Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh (Ấn bản thứ 2, 2026). LỜI MỞ ĐẦU VÀ GIỚI THIỆU

Nội tiết học Bà mẹ – Thai Nhi và Sơ Sinh: Sinh Lý, Sinh Lý Bệnh và Xử Trí Lâm Sàng (Ấn bản thứ 2, 2026). 
Dịch và Chú giải tiếng Việt: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, 2nd Edition
Imprint: Academic Press. Editors: Christopher S. Kovács, Cheri L. Deal.
Ấn bản tiếng Việt của cuốn sách này là một dự án phi lợi nhuận, được xuất bản duy nhất trên các website yhoclamsang.net và sachyhoc.com của THƯ VIỆN MEDIPHARM.

LỜI NÓI ĐẦU, LỜI TỰA

Sách “Nội tiết học Mẹ – Thai nhi và Trẻ sơ sinh: Sinh lý học, Bệnh lý học và Quản lý lâm sàng, ấn bản thứ hai” tiếp tục nghiên cứu một cách hệ thống về nội tiết học bình thường và bất thường của phụ nữ mang thai và cho con bú, cũng như của thai nhi và trẻ sơ sinh. Ấn bản mới này mở rộng phạm vi bao phủ các rối loạn và bệnh cụ thể vượt ra ngoài nội dung nội tiết học hiện có trên thị trường, biến nó trở thành tài liệu tham khảo hàng đầu cho các nhà khoa học nghiên cứu chuyển dịch và lâm sàng để hiểu rõ những khoảng trống nghiên cứu cần được điều tra thêm. Nội dung toàn diện về bệnh lý học, chẩn đoán và điều trị sẽ giúp người đọc hiểu rõ hơn về cách các bệnh khác nhau biểu hiện khác nhau trong thai kỳ và cho con bú, cũng như cách ứng phó với các biến chứng liên quan.

LỜI NÓI ĐẦU

Tại sao lại biên soạn một cuốn giáo trình tập trung vào nội tiết học bà mẹ – thai nhi và sơ sinh? Nếu câu trả lời chưa thực sự hiển nhiên, chúng tôi có thể giải thích lý do từ chính những kinh nghiệm lâm sàng của mình. Đánh giá qua những nhận xét mà chúng tôi nhận được từ các đồng nghiệp và bệnh nhân trên toàn thế giới, chúng tôi không hề đơn độc trong nhận định này. Hơn nữa, ấn bản đầu tiên của cuốn sách này đã được đón nhận nồng nhiệt đến mức nhà xuất bản đã yêu cầu thực hiện ấn bản thứ hai, điều này chứng tỏ cuốn sách đã đáp ứng được một nhu cầu rất thiết thực.

Các bác sĩ Nội tiết (Endocrinologists) và bác sĩ Nội khoa (Internists) thường được các bác sĩ Sản khoa (Obstetricians) mời hội chẩn để chẩn đoán và quản lý những phụ nữ mắc các rối loạn nội tiết (endocrine disorders) có từ trước khi mang thai hoặc xuất hiện lần đầu tiên trong thai kỳ. Sự biểu hiện và việc xử trí các bệnh lý nội tiết có thể khác biệt đáng kể trong thời kỳ mang thai và ngay cả trong thời kỳ cho con bú. Thuốc điều trị có thể đi qua nhau thai và ảnh hưởng đến thai nhi hoặc đi vào sữa mẹ và ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Sinh lý nội tiết thay đổi ở người mẹ có thể tác động đến sự phát triển của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh, đòi hỏi phải có các can thiệp trước khi sinh (ví dụ: bệnh Basedow ở thai nhi (fetal Graves’ disease)) hoặc sau khi sinh (tình trạng tăng calci máu ở người mẹ trong thai kỳ dẫn đến hạ calci máu và suy tuyến cận giáp (hypoparathyroidism) ở trẻ sơ sinh). Các rối loạn nội tiết cũng có thể phát triển chủ yếu ở thai nhi và biểu hiện ở trẻ sơ sinh, và những biểu hiện này có thể khác với những biểu hiện kinh điển thường thấy ở người lớn. Đôi khi không hề có một rối loạn bệnh lý nào cả, mà chính những thay đổi sinh lý bình thường của thai kỳ (ví dụ: tổng lượng calci huyết thanh thấp và hormone tuyến cận giáp (parathyroid hormone – PTH) bị ức chế) hoặc thời kỳ cho con bú (tuyến yên to ra trên hình ảnh Chụp cộng hưởng từ (MRI)) lại bị hiểu nhầm là dấu hiệu của các tình trạng bệnh lý.

Các bác sĩ lâm sàng nhìn chung có hiểu biết tốt về việc quản lý bệnh đái tháo đường và các rối loạn tuyến giáp trong thai kỳ, đồng thời biết rõ nên tìm kiếm sự trợ giúp ở đâu khi cần thiết. Tuy nhiên, các rối loạn nội tiết khác ít gặp hơn trong thai kỳ hoặc thời kỳ hậu sản có thể bị bỏ sót, và những sắc thái tinh tế trong việc quản lý chúng trong những khoảng thời gian này ít được đánh giá đúng mức.

Với những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị trước sinh (prenatal diagnosis and treatment), các bác sĩ cũng phải chuẩn bị sẵn sàng để xử lý một cách chuyên môn những hệ quả của một chẩn đoán y khoa, vì điều này có thể ảnh hưởng đến quá trình ra quyết định và những hướng dẫn được đưa ra sau đó. Khi chẩn đoán trước sinh về hội chứng Turner (Turner syndrome) hoặc hội chứng Klinefelter (Klinefelter syndrome) được xác định qua chọc ối (amniocentesis), các bác sĩ Nội tiết nhi khoa và các bác sĩ khác phải nhận thức được rằng kiểu nhân (karyotype) sau sinh thường sẽ cho thấy hiện tượng thể khảm (mosaicism). Do đó, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể có rất ít hoặc các dấu hiệu đặc trưng ít nghiêm trọng hơn của một trong hai tình trạng này. Điều quan trọng không kém là phải hiểu rằng khi bộ phận sinh dục của thai nhi (fetal genitalia) quan sát được trên siêu âm không tương xứng với kiểu nhân, cha mẹ, gia đình và nhóm chăm sóc sức khỏe thường coi đây là một tình huống khẩn cấp. Các nghiên cứu di truyền học bổ sung có thể cần thiết trước khi sinh hoặc ngay sau khi đứa trẻ ra đời.

Liệu tình trạng suy tuyến thượng thận tiên phát (primary adrenal insufficiency) có đòi hỏi bất kỳ sự thay đổi nào trong việc định liều glucocorticoid hoặc mineralocorticoid trong thai kỳ hoặc quá trình chuyển dạ hay không? Những thay đổi trong sinh lý của người mẹ ảnh hưởng như thế nào đến việc quản lý bệnh suy tuyến cận giáp trong thai kỳ và theo một cách khác biệt trong thời kỳ cho con bú? Nếu một người mẹ mắc bệnh còi xương giảm phosphate máu liên kết nhiễm sắc thể X (X-linked hypophosphatemic rickets), điều này sẽ ảnh hưởng như thế nào đến thai kỳ hoặc sữa mẹ của cô ấy, và nếu em bé của cô ấy di truyền tình trạng này, thì khi nào bệnh sẽ bắt đầu có biểu hiện? Các công cụ chẩn đoán có thể không còn giá trị trong thai kỳ, chẳng hạn như tỷ lệ renin:aldosterone để phân biệt cường aldosterone tiên phát và thứ phát, hoặc tỷ lệ thanh thải calci/creatinine để phân biệt tình trạng tăng calci máu giảm calci niệu có tính gia đình (familial hypocalciuric hypercalcemia) với cường tuyến cận giáp tiên phát (primary hyperparathyroidism). Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh liên quan đến chất cản quang hoặc phơi nhiễm tia xạ thường không thể thực hiện được. Các phương pháp điều trị Nội khoa (Medical Treatment) và Ngoại khoa (Surgical) có thể bị chống chỉ định hoặc bị hạn chế. Đối với mọi rối loạn nội tiết, quá trình sinh sản đều có thể ảnh hưởng đến các dấu hiệu và triệu chứng khởi phát, quá trình chẩn đoán và cách thức quản lý.