Sổ tay Hình ảnh học Nội tiết (2026). Practical Handbook of Endocrine Imaging. Copyright © 2026 by Elsevier Inc. Chủ biên: Joseph M. Pappachan, Anju Sahdev, Katherine Ordidge - Dịch và chú giải: Bs Lê Đình Sáng. Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích phi lợi nhuận.
CHƯƠNG 6. ĐA U TÂN SINH TUYẾN NỘI TIẾT
Sairah Razaka và Andrew Scarsbrook
Quỹ Ủy thác Dịch vụ Y tế Quốc gia (NHS) Bệnh viện Giảng dạy Leeds, Leeds, Vương quốc Anh Khoa Y và Sức khỏe, Đại học Leeds, Leeds, Vương quốc Anh
6.1 Giới Thiệu
Hội chứng đa u tân sinh tuyến nội tiết (multiple endocrine neoplasia - MEN) là một nhóm các rối loạn di truyền đặc trưng bởi các khối u ở hai hoặc nhiều cơ quan nội tiết. Các hội chứng này di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant) và được phân loại thành bốn loại: MEN1, MEN2, MEN3, và MEN4.
6.2 Tỷ Lệ Mắc Mới, Hình Ảnh, Lâm Sàng, Và Tác Động Xã Hội
MEN1 được đặc trưng bởi các khối u của tuyến yên (pituitary), tuyến cận giáp (parathyroid glands) và tuyến tụy (pancreas) với tỷ lệ hiện mắc (prevalence) là 1 trên 30.000 do đột biến gen MEN1 nằm trên nhiễm sắc thể 11. Bệnh có liên quan đến các khối u thần kinh nội tiết (neuroendocrine tumors - NET) ở tuyến ức, phế quản và dạ dày ruột, cùng với các khối u vỏ thượng thận (adrenal cortical tumors). Các bệnh lý liên quan không thuộc hệ nội tiết bao gồm u xơ mạch (angiofibromas), u mỡ (lipomas) và u collagen (collagenomas). MEN2 có liên quan đến ung thư biểu mô tủy tuyến giáp (medullary thyroid cancer - MTC), u tủy thượng thận (phaeochromocytoma) và u tuyến cận giáp (parathyroid adenomata), do đột biến gen tiền ung thư RET (RET proto-oncogene) trên nhiễm sắc thể 10 với tỷ lệ hiện mắc là 1 trên 25.000. MEN3 được đặc trưng bởi ung thư biểu mô tủy tuyến giáp (MTC), u tủy thượng thận và kiểu hình giống hội chứng Marfan (Marfanoid habitus). Giống như MEN2, hội chứng này khởi phát do đột biến gen tiền ung thư RET nhưng cũng liên quan đến u thần kinh niêm mạc (mucosal neuromas) và u hạch thần kinh ruột (intestinal ganglioneuromas). MEN3 có tỷ lệ hiện mắc thấp hơn là 0,2 trên 100.000. Người bệnh mắc MEN4 có kiểu hình lâm sàng giống MEN1 nhưng đột biến di truyền nằm ở gen CDKM1B thay vì gen MEN1. Các đặc điểm của hội chứng MEN được tóm tắt trong Bảng 6.1.
Người bệnh mắc hội chứng MEN phải gánh chịu nhiều biểu hiện lâm sàng, ví dụ như cường cận giáp (hyperparathyroidism) gây ra sỏi thận (renal calculi), các tác dụng phụ từ thuốc điều trị, và các biến chứng sau phẫu thuật. Tỷ lệ hiện mắc tình trạng suy kiệt tâm lý xã hội (psychosocial distress) ở người bệnh mắc MEN gia tăng, có thể biểu hiện dưới dạng trầm cảm (depression) và lo âu (anxiety). Một số người bệnh lo sợ về tác động lên gia đình, chẳng hạn như stress liên quan đến xét nghiệm di truyền, việc phải sống chung với một tình trạng bệnh lý có nguy cơ dễ mắc khối u, cam kết thực hiện giám sát bệnh suốt đời, và những hệ lụy của việc sinh con. Điều này minh họa tầm quan trọng của việc giáo dục người bệnh, khả năng tiếp cận với tư vấn di truyền (genetic counselling), và việc sàng lọc định kỳ tình trạng suy kiệt tâm lý xã hội (psychosocial distress).
Bảng 6.1 Các đặc điểm của hội chứng MEN.
| Hội chứng | Đột biến gen | Khối u | Các bệnh lý liên quan |
|---|---|---|---|
| MEN1 | Gen MEN1 | U tuyến cận giáp (Parathyroid adenoma), U tuyến yên (Pituitary adenoma), Khối u thần kinh nội tiết tuyến tụy (Pancreatic Neuroendocrine tumors - NET) | Khối u thần kinh nội tiết tuyến ức/phế quản/dạ dày, U xơ mạch ở mặt (Facial angiofibroma), U collagen (Collagenoma), U vỏ thượng thận (Adrenal cortical tumor) |
| MEN2 | Gen tiền ung thư RET (RET proto-oncogene) | Ung thư biểu mô tủy tuyến giáp (Medullary thyroid carcinoma - MTC), U tuyến cận giáp, U tủy thượng thận (Phaeochromocytoma) | U mỡ (Lipoma) |
| MEN3 | Gen tiền ung thư RET | MTC, U tủy thượng thận | Kiểu hình Marfan (Marfanoid habitus), U thần kinh niêm mạc (Mucosal neuroma) |
| MEN4 | Gen CDKM1B | Giống như MEN1 | U hạch thần kinh ruột (Intestinal ganglioneuroma) |
6.3 Đánh Giá Hình Ảnh
6.3.1 MEN1
6.3.1.1 Khối U Tuyến Cận Giáp
Cường cận giáp thường là đặc điểm khởi phát, ảnh hưởng đến 90% người bệnh mắc MEN1, thường biểu hiện trước tuổi 30, không giống như người bệnh mắc bệnh lý tuyến cận giáp tán phát (sporadic parathyroid disease) thường biểu hiện muộn hơn. Khi có triệu chứng (ít gặp hơn), các đặc điểm lâm sàng bao gồm đau bụng do sỏi đường tiết niệu và bệnh loét dạ dày tá tràng (peptic ulcer disease), đau xương do gãy xương bệnh lý, cùng với chứng khát nhiều (polydipsia) và tiểu nhiều (polyuria). Các bất thường về sinh hóa giúp chẩn đoán là nồng độ canxi huyết thanh cao, phốt pho huyết thanh thấp và nồng độ hormone tuyến cận giáp (parathyroid hormone - PTH) huyết thanh cao hoặc không bị ức chế. Cường cận giáp thường là kết quả của một u tuyến cận giáp hoặc tăng sản (hyperplasia) tuyến cận giáp, tình trạng này điển hình ảnh hưởng đến nhiều tuyến cùng lúc.
Siêu âm (Ultrasound - US) và xạ hình (scintigraphy) Technetium-99m Sestamibi (MIBI) là các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh phổ biến nhất để khảo sát bệnh lý cường cận giáp nguyên phát (primary hyperparathyroidism). Vai trò của chẩn đoán hình ảnh trước phẫu thuật trong MEN1 bị giảm dần do tỷ lệ mắc tăng sản đa tuyến cao hơn và sự cần thiết phải kiểm tra trực tiếp tất cả các tuyến cận giáp thông qua phẫu thuật. Siêu âm có độ nhạy lên đến 89%, với các u tuyến cận giáp xuất hiện dưới dạng một tổn thương giảm âm (hypoechoic lesion), hình bầu dục, ranh giới rõ ràng, như được hiển thị trong Hình 6.1. Trên hình ảnh siêu âm Doppler, bác sĩ có thể quan sát thấy một hoặc nhiều mạch máu nuôi dưỡng (feeding vessel); điều này làm tăng độ đặc hiệu lên 93%, trái ngược với mức 40% nếu không có sự hiện diện của mạch máu nuôi dưỡng. Một vành mạch máu bao quanh tổn thương là một đặc điểm nhận diện khác có thể được chứng minh trên siêu âm. Siêu âm Doppler tuyến giáp có thể cho thấy tình trạng tăng sinh mạch máu khu trú không đối xứng, đây là một dấu hiệu gián tiếp cho thấy sự tồn tại của u tuyến cận giáp.
Hình 6.1 U tuyến cận giáp. U tuyến cận giáp trên siêu âm (A) hiển thị một khối giảm âm ranh giới rõ (mũi tên đen) nằm liền kề với động mạch cảnh chung. (B) và (C) là các hình ảnh được chụp từ các pha sớm và muộn của xạ hình Technetium-99m Sestamibi. (B) cho thấy sự bắt giữ thuốc phóng xạ ở tuyến giáp (pha sớm) trong khi (C) tiết lộ sự lưu giữ thuốc phóng xạ ở tuyến cận giáp dưới bên trái, tương ứng với một u tuyến ở cùng một người bệnh. Chụp cắt lớp vi tính bức xạ đơn kết hợp chụp cắt lớp vi tính (SPECT/CT) Technetium-99m Sestamibi (D) giúp tăng khả năng định vị mô tăng sản u tuyến cận giáp.
Chụp cắt lớp vi tính (Computed Tomography - CT) hoặc Chụp cộng hưởng từ (Magnetic Resonance Imaging - MRI) mang lại tiện ích giải quyết vấn đề trong việc xác định các vị trí lạc chỗ của khối u tuyến cận giáp (ví dụ, nằm trong trung thất), ở những người bệnh bị tăng canxi máu dai dẳng sau phẫu thuật. Vì các tổn thương tuyến cận giáp có mức độ ngấm thuốc tương phản khác nhau, các phác đồ chụp CT 4 chiều (4D-CT) bao gồm các pha không tiêm thuốc, pha động mạch, và pha tĩnh mạch (pha muộn) thường được sử dụng. Bác sĩ ghi nhận ba kiểu ngấm thuốc của u tuyến; các tổn thương loại A thể hiện sự ngấm thuốc ở pha động mạch mạnh hơn so với tuyến giáp, các tổn thương loại B và C thể hiện sự ngấm thuốc ở pha động mạch kém hơn so với tuyến giáp. Tổn thương loại B cho thấy mức độ thải thuốc (washout) mạnh hơn so với tuyến giáp trên hình ảnh chụp pha tĩnh mạch, trong khi tổn thương loại C bị giảm mức độ thải thuốc so với tuyến giáp ở pha tĩnh mạch. Các vùng giảm tỷ trọng bên trong tổn thương tương ứng với các vùng nang hoặc vùng chứa mỡ, hoặc các vùng tăng tỷ trọng do vôi hóa đã được ghi nhận. Một lợi thế của việc sử dụng CT là phương pháp này có thể hỗ trợ lập kế hoạch phẫu thuật bằng cách xác định các biến thể mạch máu bình thường và minh họa các tổn thương tuyến giáp có thể cần phải cắt bỏ đồng thời trong quá trình phẫu thuật tuyến cận giáp. CT 4 chiều có độ nhạy 94% đối với tổn thương tuyến cận giáp đơn độc và độ đặc hiệu lên đến 59% đối với bệnh lý đa tuyến. Hình ảnh MRI mang lại độ tương phản mô mềm tốt hơn và không liên quan đến bức xạ ion hóa nhưng đắt tiền hơn và ít có sẵn hơn so với các kỹ thuật khác nên được sử dụng hạn chế hơn, ví dụ như ở người bệnh mang thai. Trên MRI, u tuyến cận giáp biểu hiện tín hiệu T1 thấp và tín hiệu T2 từ trung bình đến cao. Tiện ích của MRI có tiêm thuốc đối quang từ chưa được thiết lập rõ ràng.