CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

ĐẠI CƯƠNG

Nhược cơ là một bệnh về rối loạn thần kinh cơ, được đặc trưng bởi tình trạng yếu và mỏi cơ. Bản chất của bệnh là tình trạng giảm số lượng các thụ thể acetylcholine tại bản vận động cơ do sự tấn công của các kháng thể tự miễn vào các thụ thể này. Tình trạng yếu cơ thay đổi và xảy ra với một số cơ chủđộng, nhất là các cơ kích thích bởi các tế bào thần kinh vận động ví dụ như các cơ vận nhãn, cơ nhai, cơ mặt, cơ nuốt và cơ thanh quản. Yếu cơ xảy ra khi cơ hoạt động liên tục và phục hồi khi nghỉ ngơi. Sử dụng các thuốc kháng cholinesterase giúp phục hồi cơ lực nhanh. Bệnh có liên quan rõ rệt tới tuyến ức: 10-15% trường hợp có u tân sinh (neoplasm) của tuyến ức, 65% có tăng sản các nang lympho (lymphofollicular hyperplasia) ở tủy tuyến ức, với các trung tâm mầm (germinal centers) hoạt động mạnh ở phần tủy của tuyến.

Khởi phát ở bất kỳ lứa tuổi nào, thường gặp độ tuổi 20-30 (đối với phụ nữ) và trên

50 (đối với nam) và có 10% trẻ dưới 10 tuổi. Nữ chiếm đa số (tỷ lệ nam/nữ là khoảng 2/3 và 1/5 đối với trẻ em. Tỷ lệ mới mắc hàng năm là 1-9 người/1 triệu dân, tỷ lệ mắc bệnh hiện có (prevalence) là 25-142 người/1 triệu dân. Người châu Á có tỷ lệ khởi phát bệnh ở tuổi trẻ nhiều hơn so với các chủng tộc khác.

CHẨN ĐOÁN

Triệu chứng lâm sàng

Nét đặt trưng của bệnh nhược cơ là yếu cơ. Yếu một nhóm cơ tăng lên sau khi vận động và hồi phục (hoàn toàn hoặc một phần) khi nghỉ ngơi.

Đa số trường hợp bệnh khởi phát âm thầm, chỉ một số ít phát triển rất nhanh. Bệnh có thể khởi phát sau một stress hay bệnh nhiễm trùng (thường là nhiễm trùng hô hấp); khi có thai hoặc khi gây mê.

Vị trí cơ tổn thương: Biểu hiện đầu tiên thường ở các cơ ổ mắt, cơ ở mặt, cơ nhai, cơ cổ, cơ họng. Hiếm khi biểu hiện đầu tiên ở cơ tứ chi. Giai đoạn cuối, tổn thương cơ ra toàn thân. Phân bố của yếu cơ không theo định khu giải phẫu.

Tổn thương các cơ vận nhãn: (gặp ở khoảng 85% số bệnh nhân)

Triệu chứng sụp mi rất gợi ý, đôi khi sụp mi một bên kèm với mở to mắt bên đối diện, do phản ứng cố gắng bù trừ tự nhiên. Có thể kèm theo nhìn đôi.

Dấu hiệu Cogan: cho bệnh nhân nhìn xuống để cơ nâng mi được nghỉ, sau đó yêu cầu nhìn thẳng thật nhanh, mi trên sẽ giật mạnh, rồi nhanh chóng sụp xuống.

Thao tác Gorelick: cho bệnh nhân nhìn ngước chằm chằm lên một điểm cố định trên cao, mi trên ở một bên mắt sẽ từ từ sụp xuống, dùng ngón tay (của người khám) để kéo và giữ mi bên đó lên, sau một lúc lại thấy mi trên phía bên kia từ từ sụp xuống. Thao tác này là rất đặc hiệu cho bệnh nhược c .

Các cơ khác: các cơ ở mặt, các cơ tham gia nhai, nuốt và nói cũng thường bị tổn thương (5-10% tổng số bệnh nhân ở giai đoạn sớm và 80% ở giai đoạn toàn phát). Bệnh nhân chóng bị mỏi hàm khi nhai, thậm chí cằm có thể trễ xuống phải lấy tay đẩy lên. Bữa ăn dễ bị ngắt quãng do không nhai được và nuốt nghẹn tăng dần. Khi hội thoại thì càng về cuối, giọng nói càng khó nghe hơn và chuyển thành giọng mũi. Cổ có thể rũ xuống do yếu các cơ gáy. Khi bệnh đã phát triển, tất cả các cơ đều có thể bị yếu, bao gồm cả các cơ hô hấp như cơ hoành, cơ liên sườn, cơ thành bụng. Thậm chí khi bệnh nặng, có thể các cơ vòng của bàng quang và trực tràng cũng bị ảnh hưởng. Trong các cơ ở tứ chi, thì các cơ gốc chi thường bị nặng hơn các cơ ở ngoại biên.

Đặc điểm: Trong một ngày, mức độ yếu cơ nhẹ vào buổi sáng và nặng lên vào buổi chiều tối. Hiếm khi có teo cơ.  Cơ tim và các cơ trơn không bị ảnh hưởng. Phản xạ gân xương bình thường. Phản xạ đồng tử với ánh sáng và điều tiết vẫn bình thường.

Tính mạng bệnh nhân sẽ bị đe dọa trong hai tình huống gần như ngược nhau, đó là cơn nhược cơ (myasthenic crisis) và cơn cường cholin (cholinergic crisis) (xem ở phần điều trị cấp cứu).

Tổn thương kết hợp: Khoảng 5-10% bệnh nhân nhược cơ có các rối loạn tuyến giáp (cường giáp hoặc suy giáp).

Nhược cơ sơ sinh: Gặp ở khoảng 10-15% trẻ sơ sinh của những bà mẹ nhược cơ. Các triệu chứng nhược cơ chỉ tạm thời, kéo dài trung bình 18 ngày rồi hết, không tái phát. Đã phát hiện thấy kháng thể kháng AChR vào cơ thể của trẻ qua nhau thai.

Các test chẩn đoán trong lâm sàng

Edrophonium (Tensilon) test:

Dùng để chẩn đoán nhược cơ và rất hữu ích để chẩn đoán phân biệt cơn nhược cơ với cơn cường cholin do thuốc tác dụng nhanh và hết tác dụng cũng nhanh trên cơ sở lực cơ phục hồi sau tiêm Edrophonium.

Trước khi tiến hành test, cho bệnh nhân dưới da 0,8 mg Atropine, nhằm loại trừ tác dụng không mong muốn muscarinic của thuốc. Gây khởi phát triệu chứng: Cho bệnh nhân nhìn ngước lên đến khi xuất hiện hiện tượng sụp mi; hoặc nhìn cố định về một hướng nào để xuất hiện hiện tượng nhìn đôi. Sau khi xuất hiện triệu chứng: Tiêm Tensilon tĩnh mạch. Tổng liều 10 mg (= 1 ml). Khởi đầu tiêm 1 mg (= 0,1ml). Nếu bệnh nhân dung nạp thuốc tốt và không thấy cải thiện sức cơ sau 45 giây, bơm tiếp 3-6 mg.

Sau 45 giây, nếu vẫn không có đáp ứng, có thể dùng nốt lượng còn lại trong vòng 1 phút. Đa số bệnh nhân có đáp ứng với 5 mg Tensilon, và tác dụng kéo dài 4-5 phút. Đáp ứng: hết nhìn đôi hoặc hết sụp mi. Lưu ý test này có thể dương tính trong những trường hợp sụp mi không do nhược cơ (hội chứng Guillain – Barré, liệt dây vận nhãn do khối u, bệnh lý tuyến giáp, phình mạch cảnh…), và có thể không âm tính giả trong giai đoạn đầu của bệnh nhược cơ. Tuy nhiên, nếu đã dùng tới liều tối đa mà không có đáp ứng, thì có thể là cơn cường cholin hoặc yếu cơ không do bệnh nhược cơ (xem thêm ở phần cấp cứu dưới đây).

Neostigmine test:

Cũng tiêm dưới da 0,8 mg Atropin trước khi làm test. Sau đó tiêm bắp 1,5 mg Neostigmin. Các biểu hiện nhược c thuyên giảm sau 10-15, tác dụng tối đa thường sau 20 phút. Tác dụng kéo dài 2-3 giờ. Nếu test âm tính, đa số các trường hợp không phải là nhược cơ tuy cũng không loại trừ hoàn toàn bệnh này.

Test túi nước đá (Ice pack test):

Trên bệnh nhân sụp mi nghi do nhược cơ, làm test bằng cách bỏ nước đá vào găng tay cao su, quấn quanh bằng khăn mặt, đặt trên mi mắt bệnh nhân trong 2 phút. Test dương tính nếu hết sụp mi. Độ nhậy của test là 82% và độđặc hiệu là 96%.