Một số vấn đề trong ung bướu nhi

ĐẶT VẤN ĐỀ

Tại Mỹ (1997), tử vong do ung thư đứng hàng thứ hai sau tai nạn và đứng trước dị tật bẩm sinh.

Trong nhóm bệnh lý toàn thân, được kể đến là: ung thư máu (leukemia) và ung thư lymphôm (lymphoma). Trong nhóm ung thư máu chú ý nhóm thường gặp là bạch cầu cấp dòng lympho và bạch cầu cấp dòng tủy. Trong ung thư lymphôm đựợc chia thành nhóm Hodgkin và không Hodgkin.

Trong nhóm bướu đặc (solid tumors), hay nói khác đi là nhóm hệ cơ quan, xuất độ thường gặp theo trình tự là: hệ thần kinh trung ương, nguyên bào thận, nguyên bào thần kinh, bướu tế bào mầm, sarcom cơ vân,…Chúng ta cần lưu ý đến lứa tuổi, vị trí, xếp giai đoạn, giải phẫu bệnh và điều trị đa mô thức (phẫu trị, hóa trị, xạ trị…).

Xếp giai đoạn trong ung bướu nhi và hướng điều trị tùy theo quan điểm của từng nhóm nghiên cứu quốc tế như: SIOP: Societe Internationale D‟oncologie pediatrique

(1971), UKCCSH: United Kingdom Children‟s Cancer Study Group, COG: Children‟s Oncology Group, GPOH… Trong thực tế lâm sàng, để dễ nhớ, có thể dựa vào hệ thống phân loại T, N, M (1943-1952) của Pierre Denoix (1912-1990).

Cần lưu ý các bệnh và hội chứng di truyền có liên quan đến việc tầm soát, theo dõi và tiên lượng các loại ung thư liên quan.

BÊNH VÀ HỘI CHỨNG DI TRUYỀN

Hội chứng Beckwith – Wiedemann (rộng khóe miệng, lưỡi to, tạng lớn, khiếm khuyết thành bụng). Hội chứng này thường kết hợp với bệnh lý bướu có nguồn gốc phôi như bướu Wilms, bướu nguyên bào gan. Gien bị đột biến trong hội chứng này là p57KIP2, ở vị trí nhiễm sắc thể 11p15.5.

Bệnh đa polyp gia đình: Kingston lần đầu tiên mô tả sự kết

hợp giữa bệnh đa polyp gia đình và bướu nguyên bào gan (1982). Tác giả ghi nhận bướu nguyên bào gan xảy ra ở cùng lúc anh em ruột với hội chứng này. Gien bị đột biến là gien APC (Adenomatous Polyposis Coli) ở vị trí nhiễm sắc thể 5q21.22.

Bướu nguyên bào gan kết hợp với hội chứng Li – Fraumeni với gien TP 53, vị trí 17p13, hay hiếm gặp hơn với hội chứng Praderwilli, Aicardi, Gardner.

WAGR (Wilms, Anirida, Genitourinary malfomation, mental Retardation).

Denys – Drash (viêm vi cầu thận cấp, hội chứng thận hư, lưỡng giới giả, Wilms).

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

Tình huống cấp cứu

Biểu hiện lâm sàng: trong bệnh lý bướu trung thất ở trẻ em hội chứng tĩnh mạch chủ trên và hội chứng trung thất thường gặp trong cấp cứu ung thư. Tràn dịch màng phổi và màng tim cũng được phát hiện trong bệnh lý này.

Xuất huyết nội do bướu vỡ: chảy máu cấp do bướu gan, neuroblastoma, bướu Wilms vỡ. Chảy máu rỉ rả trong lymphoma mạc treo, bướu buồng trứng vỡ.

Tắc ruột do dính trong lymphoma.

Yếu và liệt chi, liệt các dây thần kinh sọ, tăng áp lực nội sọ là biểu hiện của bướu hệ thần kinh trung ương.

Triệu chứng thực thể

Bướu: vị trí, mật độ, kích thước, xâm lấn chung quanh, độ di động và từ đó liên hệ tới cơ quan tương xứng. Khi khám phải nhẹ nhàng và phải nhớ dạng nguyên bào là một khối bướu, đặc, hay vừa nang vừa đặc, có hoại tử, xuất huyết.

Bướu bẩm sinh (congenital tumors) phát hiện trước sanh có thể là bướu lành nên tránh chỉ định hủy thai và chọn sanh mổ.

Hạch vùng: phải chọn lọc hạch được sinh thiết để có thể cho kết quả đúng. Sinh thiết hạch vùng được thực hiện trong mọi trường hợp phẫu thuật vì nếu hạch vùng (đặc biệt là hạch “canh gác”) bị di căn, bệnh sẽ được xếp vào giai đoạn III

Tiêu chuẩn chọn hạch ngoại vi sinh thiết: