PHẪU THUẬT TUYẾN GIÁP VÀ TUYẾN CẬN GIÁP, ẤN BẢN THỨ 3. CHƯƠNG 30: UNG THƯ TUYẾN GIÁP THỂ KHÔNG TUỶ CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH

PHẪU THUẬT TUYẾN GIÁP VÀ TUYẾN CẬN GIÁP, ẤN BẢN THỨ 3
Chủ biên: Gregory W. Randolph MD FACS FACE – Nhà xuất bản Elsevier (2022)
Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng 
Bản dịch vì mục đích phi lợi nhuận. Xuất bản trực tuyến duy nhất trên các website sachyhoc.com và yhoclamsang.net của THƯ VIỆN MEDIPHARM

CHƯƠNG 30: UNG THƯ TUYẾN GIÁP THỂ KHÔNG TUỶ CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH

Familial Nonmedullary Thyroid Cancer
Wilson Alobuia; Aarti Mathur; Electron Kebebew
Surgery of the Thyroid and Parathyroid Glands, 30, 264-269

GIỚI THIỆU

Năm 1955, Robinson và Orr đã công bố báo cáo đầu tiên về trường hợp ung thư tuyến giáp dạng nhú (papillary thyroid cancer) có tính chất gia đình biệt lập trên một cặp song sinh cùng trứng 24 tuổi. Hai mươi năm sau, Němec và cộng sự đã mô tả trường hợp ung thư tuyến giáp biệt hóa (differentiated thyroid cancer) không liên quan đến phơi nhiễm môi trường ở một cặp mẹ và con trai. Kể từ thời điểm đó, nhiều báo cáo đã được công bố mô tả các gia đình mắc ung thư tuyến giáp có nguồn gốc tế bào nang (follicular cell origin) mà không kèm theo các hội chứng gia đình khác. Các nghiên cứu dựa trên quần thể đã xác định rằng những cá nhân có người thân cận huyết mắc ung thư tuyến giáp mang nguy cơ phát triển ung thư tuyến giáp cao gấp 5 đến 9 lần so với người bình thường. Sự tập trung mang tính gia đình của các ung thư tuyến giáp nguồn gốc tế bào nang hiện nay được công nhận là một thực thể bệnh học riêng biệt gọi là ung thư tuyến giáp thể không tủy có tính chất gia đình (Familial Nonmedullary Thyroid Cancer – FNMTC), đặc trưng bởi các đặc điểm lâm sàng và bệnh học riêng biệt. Chương này sẽ xem xét về dịch tễ học, phân loại, đặc điểm lâm sàng, di truyền học, điều trị, tiên lượng và kết quả của FNMTC.

DỊCH TỄ HỌC

Sự xuất hiện mang tính gia đình và mối liên quan với hội chứng đa u nội tiết (Multiple Endocrine Neoplasia – MEN) type 2A và 2B đã được mô tả rõ ràng đối với ung thư tuyến giáp thể tủy (medullary thyroid cancer). FNMTC là các ung thư không phải thể tủy, phát sinh từ các tế bào nang tuyến giáp với bốn phân nhóm mô bệnh học chủ yếu: dạng nhú (85%), dạng nang (11%), tế bào Hürthle (3%), và không biệt hóa (1%). Mặc dù đa số các ca bệnh là thể lẻ tẻ (sporadic), nhiều báo cáo đã mô tả sự tập trung theo gia đình, hiện được gọi là FNMTC, chiếm từ 3,2% đến 9,6% tổng số các trường hợp ung thư tuyến giáp.

PHÂN LOẠI BỆNH LÝ GIA ĐÌNH

Hiện nay, FNMTC được định nghĩa là sự hiện diện của ung thư tuyến giáp biệt hóa có nguồn gốc tế bào nang ở hai hoặc nhiều người thân bậc một (first-degree relatives) khi không có các yếu tố di truyền hoặc môi trường khác đi kèm. Tuy nhiên, các ước tính thống kê của Charkes cho thấy 62% đến 69% các trường hợp chỉ có hai thành viên gia đình mắc bệnh thực tế có thể là bệnh lẻ tẻ (ngẫu nhiên). Khả năng là bệnh lẻ tẻ giảm xuống dưới 6% trong các gia đình có từ ba thành viên mắc bệnh trở lên. Hơn nữa, bệnh nhân FNMTC từ các gia đình có ≥3 thành viên mắc bệnh (so với những gia đình có 2 thành viên) đã được chứng minh là có nguy cơ cao hơn đáng kể về mặt thống kê đối với bệnh lý tuyến giáp hai bên/đa ổ (bilateral/multifocal), xâm lấn ra ngoài tuyến giáp (extrathyroidal extension), di căn hạch cổ bên, và tiên lượng chung tồi tệ hơn so với bệnh nhân mắc bệnh lẻ tẻ.

FNMTC bao gồm một nhóm bệnh không lẻ tẻ, không đồng nhất khi xuất hiện đơn độc nhưng cũng có thể xảy ra như một phần của phức hợp hội chứng. Các hội chứng gia đình có mối liên quan đã biết với FNMTC bao gồm bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis – FAP), hội chứng Gardner, bệnh Cowden, phức hợp Carney type 1, hội chứng Werner, và u thận dạng nhú, hoặc có thể xảy ra đơn độc (tức là không kèm theo hội chứng liên quan khác). Hội chứng McCune-Albright, hội chứng Peutz-Jeghers, và hội chứng giãn mạch thất điều (Ataxia-telangiectasia hay hội chứng Louis-Bar) cũng có thể liên quan đến sự phát triển của FNMTC, nhưng dữ liệu liên kết các hội chứng này với FNMTC còn hạn chế. Các đặc điểm lâm sàng và nguyên nhân di truyền đã biết của một số hội chứng này được trình bày trong Bảng 30.1.