Ths.Bs. Lê Đình Sáng

1. Đại cương

1.1. Định nghĩa

U tuyến yên tiết ACTH (Adrenocorticotropic hormone) là một khối u lành tính của tuyến yên, tiết ra hormone ACTH quá mức, gây ra hội chứng Cushing.

1.2. Dịch tễ học

• Chiếm khoảng 70-80% các trường hợp hội chứng Cushing nội sinh
• Tỷ lệ mắc: 1,2-2,4 ca/triệu dân/năm
• Tuổi thường gặp: 20-50 tuổi
• Nữ giới chiếm ưu thế (3-8:1)

1.3. Cơ chế sinh lý bệnh

U tuyến yên tiết ACTH gây ra một chuỗi rối loạn trong trục Hạ đồi – Tuyến yên – Thượng thận (HPA):

1. Khối u tuyến yên sản xuất và tiết ra ACTH quá mức:
   • Không đáp ứng với cơ chế kiểm soát ngược bình thường
   • Mất nhịp tiết theo chu kỳ ngày đêm
2. ACTH kích thích vỏ thượng thận:
   • Tăng sản vỏ thượng thận
   • Tăng sản xuất và tiết cortisol
3. Cortisol tăng cao trong máu gây ra nhiều tác động:
   • Tăng đường huyết và kháng insulin
   • Tăng dị hóa protein, gây yếu cơ
   • Tái phân bố mỡ, gây béo phì trung tâm
   • Ức chế tổng hợp collagen, gây mỏng da và vết rạn
   • Ức chế hệ miễn dịch, tăng nguy cơ nhiễm trùng
   • Tăng huyết áp và rối loạn điện giải
4. Cơ chế phản hồi âm bị phá vỡ:
   • Cortisol cao không ức chế được sự tiết ACTH từ khối u
   • CRH từ hạ đồi bị ức chế, gây teo tuyến yên bình thường
5. Hậu quả lâu dài:
   • Suy vỏ thượng thận sau điều trị do ức chế trục HPA kéo dài
   • Có thể xuất hiện hội chứng Nelson sau cắt thượng thận hai bên

Sơ đồ minh họa cơ chế sinh lý bệnh của u tuyến yên tiết ACTH, từ sự hình thành u tuyến yên đến các tác động của cortisol lên cơ thể. 

2. Chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

• Các dấu hiệu của hội chứng Cushing:
  • Béo phì trung tâm, mặt tròn đỏ
  • Vết rạn da màu tím
  • Yếu cơ
  • Tăng huyết áp
  • Rối loạn kinh nguyệt, giảm libido (dục năng)
  • Rối loạn tâm thần (trầm cảm, lo âu)

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm nội tiết

1. Sàng lọc ban đầu:

a) Cortisol nước tiểu 24 giờ:

• Bình thường: < 165 nmol/24h (< 60 μg/24h)
• Chẩn đoán: > 276 nmol/24h (> 100 μg/24h)
• Vùng xám: 165-276 nmol/24h (60-100 μg/24h)

b) Cortisol máu lúc nửa đêm (23:00 – 00:00):

• Bình thường: < 50 nmol/L (< 1.8 μg/dL)
• Chẩn đoán: > 140 nmol/L (> 5.0 μg/dL)
• Vùng xám: 50-140 nmol/L (1.8-5.0 μg/dL)

c) Test ức chế dexamethasone liều thấp qua đêm:

• • Uống 1 mg dexamethasone lúc 23:00
  • Đo cortisol máu lúc 8:00 sáng hôm sau
  • Bình thường: < 50 nmol/L (< 1.8 μg/dL)
  • Chẩn đoán: > 140 nmol/L (> 5.0 μg/dL)
  • Vùng xám: 50-140 nmol/L (1.8-5.0 μg/dL)

2. Xác định nguồn gốc ACTH: ACTH huyết tương buổi sáng: