Dị tật cột sống chẻ tre

ĐẠI CƯƠNG

Định nghĩa

Là do khiếm khuyết bẩm sinh của cung sau đốt sống gây thoát vị các thành phần của ống thần kinh (màng tủy, dịch não tủy, tủy sống, rễ thần kinh)

Phôi thai

Do sai sót trong quá trình tạo ống thần kinh nguyên phát ở tuần thứ 3 – 5 của phôi

Tần xuất:

0.05 – 0.25 /1000 trẻ sanh sống/năm

Phân loại

Dị tật hở: ống thần kinh bị thoát vị ra ngoài không được lớp da che phủ. Có 2 loại: thoát vị màng tủy, thoát vị tủy – màng tủy.

Dị tật kín: có da, mỡ dưới da che phủ. Có rất nhiều sang thương kèm theo: u mỡ, u dạng bì, nang ống tiêu hóa, tủy chẻ đôi, tủy bám thấp

Nguyên nhân

Có nhiều yếu tố liên quan 

Gia đình có anh, em ruột bị bệnh

Môi trường sống ô nhiễm, kinh tế khó khăn, chiến tranh, thảm họa, thiên tai …

Thai sản: thiếu acid folic, mẹ uống thuốc chống động kinh Valproic acid, Vitamin A, mẹ béo phì, tiểu đường …

Đột biến gen

CHẨN ĐOÁN

Bệnh sử

Ngay sau sanh bác sĩ hoặc người nhà phát hiện bé có một “khối u” ở dọc theo đường giữa lưng – thắt lưng, thường chủ yếu vùng thắt lưng – cùng.

Triệu chứng lâm sàng

Nếu dị tật hở thì khối này dạng nang chứa dịch não tủy, có thể nhìn xuyên qua lớp màng nhện thấy được ống thần kinh. Trường hợp nang này đã vỡ > 24 giờ thường có biểu hiện nhiễm trùng mủ tại chổ và viêm màng não

Nếu dị tật kín có thể nhìn thấy một khối dưới da ngay giữa hoặc cạnh giữa cột sống

Sờ  dọc theo cột sống sẽ thấy khuyết mỏm gai và bản sống của một vài đốt sống.

Dấu hiệu bề mặt da:  Có một chum long bất thường

Khối u dưới da

U máu da, dát sắc tố

Mẫu da thừa

Hố lỏm nhỏ

Gù, vẹo cột sống