Tăng Amoniac Máu

Định nghĩa

Trị số NH₃ bình thường và bệnh lý như sau:

Tuổi sơ sinh:

Khỏe mạnh

Ốm cao đến 180 µmol/l

Nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh > 200 µmol/l

Sau giai đoạn sơ sinh:  50-80 µmol/l

Nghi ngờ bệnh chuyển hóa > 100 µmol/l

Chú ý nồng độ NH₃ µmol/l = µg/dl x 0,59

Cách thu thập mẫu bệnh phẩm máu cho xét nghiệm NH₃: Máu tĩnh mạch hoặc động mạch, chảy tựdo, không nặn, được lưu trữ trong hộp đá và phân tích ngay lập tức.

Nồng độ NH₃ trong các mô cao gấp 10 lần trong máu. Tăng giả ammoniac thường gặp.

Điều thiết yếu là phải định lượng ammoniac sớm ở tất cả các trẻ ốm có nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, nếu không trẻ sẽ bị bỏ sót chẩn đoán và trẻ sẽ không được điều trị một cách có hiệu quả. Nếu không có khả năng thu thập mẫu bệnh phẩm đạt chất lượng thì cũng vẫn định lượng ammoniac máu và xét nghiệm lại với mẫu bệnh phẩm chất lượng tốt hơn nếu kết quả có tăng ammoniac máu.

Nguyên nhân

Các rối loạn chu trình urea:

Là nguyên nhân phổ biến nhất của tăng ammoniac máu nặng, biểu hiện bằng bệnh não tiến triển hoặc bệnh não tái phát mạn tính. Khởi đầu, triệu chứng có thể kết hợp với kiềm hô hấp (hậu quả tác động lên trung tâm của tăng ammoniac máu) nhưng có thể xuất hiện kiềm chuyển hóa hoặc toan chuyển hóa. Khoảng thời gian từ khi xuất hiện triệu chứng ban đầu đến khi não bị phá hủy không hồi phục được là ngắn do đó điều trị sớm và hiệu quả là cực kỳ quan trọng.

Các bệnh axit hữu cơ máu và các khiếm khuyết quá trình oxy hóa axit béo chuỗi dài (ví dụ: propionic máu). Khoảng 30% các trường hợp tăng ammoniac máu nặng ở trẻ sơ sinh: tắc nghẽn tổng hợp urea do thiếu hụt acetyl-CoA (cần thiết để tổng hợp N-acetylglutamate) và ức chế NAGS bởi các axit hữu cơ.

Thường kết hợp với toan chuyển hóa (lactic) ở giai đoạn sớm (chú ý: đôi khi kiềm hóa là do nôn hoặc do tăng ammoniac máu). Mức độ tăng ammoniac không cho phép chẩn đoán phân biệt giữa thiếu hụt chu trình urea và bệnh lý axit hữu cơ máu. Nhìn chung glutamine không tăng trong các bệnh axit hữu cơ máu hoặc các rối loạn oxy hóa axit béo.

Hội chứng tăng ammoniac máu – cường insulin (hyperinsulinismhyperammonaemia: HIHA; thiếu hụt glutamate dehydrogenase): giá trị NH₃ hiếm khi trên 200 µmol/l

Suy gan nặng (chú ý: tăng transaminase hoặc giảm PTT có thể gặp trong thiếu hụt chu trình urea).

Tăng ammoniac máu thoáng qua do mở các ống tĩnh mạch, đặc biệt ở sơ sinh có hội chứng hô hấp nguy kịch – tỷ số Gln/NH₃

Hoạt động cơ tăng lên trong khi hô hấp hỗ trợ, hội chứng hô hấp nguy kịch hoặc sau co giật toàn thân một khoảng thời gian ngắn – NH₃ hiếm khi vượt quá 180 µmol/l

Các thăm dõ cấp cứu và chẩn đoán phân biệt

Phải nghi ngờ rối loạn chuyển hóa ở tất cả các trẻ sơ sinh đủ tháng có NH₃ > 200 µmol/l. Bởi vì có sựkhác nhau về mặt điều trị cho các nguyên nhân khác nhau gây tăng ammoniac máu cho nên điều quan trọng là tiến tới chẩn đoán chính xác càng sớm càng tốt. Kết quả của các xét nghiệm phải có trong vòng ít giờ, nếu cần ngay cả trong đêm. Liên lạc với chuyên gia chuyên khoa chuyển hóa qua điện thoại, gửi bệnh phẩm nhanh bằng bưu điện (thậm chí taxi). Các xét nghiệm bao gồm:

Các xét nghiệm cơ bản