Sổ tay Hình ảnh học Nội tiết (2026). CHƯƠNG 6. ĐA U TÂN SINH TUYẾN NỘI TIẾT

Sổ tay Hình ảnh học Nội tiết (2026). Practical Handbook of Endocrine Imaging. Copyright © 2026 by Elsevier Inc. 
Chủ biên: Joseph M. Pappachan, Anju Sahdev, Katherine Ordidge – Dịch và chú giải: Bs Lê Đình Sáng.
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích phi lợi nhuận.

CHƯƠNG 6. ĐA U TÂN SINH TUYẾN NỘI TIẾT

Sairah Razaka và Andrew Scarsbrook

Quỹ Ủy thác Dịch vụ Y tế Quốc gia (NHS) Bệnh viện Giảng dạy Leeds, Leeds, Vương quốc Anh
Khoa Y và Sức khỏe, Đại học Leeds, Leeds, Vương quốc Anh

6.1 Giới Thiệu

Hội chứng đa u tân sinh tuyến nội tiết (multiple endocrine neoplasia – MEN) là một nhóm các rối loạn di truyền đặc trưng bởi các khối u ở hai hoặc nhiều cơ quan nội tiết. Các hội chứng này di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant) và được phân loại thành bốn loại: MEN1, MEN2, MEN3, và MEN4.

6.2 Tỷ Lệ Mắc Mới, Hình Ảnh, Lâm Sàng, Và Tác Động Xã Hội

MEN1 được đặc trưng bởi các khối u của tuyến yên (pituitary), tuyến cận giáp (parathyroid glands) và tuyến tụy (pancreas) với tỷ lệ hiện mắc (prevalence) là 1 trên 30.000 do đột biến gen MEN1 nằm trên nhiễm sắc thể 11. Bệnh có liên quan đến các khối u thần kinh nội tiết (neuroendocrine tumors – NET) ở tuyến ức, phế quản và dạ dày ruột, cùng với các khối u vỏ thượng thận (adrenal cortical tumors). Các bệnh lý liên quan không thuộc hệ nội tiết bao gồm u xơ mạch (angiofibromas), u mỡ (lipomas) và u collagen (collagenomas). MEN2 có liên quan đến ung thư biểu mô tủy tuyến giáp (medullary thyroid cancer – MTC), u tủy thượng thận (phaeochromocytoma) và u tuyến cận giáp (parathyroid adenomata), do đột biến gen tiền ung thư RET (RET proto-oncogene) trên nhiễm sắc thể 10 với tỷ lệ hiện mắc là 1 trên 25.000. MEN3 được đặc trưng bởi ung thư biểu mô tủy tuyến giáp (MTC), u tủy thượng thận và kiểu hình giống hội chứng Marfan (Marfanoid habitus). Giống như MEN2, hội chứng này khởi phát do đột biến gen tiền ung thư RET nhưng cũng liên quan đến u thần kinh niêm mạc (mucosal neuromas) và u hạch thần kinh ruột (intestinal ganglioneuromas). MEN3 có tỷ lệ hiện mắc thấp hơn là 0,2 trên 100.000. Người bệnh mắc MEN4 có kiểu hình lâm sàng giống MEN1 nhưng đột biến di truyền nằm ở gen CDKM1B thay vì gen MEN1. Các đặc điểm của hội chứng MEN được tóm tắt trong Bảng 6.1.

Người bệnh mắc hội chứng MEN phải gánh chịu nhiều biểu hiện lâm sàng, ví dụ như cường cận giáp (hyperparathyroidism) gây ra sỏi thận (renal calculi), các tác dụng phụ từ thuốc điều trị, và các biến chứng sau phẫu thuật. Tỷ lệ hiện mắc tình trạng suy kiệt tâm lý xã hội (psychosocial distress) ở người bệnh mắc MEN gia tăng, có thể biểu hiện dưới dạng trầm cảm (depression) và lo âu (anxiety). Một số người bệnh lo sợ về tác động lên gia đình, chẳng hạn như stress liên quan đến xét nghiệm di truyền, việc phải sống chung với một tình trạng bệnh lý có nguy cơ dễ mắc khối u, cam kết thực hiện giám sát bệnh suốt đời, và những hệ lụy của việc sinh con. Điều này minh họa tầm quan trọng của việc giáo dục người bệnh, khả năng tiếp cận với tư vấn di truyền (genetic counselling), và việc sàng lọc định kỳ tình trạng suy kiệt tâm lý xã hội (psychosocial distress).

Bảng 6.1 Các đặc điểm của hội chứng MEN.