Sổ tay Hình ảnh học Nội tiết (2026). CHƯƠNG 5. HỘI CHỨNG VON HIPPEL-LINDAU

Sổ tay Hình ảnh học Nội tiết (2026). Practical Handbook of Endocrine Imaging. Copyright © 2026 by Elsevier Inc. 
Chủ biên: Joseph M. Pappachan, Anju Sahdev, Katherine Ordidge – Dịch và chú giải: Bs Lê Đình Sáng.
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích phi lợi nhuận.

CHƯƠNG 5. HỘI CHỨNG VON HIPPEL-LINDAU

Natasha Gardiner¹, William Drake¹, Anju Sahdev² và Katherine Ordidge^2
1Bệnh viện St. Bartholomew, Quỹ Y tế Quốc gia Bart (Bart’s Health NHS Trust), London, Vương quốc Anh
²Viện Ung thư Barts, Đại học Queen Mary (Queen Mary University), London, Vương quốc Anh

5.1 Lời Tựa Lâm Sàng (Clinical foreword)

Bệnh Von Hippel-Lindau (vHL) là một hội chứng ung thư di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant hereditary cancer syndrome) gây ra bởi các biến thể dòng mầm (pathogenic germline variants) gây bệnh trong gene ức chế khối u vHL (tumor suppressor gene). Bệnh lý này rất hiếm gặp (tỷ lệ hiện mắc ước tính trong quần thể là 1 trên 47.000 cá thể) nhưng mang tính thâm nhập cao (high penetrance). Mặc dù các mối quan hệ giữa kiểu gene và kiểu hình đã được xác lập rõ ràng, các khuyến cáo quốc tế vẫn yêu cầu những người mang gene vHL phải được đưa vào các phác đồ giám sát chủ động để phát hiện sớm, theo dõi và điều trị tất cả các biểu hiện tiềm ẩn của hội chứng này, bao gồm ung thư biểu mô tế bào thận loại tế bào sáng (clear cell renal cell carcinomas – ccRCC), u nguyên bào mạch máu ở võng mạc và hệ thần kinh trung ương (retinal and central nervous system haemangioblastomas – CNS-HB), các khối u thần kinh nội tiết tuyến tụy (pancreatic neuroendocrine tumors – pNET), u tủy thượng thận (phaeochromocytomas – PCC), cùng với các nang thận và nang tụy (kidney and pancreatic cysts).

5.1.1 Hậu Cần Trong Chăm Sóc Lâm Sàng

Việc cung cấp dịch vụ chăm sóc toàn diện, đa chuyên khoa cho những người bệnh mắc vHL là một thách thức lớn. Quá trình này đòi hỏi sự tham gia của nhiều chuyên khoa, điều này không chỉ gây ra những trở ngại về mặt địa lý trong việc tương tác giữa các bác sĩ lâm sàng mà thêm vào đó, với các bệnh lý hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe rất khó lập mô hình tài trợ kinh phí phù hợp. Tại trung tâm của các tác giả, một phòng khám chuyên đề về vHL được tổ chức hai tháng một lần, lấy chuyên khoa nội tiết làm “trọng tâm”, với sự tham gia của các chuyên gia khác thông qua kết nối video bảo mật, từ xa. Buổi hội chẩn trực tuyến này dành riêng cho việc đánh giá các hình ảnh điện quang nhằm cung cấp thông tin cho cuộc hội chẩn ngay sau đó, nơi nhiều bác sĩ lâm sàng sẽ có mặt để thảo luận về các vấn đề lâm sàng liên quan.

5.1.2 Vai Trò Của Bác Sĩ Chẩn Đoán Hình Ảnh

Mô hình trên đặt bác sĩ chẩn đoán hình ảnh lâm sàng (clinical radiologist) vào vị trí trung tâm của một dịch vụ lâm sàng chuyên sâu về vHL hoạt động với hiệu suất cao. Ngoại trừ việc sàng lọc võng mạc (trong đó khám thực thể trực tiếp vẫn là công cụ sàng lọc chính), đối với những người được biết là mang gene vHL, phần lớn các can thiệp y khoa sẽ dựa trên các dấu hiệu hình ảnh học không triệu chứng. Nhìn chung, hầu hết các dấu hiệu này sẽ trải qua một “thời điểm phát hiện”, tiếp theo là một khoảng thời gian giám sát, trong đó các cuộc thảo luận đa chuyên khoa sẽ diễn ra để đánh giá sự cần thiết của việc can thiệp Nội khoa hoặc Ngoại khoa và/hoặc xác định khoảng thời gian phù hợp nhất cho lần chụp hình ảnh tiếp theo. Các hướng dẫn hiện hành đã quy định rõ tần suất sàng lọc bằng hình ảnh đối với những người mang gene vHL không có triệu chứng, nhưng một khi một bất thường ban đầu được ghi nhận, việc đánh giá chiến lược giám sát phù hợp nhất đòi hỏi bác sĩ phải am hiểu sâu sắc về căn bệnh, diễn tiến tự nhiên đa dạng của nó, cũng như những tác động của các phương pháp can thiệp khác nhau đối với người bệnh.

5.2 Hình Ảnh Học Trong Hội Chứng Von Hippel-Lindau