Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). CHƯƠNG 3. ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TÍP 1

Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). Endocrine Secrets Eighth Edition. 
Copyright © 2026 by Elsevier Inc. Chủ biên: Michael T. McDermott. DỊCH VÀ CHÚ GIẢI: BS LÊ ĐÌNH SÁNG
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận. 

CHƯƠNG 3. ĐÁI THÁO ĐƯỜNG TÍP 1

Type 1 Diabetes Mellitus
Jennifer M. Trujillo
Endocrine Secrets, CHAPTER 3, 24-36

1. Làm Thế Nào Để Chẩn Đoán Đái Tháo Đường Típ 1 Và Phân Biệt Với Đái Tháo Đường Típ 2?

Đái tháo đường (Diabetes) được chẩn đoán dựa trên giá trị hemoglobin glycosyl hóa (glycosylated hemoglobin – A1C), nồng độ glucose huyết tương lúc đói (fasting plasma glucose), hoặc mức glucose huyết tương ở thời điểm 2 giờ sau khi thực hiện nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống (oral glucose tolerance test – OGTT). Có thể xác định chẩn đoán thông qua mức glucose ngẫu nhiên tăng cao kèm theo các triệu chứng của tình trạng tăng đường huyết (hyperglycemia) (Bảng 3.1). Khi đã thỏa mãn các tiêu chí chẩn đoán dựa trên glucose, bác sĩ cần khảo sát thêm để xác định xem người bệnh mới mắc đái tháo đường này là đái tháo đường típ 1 (type 1 diabetes) hay típ 2.

Đái tháo đường tự miễn típ 1 (Autoimmune type 1 diabetes) xảy ra do hệ miễn dịch (immune system) phá hủy các tế bào beta sản xuất insulin (insulin-producing beta cells) ở tuyến tụy. Tổn thương này có thể bắt đầu từ nhiều tháng đến nhiều năm trước khi khởi phát các triệu chứng, và hậu quả cuối cùng dẫn đến sự thiếu hụt insulin tuyệt đối (absolute deficiency of insulin). Đái tháo đường tự miễn típ 1 diễn tiến theo từng giai đoạn. Giai đoạn 1 là khi người bệnh chưa có triệu chứng (presymptomatic), nồng độ glucose bình thường nhưng cơ thể đã xuất hiện các tự kháng thể (autoantibodies). Giai đoạn 2 là lúc người bệnh tiến triển đến tình trạng rối loạn đường huyết (dysglycemia) nhưng vẫn chưa biểu hiện triệu chứng. Giai đoạn 3 là khi người bệnh tiến triển thành tăng đường huyết và thường có triệu chứng lâm sàng rõ rệt. Phần lớn người bệnh không được chẩn đoán cho đến khi đạt đến giai đoạn 3, và có tới 60% trường hợp được chẩn đoán sau một đợt nhiễm toan ceton do đái tháo đường (diabetic ketoacidosis – DKA).

Việc chẩn đoán đái tháo đường típ 1 dựa trên tình trạng tăng đường huyết, các triệu chứng tăng đường huyết (tiểu nhiều – polyuria, khát nhiều – polydipsia, và mờ mắt – blurred vision), sự hiện diện của các tự kháng thể (GAD Ab, IA2 Ab, ZNT8 Ab, Kháng thể kháng Insulin – Insulin Ab nếu trước đó chưa điều trị bằng insulin), và sự vắng mặt của insulin (C-peptide < 1). Khi phân biệt giữa đái tháo đường típ 1 và típ 2, tuổi đời trẻ hơn, khối lượng cơ thể gầy (lean body mass), và diễn tiến triệu chứng khởi phát nhanh chóng là những đặc điểm thường liên quan nhiều hơn đến đái tháo đường típ 1. Tuy nhiên, đái tháo đường típ 1 có thể gặp ở mọi lứa tuổi. Điều quan trọng cần lưu ý là việc phân loại đái tháo đường không phải lúc nào cũng đơn giản. Tình trạng phân loại nhầm đái tháo đường típ 1 ở người lớn rất phổ biến; hơn 40% người tiến triển thành đái tháo đường típ 1 sau tuổi 30 ban đầu bị chẩn đoán nhầm là đái tháo đường típ 2. Những người lớn nghi ngờ mắc đái tháo đường típ 1 cần được xét nghiệm các tự kháng thể tiểu đảo tụy (islet autoantibodies). Xét nghiệm axit glutamic decarboxylase (Glutamic acid decarboxylase – GAD) nên được thực hiện đầu tiên. Nếu kết quả âm tính, nên chỉ định thêm xét nghiệm tyrosine phosphatase 2 tiểu đảo (islet tyrosine phosphatase 2 – IA2) và chất vận chuyển kẽm 8 (zinc transporter 8 – ZNT8). Sự hiện diện của một kháng thể tiểu đảo (islet antibody) có giá trị dự đoán đái tháo đường típ 1. Việc định lượng C-peptide, chỉ số phản ánh lượng insulin cơ thể đang sản xuất, cũng rất hữu ích, vì nồng độ C-peptide thấp hoặc không phát hiện được sẽ giúp củng cố chẩn đoán đái tháo đường típ 1. Ngoài ra, không nên bỏ sót các dạng đái tháo đường khác hiếm gặp hơn.

Bảng 3.1 Tiêu Chí Chẩn Đoán Đái Tháo Đường

2. Có Thể Phòng Ngừa Đái Tháo Đường Típ 1 Được Không?

Hiện tại, chưa có biện pháp nào được chứng minh có thể phòng ngừa đái tháo đường típ 1. Y học vẫn chưa hiểu đầy đủ nguyên nhân chính xác gây bệnh, nhưng nguyên nhân được cho là hệ quả từ sự kết hợp giữa các yếu tố di truyền (genetic factors) và môi trường (environmental factors). Nhiều nghiên cứu đang được tiến hành nhằm hiểu rõ các yếu tố kích hoạt (triggers) và cơ chế đằng sau sự phát triển của đái tháo đường típ 1, với hy vọng từ đó có thể đưa ra các biện pháp phòng ngừa. Một số lĩnh vực đang được tập trung nghiên cứu bao gồm: sàng lọc di truyền (genetic screening) để xác định những người có nguy cơ cao dựa trên hồ sơ di truyền, xác định các yếu tố kích hoạt tiềm ẩn từ môi trường làm khởi phát phản ứng tự miễn (autoimmune response), và các liệu pháp điều biến miễn dịch (immune-modulating therapies) giúp ngăn ngừa hoặc trì hoãn tiến triển của phản ứng tự miễn.