Phác đồ chẩn đoán và điều trị Hội chứng truyền máu song thai

Phác đồ chẩn đoán và điều trị Hội chứng truyền máu song thai (Twin-to-twin transfusion syndrome – TTTS) THƯ VIỆN MEDIPHARM 1. Đại cương 1.1. Định nghĩa Hội chứng truyền máu song thai (TTTS) là một biến chứng nghiêm trọng xảy ra trong thai kỳ đa thai cùng trứng, trong đó có sự mất cân bằng tuần hoàn một chiều qua các nối thông mạch máu ở bánh nhau chung, dẫn đến một thai (thai cho) truyền máu cho thai kia (thai nhận). 1.2. Nguyên nhân Sự hiện diện của các nối thông mạch máu bất thường tại bánh nhau chung Chênh lệch áp lực trong hệ thống tuần hoàn giữa hai thai Bất thường về cấu trúc mạch máu bánh nhau Yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển mạch máu bánh nhau 1.3. Dịch tễ học Tỷ lệ mắc: Toàn cầu: 10-15% của thai đôi cùng trứng một nhau Tỷ lệ tử vong nếu không điều trị: 80-100% Phát hiện chủ yếu ở tuần thai 16-26 Phân bố: Chỉ xảy ra trong thai đôi cùng trứng một nhau (MCDA) Không có sự khác biệt về chủng tộc hoặc địa lý Nguy cơ cao hơn ở thai phụ lớn tuổi Yếu tố nguy cơ: Thai đôi cùng trứng một nhau Bất thường về cấu trúc bánh nhau Tiền sử gia đình có TTTS Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản 1.4. Sinh lý bệnh 1.4.1. Cơ chế bệnh sinh cơ bản Giai đoạn khởi đầu: Hình thành nối thông mạch máu bất thường ở bánh nhau Chênh lệch áp lực tuần hoàn giữa hai thai Bắt đầu quá trình truyền máu một chiều Giai đoạn tiến triển: Thai cho (donor): Giảm thể tích tuần hoàn Thiểu niệu/vô niệu Co thắt mạch máu Chậm phát triển Thai nhận (recipient): Tăng thể tích tuần hoàn Đa niệu Suy tim sung huyết Phù thai Biến chứng: Thai cho: Thiểu ối, chậm phát triển, thiếu máu Thai nhận: Đa ối, phù thai, suy tim Cả hai thai: Nguy cơ tử vong cao 1.4.2. Lược đồ cơ chế sinh lý bệnh Giải thích thuật ngữ và cơ chế: Nối thông mạch máu bánh nhau: AV anastomoses: Nối thông động-tĩnh mạch, thường nằm sâu trong bánh nhau AA anastomoses: Nối thông động-động mạch, nằm bề mặt VV anastomoses: Nối thông tĩnh-tĩnh mạch, nằm bề mặt Thai cho (Donor): RAAS: Hệ renin-angiotensin-aldosterone, hoạt hóa do giảm thể tích IUGR: Thai chậm phát triển trong tử cung Oligohydramnios: Thiểu ối, định nghĩa khi MVP < 2cm Thai nhận (Recipient): BNP/NT-proBNP: Chất chỉ điểm sinh học của suy tim Polyhydramnios: Đa ối, định nghĩa khi MVP > 8cm Hydrops fetalis: Phù thai, tích dịch ở ít nhất 2 khoang Các thông số theo dõi: MVP (Maximum Vertical Pocket): Túi ối sâu nhất UA PI (Umbilical Artery Pulsatility Index): Chỉ số đập của động mạch rốn DV (Ductus Venosus): Ống tĩnh mạch, đánh giá tình trạng tim thai MCA PSV (Middle Cerebral Artery Peak Systolic Velocity): Vận tốc đỉnh tâm thu động mạch não giữa 1.5. Phân loại Hội chứng truyền máu song thai (TTTS) 1.5.1. Phân độ Quintero (1999) Giai đoạn MVP thai cho MVP thai nhận Bàng quang thai cho Doppler Phù thai I ≤2cm ≥8cm Thấy được Bình thường Không II ≤2cm ≥8cm Không thấy Bình thường Không III ≤2cm ≥8cm Không thấy/thấy Bất thường nặng* Không IV ≤2cm ≥8cm Không thấy/thấy Bất thường Có V Tử vong một hoặc cả hai thai *Bất thường Doppler nặng: AEDF/REDF trong động mạch rốn Sóng a đảo ngược trong ống tĩnh mạch Dạng sóng phách trong tĩnh mạch rốn 1.5.2. Phân độ Cincinnati sửa đổi (2007) Giai đoạn Tiêu chí Quintero Đánh giá CVPS* IVS** I Như Quintero 10/10 (-) II Như Quintero 8-9/10 (+/-) III Như Quintero 5-7/10 (+) IV Như Quintero <5/10 (+) *CVPS (Cardiovascular Profile Score): Chức năng tâm thu Dày thành tim Hở van nhĩ thất Dòng chảy tĩnh mạch Hydrops (tràn dịch) **IVS (Intermittent Absent/Reversed Velocities): (-): Không có sóng đảo ngược (+/-): Sóng đảo ngược không thường xuyên (+): Sóng đảo ngược thường xuyên 1.5.3. Phân loại theo diễn biến lâm sàng A. Phân loại theo thời điểm xuất hiện Thời điểm Tuổi thai Đặc điểm Tiên lượng Sớm <20 tuần Can thiệp khó, kỹ thuật phức tạp Xấu Trung bình 20-26 tuần Thời điểm can thiệp tối ưu Tốt Muộn >26 tuần Cân nhắc chấm dứt thai kỳ Trung bình B. Phân loại theo tốc độ tiến triển Kiểu Thời gian Đặc điểm Xử trí Cấp tính <1 tuần Tiến triển nhanh, triệu chứng rầm rộ Can thiệp cấp cứu Bán cấp 1-2 tuần Tiến triển vừa, có thời gian chuẩn bị Can thiệp sớm Mạn tính >2 tuần Tiến triển chậm, có thể theo dõi Can thiệp có chuẩn bị 1.5.4. Phân loại theo Doppler (Rychik, 2007) A. Giai đoạn Doppler Giai đoạn Thai cho Thai nhận I UA, DV bình thường Bình thường IIa UA bất thường, DV bình thường Bình thường IIb UA, DV bất thường Bình thường III UA, DV bất thường nặng DV bất thường IV Tử vong một hoặc cả hai thai B. Tiêu chuẩn bất thường Doppler Động mạch rốn (UA): Nhẹ: PI >95th percentile Vừa: AEDV Nặng: REDV Ống tĩnh mạch (DV): Nhẹ: PI >95th percentile Vừa: Sóng a dương tính thấp Nặng: Sóng a đảo ngược 1.5.5. Phân loại theo đáp ứng điều trị laser Mức độ Đặc điểm Tỷ lệ sống Tiên lượng Type I Cải thiện hoàn toàn sau 24h >90% Rất tốt Type II Cải thiện một phần sau 48h 70-90% Tốt Type III Cải thiện chậm sau 72h 50-70% Trung bình Type IV Không cải thiện sau 72h <50% Xấu 2. Chẩn đoán Hội chứng truyền máu song thai (TTTS) Thuật toán tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng truyền máu song thai 2.1. Chẩn đoán xác định 2.1.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán Tiêu chuẩn chính (bắt buộc có cả hai): Thai đôi một nhau hai ối (MCDA) Chênh lệch lượng ối (MVP thai cho ≤2cm, thai nhận ≥8cm) Tiêu chuẩn phụ (không bắt buộc): Chênh lệch cân nặng ước tính >20% Bàng quang thai cho không quan sát được Bất thường Doppler (động mạch rốn, ống tĩnh mạch) Bất thường tim thai nhận 2.1.2. Thời điểm chẩn đoán Thường phát hiện: tuần 16-26 Sớm: <16 tuần (tiên lượng xấu) Muộn: >26 tuần (cân nhắc chấm dứt thai kỳ) 2.2. Đánh giá lâm sàng 2.2.1. Triệu chứng cơ năng Giai đoạn sớm: Bụng to nhanh bất thường Căng tức bụng Khó thở khi nằm ngửa Phù chân Giai đoạn tiến triển: Cơn gò tử cung Đau bụng âm ỉ Giảm cử động thai Khó thở tăng dần Giai đoạn nặng: Đau bụng dữ dội Chảy máu âm đạo Vỡ ối Cơn co tử cung thường xuyên 2.2.2. Triệu chứng thực thể Tử cung: Chiều cao tử cung > tuổi thai 4-6 tuần Tử cung căng Áp lực ối tăng Khó nắn thai Tim thai: Thai cho: nhịp tim chậm Thai nhận: nhịp tim nhanh Có thể không nghe được tim một thai Cổ tử cung: Có thể ngắn lại Mở do đa ối Phù nề 2.3. Cận lâm sàng 2.3.1. Siêu âm cơ bản Đặc điểm thai: Thông số Thai cho Thai nhận Kích thước Nhỏ hơn ≥20% Lớn hơn Vị trí Sát thành tử cung Trung tâm ối Cử động Giảm Bình thường/tăng Hình thái Co rút Phù/bình thường Đặc điểm bánh nhau: Vị trí bám nhau Độ trưởng thành Độ dày bánh nhau Vùng ranh giới (equator) Đánh giá ối: Thông số Thai cho Thai nhận MVP ≤2cm ≥8cm AFI <5cm >25cm Độ trong Tăng Giảm 2.3.2. Siêu âm Doppler Động mạch rốn (UA): Thông số Thai cho Thai nhận PI Tăng Bình thường/giảm RI Tăng Bình thường S/D ratio Tăng Bình thường AEDF/REDF Có thể có Hiếm gặp Động mạch não giữa (MCA): Thông số Thai cho Thai nhận PSV Tăng (>1.5 MoM) Bình thường/giảm PI Giảm Bình thường Brain sparing Có Không Ống tĩnh mạch (DV): Thông số Thai cho Thai nhận Sóng a Có thể đảo ngược Thường đảo ngược PI Tăng Tăng nhiều Dạng sóng Bất thường Bất thường nặng Tĩnh mạch rốn: Thông số Thai cho Thai nhận Dạng sóng Có thể phách Thường phách Đảo ngược Hiếm Có thể có 2.3.3. Siêu âm tim thai Thai nhận: Phì đại cơ tim Giãn thất Hở van nhĩ thất Giảm chức năng tâm thu Tràn dịch màng tim Hở van động mạch phổi Thai cho: Giảm kích thước tim Giảm đổ đầy thất Chức năng tâm thu bình thường Có thể có thiếu máu cơ tim 2.3.4. Xét nghiệm sinh hóa NT-proBNP trong dịch ối: Thai nhận: tăng cao Thai cho: bình thường/giảm Giá trị tiên lượng Markers sinh hóa khác: Endothelin-1 VEGF sFlt-1 PlGF 2.4. Chẩn đoán phân biệt 2.4.1. Thai đôi một nhau sFGR (selective Fetal Growth Restriction): Chênh lệch EFW >25% Không có tiêu chuẩn ối Doppler UA bất thường sớm TAPS (Twin Anemia Polycythemia Sequence): Chênh lệch MCA-PSV >1.5 MoM Không có tiêu chuẩn ối Màu da thai khác biệt Dị tật thai: Bất thường hình thái Không có tiêu chuẩn ối Marker siêu âm bất thường 2.4.2. Các bệnh lý khác Đa ối do nguyên nhân khác: Đái tháo đường Nhiễm trùng Dị tật thai Bất đồng nhóm máu: Phù thai Thiếu máu thai Tiền sử sản khoa Bệnh lý tim thai: Dị tật tim Block tim Loạn nhịp tim 2.5. Đánh giá mức độ 2.5.1. Phân độ theo mức độ nặng Nhẹ: Giai đoạn I Quintero Không có bất thường Doppler Triệu chứng lâm sàng ít Trung bình: Giai đoạn II Quintero Bất thường Doppler nhẹ Triệu chứng lâm sàng rõ Nặng: Giai đoạn III-IV Quintero Bất thường Doppler nặng Triệu chứng lâm sàng nhiều 2.5.2. Các yếu tố nặng Thai: Tuổi thai <16 tuần Phù thai AEDF/REDF ở UA Suy tim thai nhận Mẹ: Đa ối nặng Dọa sinh non Vỡ ối Tiền sản giật Kỹ thuật: Vị trí bánh nhau khó Nhiều nối thông mạch máu Không có điều kiện can thiệp 2.6. Theo dõi và đánh giá 2.6.1. Tần suất theo dõi Giai đoạn I: Siêu âm 1-2 tuần/lần Doppler 2 tuần/lần Khám thai 2 tuần/lần Giai đoạn II-III: Siêu âm hàng tuần Doppler hàng tuần Nhập viện theo dõi Giai đoạn IV: Theo dõi sát tại viện Siêu âm hàng ngày Chuẩn bị can thiệp 2.6.2. Các chỉ số theo dõi Siêu âm cơ bản: Kích thước thai Lượng ối Bàng quang thai Siêu âm Doppler: UA: PI, AEDF/REDF MCA: PSV DV: sóng a Đánh giá tim thai: Nhịp tim Chức năng tim Dịch màng tim 2.6.3. Đánh giá tiến triển Tiến triển tốt: Lượng ối ổn định Doppler cải thiện Không có biến chứng Tiến triển xấu: Lượng ối tăng/giảm Doppler xấu đi Xuất hiện biến chứng Chỉ định can thiệp: Tiến triển nặng Biến chứng nguy hiểm Đủ điều kiện kỹ thuật 3. Điều trị Hội chứng truyền máu song thai (TTTS) 3.1. Nguyên tắc điều trị 3.1.1. Nguyên tắc chung Can thiệp sớm khi có chỉ định Lựa chọn phương pháp dựa trên: Giai đoạn bệnh Tuổi thai Điều kiện kỹ thuật Theo dõi sát biến chứng Phối hợp đa chuyên khoa 3.1.2. Lựa chọn phương pháp điều trị theo giai đoạn Giai đoạn Tuổi thai Phương pháp chính Phương pháp thay thế I <26 tuần Theo dõi/Chọc ối Laser (nếu nặng) I ≥26 tuần Chọc ối/Mổ lấy thai Corticoid + Mổ lấy thai II-III <26 tuần Laser bánh nhau Chọc ối giảm áp II-III ≥26 tuần Mổ lấy thai Chọc ối + Mổ lấy thai IV Mọi tuổi thai Laser cấp cứu Chấm dứt thai kỳ V Mọi tuổi thai Theo dõi thai sống Chấm dứt thai kỳ 3.2. Các phương pháp điều trị 3.2.1. Laser bánh nhau qua nội soi (Fetoscopic Laser Ablation) A. Chỉ định Tuyệt đối: Giai đoạn II-IV Tuổi thai 16-26 tuần Không có chống chỉ định Tương đối: Giai đoạn I nặng Tuổi thai >26 tuần Điều kiện kỹ thuật khó Chống chỉ định: Rau tiền đạo Dọa sảy/sinh non Nhiễm trùng Rối loạn đông máu B. Kỹ thuật Chuẩn bị: Siêu âm xác định vị trí Gây tê/gây mê Sát khuẩn, trải toan Các bước thực hiện: Đặt trocar dưới siêu âm Quan sát buồng ối Xác định equator Đốt các mạch nối Kiểm tra cầm máu Các kỹ thuật laser: Selective: đốt chọn lọc Sequential: đốt tuần tự Solomon: đốt đường liên tục C. Theo dõi sau thủ thuật 24 giờ đầu: Dấu hiệu chuyển dạ Chảy máu âm đạo Tim thai Cơn co tử cung 48-72 giờ: Siêu âm Doppler Lượng ối Màng ối Bàng quang thai Hàng tuần trong 2-3 tuần: Sinh trưởng thai Doppler các mạch máu Chức năng tim thai Biến chứng muộn 3.2.2. Chọc hút ối giảm áp (Amnioreduction) A. Chỉ định Chính: Giai đoạn I Đa ối có triệu chứng Tuổi thai >26 tuần Phụ: Không có điều kiện laser Sau laser không đáp ứng Chờ đợi mổ lấy thai B. Kỹ thuật Chuẩn bị: Siêu âm định vị Gây tê tại…