PHẪU THUẬT TUYẾN GIÁP VÀ TUYẾN CẬN GIÁP, ẤN BẢN THỨ 3. Chương 62. QUẢN LÝ TUYẾN CẬN GIÁP TRONG CÁC HỘI CHỨNG MEN

PHẪU THUẬT TUYẾN GIÁP VÀ TUYẾN CẬN GIÁP, ẤN BẢN THỨ 3. 
Chủ biên: Gregory W. Randolph MD FACS FACE – Nhà xuất bản Elsevier (2022). Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng. 
Bản dịch vì mục đích phi lợi nhuận. Xuất bản trực tuyến duy nhất trên các website sachyhoc.com và yhoclamsang.net

Chương 62. QUẢN LÝ TUYẾN CẬN GIÁP TRONG CÁC HỘI CHỨNG MEN

Parathyroid Management in the MEN Syndromes 
Tracy S. Wang; Douglas B. Evans

Surgery of the Thyroid and Parathyroid Glands, 62, 576-584

Cường tuyến cận giáp nguyên phát (Primary hyperparathyroidism – PHPT) là tình trạng nồng độ canxi huyết thanh tăng cao kết hợp với sự ức chế hormone tuyến cận giáp (parathyroid hormone – PTH) không phù hợp. Đây thường là một bệnh tản phát (sporadic disease); tuy nhiên, ở một nhóm nhỏ bệnh nhân, nó có thể là một phần của hội chứng có tính gia đình (familial syndrome). Các rối loạn di truyền này bao gồm đa u tuyến nội tiết (multiple endocrine neoplasia – MEN) týp 1, MEN týp 2A, hội chứng cường cận giáp-u hàm (hyperparathyroid-jaw tumor syndrome), cường tuyến cận giáp đơn thuần có tính gia đình (familial isolated hyperparathyroidism), và tăng canxi máu giảm canxi niệu lành tính có tính gia đình (benign familial hypocalciuric hypercalcemia). Chương này tập trung vào việc quản lý bằng ngoại khoa bệnh cường tuyến cận giáp ở những bệnh nhân mắc MEN 1 và MEN 2A.

ĐA U TUYẾN NỘI TIẾT (MEN) TÝP 1

MEN 1 là một bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant disease) với tỷ lệ hiện mắc (prevalence) từ 2 đến 3 người trên 100.000 dân; bệnh phổ biến như nhau ở cả nam và nữ. Trên lâm sàng, MEN 1 được định nghĩa là sự hiện diện của bất kỳ hai trong số ba khối u thường gặp nhất ở cùng một bệnh nhân: u tuyến cận giáp (biểu hiện dưới dạng cường tuyến cận giáp nguyên phát); u tuyến yên (pituitary tumors); và u thần kinh nội tiết tuyến tụy (pancreatic neuroendocrine tumors – pNETs), thường gặp nhất là u tiết gastrin (gastrinoma), u tiết insulin (insulinoma), và các pNET không chức năng (Hình 62.1). Các khối u khác liên quan đến MEN 1 bao gồm u xơ mạch vùng mặt (facial angiofibromas), u mỡ (lipomas), u carcinoid (carcinoid tumors), tân sinh tuyến giáp, u tuyến vỏ thượng thận (adrenocortical adenomas) không chức năng, và hiếm gặp hơn là u tủy thượng thận (pheochromocytomas). Bệnh MEN 1 có tính gia đình được định nghĩa trên lâm sàng là có một ca bệnh chỉ điểm (index case) mắc MEN 1 và ít nhất một người thân trực hệ thế hệ thứ nhất (first-degree relative) có khối u ở một hoặc nhiều vị trí kể trên.

Hình 62.1 Các đặc điểm lâm sàng thường gặp nhất của đa u tuyến nội tiết týp 1 (MEN 1). (In lại dưới sự cho phép từ brysonbiomed.com.) 

Xét Nghiệm Di Truyền Trong MEN 1