ĐẠI CƯƠNG
Định nghĩa
Biến dạng hộp sọ bẩm sinh do dính một hay nhiều khớp sọ trong thời kì phôi thai.
Phôi thai
Sự dính khớp sọ bẩm sinh gây sự phát triển bù trừ quá mức tại các khớp sọ kế cận
Tần xuất: 0.6/1000 trẻ sanh sống
Phân loại
Dính khớp sọ không hội chứng (dính khớp sọ đơn thuần)
| Khớp | Biến dạng | Tỉ lệ |
| Dọc giữa | Đầu hình thuyền | 40 – 60% |
| Khớp vành 1 bên | Đầu dẹt phía trước 1 bên | 20 – 30% |
| Khớp vành 2 bên | Đầu dẹt 2 bên | 10% |
| Khớp Metopic | Đầu tam giác | 5 – 10% |
| Khớp Lambda | Đầu dẹt phía sau | 1 – 3% |
Dính khớp sọ hội chứng: phối hợp nhiều dị tật sọ mặt, tứ chi. Có > 50 hội chứng được mô tả nhưng có 3 hội chứng chính.
| Hội chứng | Đặc điểm | Tần xuất |
| Crouzon | Dính khớp vành 2 bên
Thiểu sản xương hàm trên Lồi mắt |
1/25.000 |
| Apert | Như Crouzon
Dính các ngón tay 2, 3, 4 Chậm phát triển |
1/100.000 |
| Pfeiffer | Dính tất cả khớp sọ
Thiểu sản ổ mắt, xương hàm trên Ngón tay cái, chân cái rất to |
1/200.000 |
Nguyên nhân:
Có liên quan đến đột biến gen mã hóa sự tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR1, FGFR2)
CHẨN ĐOÁN
Bệnh sử
Bệnh có thể được phát hiện ngay sau sanh hoặc vài tháng sau sanh khi có sự biến dạng rõ
Triệu chứng lâm sàng
Biến dạng hộp sọ điển hình tùy theo khớp bị dính
Sờ có gờ xương tại vị trí dính khớp
Không thể bập bênh theo đường khớp
Biến dạng vùng hàm mặt, tứ chi kèm theo
ĐĂNG NHẬP THÀNH VIÊN
Tiếp tục với tài khoản của bạn
Chỉ cần đăng nhập để tiếp tục đọc đầy đủ bài viết.
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ 
ĐỌC THỬ