CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

ĐẠI CƯƠNG

Nhược cơ là một bệnh về rối loạn thần kinh cơ, được đặc trưng bởi tình trạng yếu và mỏi cơ. Bản chất của bệnh là tình trạng giảm số lượng các thụ thể acetylcholine tại bản vận động cơ do sự tấn công của các kháng thể tự miễn vào các thụ thể này. Tình trạng yếu cơ thay đổi và xảy ra với một số cơ chủđộng, nhất là các cơ kích thích bởi các tế bào thần kinh vận động ví dụ như các cơ vận nhãn, cơ nhai, cơ mặt, cơ nuốt và cơ thanh quản. Yếu cơ xảy ra khi cơ hoạt động liên tục và phục hồi khi nghỉ ngơi. Sử dụng các thuốc kháng cholinesterase giúp phục hồi cơ lực nhanh. Bệnh có liên quan rõ rệt tới tuyến ức: 10-15% trường hợp có u tân sinh (neoplasm) của tuyến ức, 65% có tăng sản các nang lympho (lymphofollicular hyperplasia) ở tủy tuyến ức, với các trung tâm mầm (germinal centers) hoạt động mạnh ở phần tủy của tuyến.

Khởi phát ở bất kỳ lứa tuổi nào, thường gặp độ tuổi 20-30 (đối với phụ nữ) và trên

50 (đối với nam) và có 10% trẻ dưới 10 tuổi. Nữ chiếm đa số (tỷ lệ nam/nữ là khoảng 2/3 và 1/5 đối với trẻ em. Tỷ lệ mới mắc hàng năm là 1-9 người/1 triệu dân, tỷ lệ mắc bệnh hiện có (prevalence) là 25-142 người/1 triệu dân. Người châu Á có tỷ lệ khởi phát bệnh ở tuổi trẻ nhiều hơn so với các chủng tộc khác.

CHẨN ĐOÁN

Triệu chứng lâm sàng

Nét đặt trưng của bệnh nhược cơ là yếu cơ. Yếu một nhóm cơ tăng lên sau khi vận động và hồi phục (hoàn toàn hoặc một phần) khi nghỉ ngơi.

Đa số trường hợp bệnh khởi phát âm thầm, chỉ một số ít phát triển rất nhanh. Bệnh có thể khởi phát sau một stress hay bệnh nhiễm trùng (thường là nhiễm trùng hô hấp); khi có thai hoặc khi gây mê.

Vị trí cơ tổn thương: Biểu hiện đầu tiên thường ở các cơ ổ mắt, cơ ở mặt, cơ nhai, cơ cổ, cơ họng. Hiếm khi biểu hiện đầu tiên ở cơ tứ chi. Giai đoạn cuối, tổn thương cơ ra toàn thân. Phân bố của yếu cơ không theo định khu giải phẫu.

Tổn thương các cơ vận nhãn: (gặp ở khoảng 85% số bệnh nhân)

Triệu chứng sụp mi rất gợi ý, đôi khi sụp mi một bên kèm với mở to mắt bên đối diện, do phản ứng cố gắng bù trừ tự nhiên. Có thể kèm theo nhìn đôi.

Dấu hiệu Cogan: cho bệnh nhân nhìn xuống để cơ nâng mi được nghỉ, sau đó yêu cầu nhìn thẳng thật nhanh, mi trên sẽ giật mạnh, rồi nhanh chóng sụp xuống.

Thao tác Gorelick: cho bệnh nhân nhìn ngước chằm chằm lên một điểm cố định trên cao, mi trên ở một bên mắt sẽ từ từ sụp xuống, dùng ngón tay (của người khám) để kéo và giữ mi bên đó lên, sau một lúc lại thấy mi trên phía bên kia từ từ sụp xuống. Thao tác này là rất đặc hiệu cho bệnh nhược c .