Cường aldosterone nguyên phát (Hội chứng Conn)

Bài giảng: CƯỜNG ALDOSTERONE TIÊN PHÁT (HỘI CHỨNG CONN)

Primary Aldosteronism (Conn’s Syndrome)

Ths.Bs. Lê Đình Sáng – Khoa Nội tiết, Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An 

MỤC TIÊU HỌC TẬP

Sau khi học xong bài này, học viên có thể:

1. Định nghĩa bệnh cường aldosterone nguyên phát (hội chứng Conn) và giải thích bối cảnh lịch sử cũng như dịch tễ học của nó.
2. Hiểu sinh lý bệnh của cường aldosterone nguyên phát, bao gồm vai trò của hệ thống renin-angiotensin-aldosterone (RAAS) và các cơ chế dẫn đến các phân nhóm khác nhau của cường aldosteron nguyên phát.
3. Xác định các dấu hiệu và triệu chứng của cường aldosterone nguyên phát
4. Thảo luận về các nghiệm pháp xác nhận chứng tăng aldosterone nguyên phát, chẳng hạn như Nghiệm pháp truyền nước muối, Nghiệm pháp nạp natri qua đường uống, Nghiệm pháp thử thách captopril và Nghiệm pháp ức chế fludrocortisone.
5. Giải thích các kỹ thuật phân biệt loại cường aldosterone nguyên phát, bao gồm chụp cắt lớp vi tính tuyến thượng thận (CT), lấy mẫu tĩnh mạch tuyến thượng thận (AVS) và xét nghiệm di truyền.
6. Hiểu các lựa chọn điều trị và quản lý bệnh cường aldosterone nguyên phát, bao gồm điều trị nội khoa, cũng như quản lý phẫu thuật.
7. Mô tả các chiến lược theo dõi cho bệnh nhân cường aldosterone nguyên phát.
8. Giải thích các biến chứng tiềm ẩn về tim mạch và thận, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và tiên lượng sau điều trị bệnh cường aldosterone nguyên phát.
9. Hiểu những lưu ý đặc biệt trong chẩn đoán và quản lý chứng tăng aldosterone nguyên phát ở phụ nữ mang thai, trẻ em và bối cảnh các nguyên nhân thứ phát gây tăng huyết áp.

I. GIỚI THIỆU

Định nghĩa

Cường aldosteron tiên phát (PA), còn được gọi là hội chứng Conn, là một rối loạn đặc trưng bởi sự sản xuất quá mức aldosterone, một loại hormone corticoid khoáng, bởi tuyến thượng thận. Tình trạng này dẫn đến mất cân bằng trong điều hòa điện giải và dịch, dẫn đến tăng huyết áp, hạ kali máu và nhiễm kiềm chuyển hóa.

Bối cảnh lịch sử và dịch tễ học

Cường aldosteron tiên phát được mô tả lần đầu tiên bởi Tiến sĩ Jerome W. Conn vào năm 1955, người đã xác định một bệnh nhân bị tăng huyết áp, hạ kali máu và u tuyến thượng thận sản xuất aldosterone. Kể từ đó, sự hiểu biết của chúng ta về PA đã phát triển đáng kể, với sự công nhận về nhiều phân nhóm khác nhau và những tiến bộ trong chiến lược chẩn đoán và điều trị.

PA hiện được coi là nguyên nhân phổ biến nhất gây tăng huyết áp thứ phát, với tỷ lệ mắc khoảng 5-13% ở bệnh nhân tăng huyết áp. Tỷ lệ mắc PA tăng theo tuổi và phổ biến hơn ở những bệnh nhân tăng huyết áp kháng trị (tăng huyết áp không kiểm soát được mặc dù đã sử dụng ba loại thuốc hạ huyết áp trở lên).

Tầm quan trọng trong thực hành lâm sàng

Nhận biết và quản lý PA là rất quan trọng trong thực hành lâm sàng vì một số lý do:

1. Chẩn đoán và điều trị sớm PA có thể ngăn ngừa hoặc đảo ngược các biến chứng về tim mạch và thận liên quan đến tăng huyết áp kéo dài, không kiểm soát được.
2. Việc xác định PA cho phép thực hiện các liệu pháp nhắm mục tiêu, chẳng hạn như thuốc đối kháng thụ thể mineralcorticoid hoặc can thiệp phẫu thuật, có thể giúp cải thiện việc kiểm soát huyết áp và giảm nhu cầu dùng thuốc.
3. Sự phân biệt giữa các dạng tăng huyết áp tiên phát và thứ phát là cần thiết để quản lý phù hợp và theo dõi lâu dài.

II. SINH LÝ BỆNH

Hệ thống Renin-Angiotensin-Aldosterone (RAAS)

RAAS là một dòng nội tiết tố đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa huyết áp, cân bằng điện giải và cân bằng dịch nội môi. Ba thành phần chính của RAAS là renin, angiotensin II và aldosterone.

1. Vai trò của renin: Renin là một enzyme được sản xuất và giải phóng bởi các tế bào cạnh cầu thận ở thận để đáp ứng với việc giảm áp lực tưới máu thận, giảm lượng natri cung cấp đến ống lượn xa hoặc kích hoạt hệ thống thần kinh giao cảm. Renin tách angiotensinogen, một loại protein có nguồn gốc từ gan, để tạo thành angiotensin I.
2. Vai trò của angiotensin II: Angiotensin I được chuyển đổi thành angiotensin II nhờ men chuyển angiotensin (ACE), chủ yếu ở phổi. Angiotensin II là một chất co mạch mạnh, làm tăng huyết áp và kích thích giải phóng aldosterone từ vỏ thượng thận. Nó cũng thúc đẩy tái hấp thu natri và nước ở thận, góp phần điều hòa huyết áp.
3. Vai trò của aldosterone: Aldosterone là một hormone corticoid khoáng được sản xuất bởi lớp cầu của vỏ thượng thận. Chức năng chính của nó là điều chỉnh cân bằng natri và kali ở nephron xa của thận. Aldosterone thúc đẩy tái hấp thu natri và bài tiết kali, dẫn đến tăng khả năng giữ nước và duy trì huyết áp cũng như thể tích dịch ngoại bào.

Sản xuất và điều hòa Aldosterone

Việc sản xuất Aldosterone chủ yếu được điều chỉnh bởi RAAS, với angiotensin II là tác nhân kích thích chính. Các yếu tố khác ảnh hưởng đến việc sản xuất aldosterone bao gồm nồng độ kali huyết thanh, hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH) và ở mức độ thấp hơn là peptide natri lợi niệu nhĩ (ANP).

Cơ chế dẫn đến chứng tăng Aldosteron nguyên phát

Cường Aldosterone nguyên phát là kết quả của việc tuyến thượng thận tự sản xuất quá mức aldosterone, độc lập với RAAS. Các kiểu con chính của PA là: