; Nikolaos Stathatos
Surgery of the Thyroid and Parathyroid Glands, 12, 118-131

GIỚI THIỆU

Sinh thiết chọc hút bằng kim nhỏ (Fine-Needle Aspiration – FNA) dưới hướng dẫn của siêu âm (Ultrasound) được xem là tiêu chuẩn vàng (Gold standard) trong đánh giá chẩn đoán các nốt tuyến giáp (Thyroid nodules). Tuy nhiên, phương pháp tế bào học vẫn tồn tại những hạn chế nhất định, với khoảng 30% mẫu bệnh phẩm được phân loại là không xác định về mặt tế bào học (Cytologically indeterminate) theo hệ thống phân loại Bethesda (Bethesda classification) được chấp nhận rộng rãi (xem Chương 11: Chọc hút Kim nhỏ Tuyến giáp – Bethesda II). Các nốt thuộc nhóm Bethesda III (“không điển hình ý nghĩa chưa xác định/tổn thương dạng nang ý nghĩa chưa xác định” – Atypia of undetermined significance/Follicular lesion of undetermined significance [AUS/FLUS]) hoặc Bethesda IV (“tân sinh dạng nang/nghi ngờ tân sinh dạng nang” – Follicular neoplasm/Suspicious for follicular neoplasm [FN/SFN]) có nguy cơ ác tính (Malignancy risk) ước tính lần lượt là 6% – 18% và 10% – 40%. Các tỷ lệ này thay đổi đáng kể giữa các cơ sở thực hành, đặc biệt là nhóm AUS/FLUS với mức dao động từ 6% đến 40%. Riêng các nốt được phân loại là Bethesda V (“nghi ngờ ác tính” – Suspicious for malignancy [SFM]) mang nguy cơ ác tính từ 45% đến 60%.

Sự không chắc chắn trong chẩn đoán đối với các kết quả tế bào học không xác định (Bethesda III/IV) đặt ra thách thức lớn trong quản lý điều trị. Theo truyền thống, các lựa chọn chỉ giới hạn ở việc sinh thiết lại hoặc phẫu thuật cắt thùy tuyến giáp chẩn đoán (Diagnostic thyroid lobectomy). Mặc dù một số báo cáo cho thấy việc lặp lại FNA có thể giúp chẩn đoán xác định hơn trong đa số trường hợp, nhưng nhiều nghiên cứu khác lại chỉ ra rằng kết quả không xác định thường vẫn tồn tại ở lần chọc sau. Sự khác biệt này có thể do các yếu tố đặc thù của từng cơ sở y tế, bao gồm tỷ lệ ác tính tại địa phương đối với từng phân loại Bethesda. Về thời điểm thực hiện lại FNA, mặc dù quan điểm thông thường khuyến cáo nên chờ 8 đến 12 tuần để tránh hiện tượng biến đổi tế bào không điển hình do thủ thuật (FNA-related atypia), một nghiên cứu đã chứng minh khoảng thời gian giữa lần FNA đầu và lần lặp lại không ảnh hưởng đến hiệu suất hay độ chính xác của chẩn đoán. Việc chờ đợi từ 4 đến 6 tuần, hoặc thậm chí ít hơn, là đủ, đặc biệt khi bác sĩ giải phẫu bệnh (Pathologist) đọc mẫu nắm được thông tin về mốc thời gian này.

Việc quản lý các nốt không xác định này tiềm ẩn nguy cơ sai sót theo cả hai hướng. Phần lớn các nốt nhóm AUS/FLUS và FN/SFN sau khi phẫu thuật cắt bỏ đều có kết quả mô học lành tính (Benign histology); khi đó, việc cắt thùy tuyến giáp có thể bị xem là “không cần thiết” khi nhìn lại. Ngược lại, với những nốt thực sự ác tính có kích thước >4 cm hoặc có các đặc điểm cần chỉ định cắt toàn bộ tuyến giáp (Total thyroidectomy) ngay từ đầu, thì việc chỉ cắt thùy tuyến giáp là không đủ và bệnh nhân buộc phải trải qua phẫu thuật hoàn tất cắt tuyến giáp (Completion thyroidectomy). Do đó, cắt thùy tuyến giáp đối với các nốt có tế bào học không xác định chưa phải là chiến lược tối ưu, đòi hỏi cần có các phương pháp chẩn đoán tiên tiến hơn để định hướng quyết định điều trị.

Những tiến bộ vượt bậc trong công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next-Generation Sequencing – NGS) và sự hiểu biết sâu sắc về cơ chế sinh ung thư tuyến giáp (Thyroid carcinogenesis) đã đưa các công cụ chẩn đoán phân tử (Molecular diagnostic tools) trở nên phổ biến trong lâm sàng. Chương này sẽ tập trung vào vai trò của chúng trong quản lý các nốt tuyến giáp có tế bào học không xác định. Thông qua việc xác định chính xác các nốt lành tính và cải thiện khả năng phát hiện nốt ác tính trước phẫu thuật, xét nghiệm phân tử (Molecular testing) giúp hạn chế các ca phẫu thuật chẩn đoán không cần thiết và hỗ trợ lập kế hoạch phẫu thuật tối ưu cho bệnh lý ác tính. Các hướng dẫn của Hiệp hội Tuyến giáp Hoa Kỳ (American Thyroid Association – ATA) về quản lý nhân giáp và ung thư tuyến giáp biệt hóa đã công nhận xét nghiệm phân tử là phương pháp hỗ trợ hợp lý cho việc đánh giá tế bào học của các nốt không xác định, đồng thời nhấn mạnh tầm quan trọng của việc áp dụng các công cụ này dựa trên sự hiểu biết đầy đủ.

NGUYÊN LÝ CỦA XÉT NGHIỆM PHÂN TỬ

Các Biến Đổi Phân Tử Trong Ung Thư Tuyến Giáp