Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). CHƯƠNG 54. HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

Hỏi & Đáp Nội tiết học lâm sàng, Ấn bản thứ 8 (2026). Endocrine Secrets Eighth Edition. 
Copyright © 2026 by Elsevier Inc. Chủ biên: Michael T. McDermott. DỊCH VÀ CHÚ GIẢI: BS LÊ ĐÌNH SÁNG
Cuốn sách này được dịch và xuất bản trực tuyến trên các website yhoclamsang.net & sachyhoc.com của Thư viện Medipharm vì mục đích lan toả tri thức, hoàn toàn phi lợi nhuận.

CHƯƠNG 54. HỘI CHỨNG BUỒNG TRỨNG ĐA NANG

Polycystic Ovary Syndrome
Erin E. Finn; Anne-Marie Carreau; Melanie G. Cree
Endocrine Secrets, Chapter 54, 513-519

1. Người bệnh mắc hội chứng buồng trứng đa nang biểu hiện trên lâm sàng như thế nào?

Hội chứng buồng trứng đa nang (Polycystic ovary syndrome – PCOS) là một bệnh lý đa hệ thống, và người bệnh có thể đến khám với nhiều triệu chứng khác nhau bao gồm vô kinh (amenorrhea), thiểu kinh (oligomenorrhea), vô sinh (infertility), mụn trứng cá (acne), rậm lông (hirsutism), rụng tóc (alopecia), khó giảm cân, và hiếm khi có tăng sản nội mạc tử cung (endometrial hyperplasia) hoặc ung thư biểu mô (carcinoma) nội mạc tử cung. Các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi thanh thiếu niên với tình trạng kinh nguyệt không đều và các vấn đề da liễu, mặc dù nhiều phụ nữ không tìm kiếm sự chăm sóc y tế cho đến khi bước vào tuổi trưởng thành khi họ gặp phải tình trạng vô sinh. Ngoài các than phiền phổ biến về da liễu như mụn trứng cá và rậm lông, các biểu hiện khác bao gồm bệnh gai đen (acanthosis nigricans), nhiều mụn thịt dư (excess skin tags), viêm tuyến mồ hôi mủ (hidradenitis), nang lông rãnh liên mông (pilonidal cysts), và rụng tóc kiểu nội tiết tố nam (androgenic alopecia) cũng có thể hiện diện. Cuối cùng, PCOS có liên quan chặt chẽ với tình trạng thừa cân, và phụ nữ có thể tìm kiếm sự chăm sóc y tế khi gặp khó khăn trong việc giảm cân.

2. Mô tả cơ chế bệnh sinh của PCOS

Nguyên nhân rối loạn nội tại nguyên phát gây ra PCOS vẫn đang được tranh luận giữa các chuyên gia. Có ba lý thuyết phổ biến về nguyên nhân gây cường androgen (hyperandrogenism): (1) rối loạn chức năng buồng trứng nguyên phát (primary ovarian dysfunction), (2) kháng insulin (insulin resistance) và tăng insulin máu (hyperinsulinism) gây phì đại tế bào vỏ (thecal cell hypertrophy), và (3) rối loạn chức năng vùng dưới đồi/tuyến yên (hypothalamic/pituitary dysfunction) gây tăng sản xuất hormone lutein hóa (luteinizing hormone – LH). Tất cả các con đường này dường như đều góp phần vào sinh lý bệnh và các biểu hiện lâm sàng của PCOS.

Một cơ chế qua trung gian insulin góp phần gây cường androgen, không rụng trứng (anovulation), và các biểu hiện chuyển hóa khác của hội chứng này đã được mô tả. Ít nhất 40–70% phụ nữ mắc PCOS, bất kể chỉ số khối cơ thể (body mass index – BMI), đều bị kháng insulin và biểu hiện tình trạng tăng insulin máu bù trừ (compensatory hyperinsulinemia). Quá trình sản xuất androgen của buồng trứng dường như phụ thuộc một phần vào insulin và có thể tăng tính phản ứng với insulin, ngay cả ở những phụ nữ gầy và có nồng độ insulin máu bình thường.

Sự tăng tính phản ứng của buồng trứng và tuyến thượng thận đối với LH và hormone vỏ thượng thận (adrenal corticotropic hormone – ACTH) là những đặc điểm quan trọng trong PCOS. Phụ nữ mắc PCOS thường có tỷ lệ bài tiết LH/hormone kích thích nang trứng (follicle-stimulating hormone – FSH) tăng cao, dẫn đến sự huy động nhiều nang noãn (multiple ovarian follicle recruitment), mà không có sự phát triển nang noãn trội và không thể tạo ra đỉnh LH do hormone giải phóng gonadotropin (gonadotropin-releasing hormone – GnRH) kích hoạt. Điều này dẫn đến tình trạng không rụng trứng và xuất hiện nhiều nang dưới vỏ buồng trứng (subcapsular cysts). Kiểu hình GnRH bất thường kích hoạt quá trình sản xuất estrogen liên tục và tăng cường sản xuất androgen bởi buồng trứng. Ngoài ra, lượng hormone chống Mullerian (anti-Mullerian hormone – AMH) dư thừa, được giải phóng bởi các nang trứng dư thừa, có thể ức chế sự bài tiết GnRH.

Các nghiên cứu trên toàn bộ hệ gen (Genome-wide studies) đã chứng minh có sự bẩm chất đa gen tiềm ẩn (polygenetic predisposition) đối với tình trạng rối loạn chức năng buồng trứng và kháng insulin. Phụ nữ mắc PCOS thường có tiền sử Y khoa gia đình mắc PCOS hoặc đái tháo đường Típ 2 (type 2 diabetes). Thêm vào đó, sự tiến triển PCOS có thể liên quan đến các yếu tố phơi nhiễm trong tử cung (intrauterine exposures) như béo phì ở mẹ, thai nhi chậm phát triển, và môi trường trước sinh bao gồm nồng độ androgen và AMH của người mẹ.