U nguyên bào thần kinh

ĐẠI CƯƠNG

Đặc điểm

Bướu rất nhạy với hoá và xạ trị, kết quả điều trị bướu nguyên bào thần kinh ngày nay có nhiều tiến bộ rõ rệt, nhất là giai đoạn tổn thương bướu khu trú, hoặc ở trẻ nhỏ dưới 1 tuổi.

Tần suất

Tần suất khoảng 9,5/1 triệu trẻ em, đứng hạng thứ 9 ung thư trẻ em, chiếm 15% trẻ chết do ung thư.

Bệnh thường gặp ở trẻ dưới 10 tuổi (96%), trong đó 75% trẻ dưới 5 tuổi. Tỉ lệ nam/nữ gần tương đương (1,2/1).

Lịch sử

1864 Rudolf Virchow: u bụng trẻ em “glioma”, 1891: Felix Marchand: liên quan hệ giao cảm và tủy thượng thận, 1901: William Pepper 4s (gan, không di căn xương), 1910: James Homer Wright: neuroblastoma nguồn gốc mào TK, “Homer-Wright pseudorosettes.”

Brodeur là người đầu tiên đưa ra giả thuyết về sự tồn tại ít nhất 3 loại BNBTK khác nhau và đã đề xuất cơ chế di truyền các BNBTK giải thích tiến triển không đồng nhất của các khối bướu này. Bướu NBTK là một mô hình bướu đặc sử dụng các nghiên cứu sinh học và di truyền tế bào trong việc xác định chiến lược điều trị nhằm đạt được hiệu quả điều trị cao nhất.  

Nguyên nhân

Chưa rõ, 1-2% bệnh nhân mắc BNBTK có tiền sử gia đình. Liên quan bệnh Hirschprungs và Reclinghausen với gien NF1; hội chứng Turner, Noonan với gien PTPN11.

CHẨN ĐOÁN

Lâm sàng

Tuổi, giới.

Bệnh thường khởi phát âm thầm, 50% đã có di căn lúc chẩn đoán bệnh.

Toàn thể: sốt, da xanh.

Rối loạn chức năng: tiêu hoá (đau bụng, chướng bụng), hô hấp (ho, viêm phổi, khó thở, tràn dịch màng phổi), thần kinh (liệt/giảm vận động, hội chứng Horner).

Di căn: tủy xương, gan, da, (hốc mắt, bướu cục ở đầu), hạch to ngoại biên.

Đặc điểm lâm sàng bướu tiên phát:

Bướu thường gặp trong ổ bụng (40% tuỷ thượng thận, 25% hạch thần kinh giao cảm cạnh cột sống), hoặc những vị trí khác (15% lồng ngực, 5% vùng chậu, 3% vùng cổ, 12% rải rác chỗ khác). Trẻ nhỏ bướu thường ở lồng ngực và vùng chậu, trẻ lớn hơn thường bướu ở bụng.

Đặc điểm lâm sàng di căn xa

Do đặc điểm âm thầm, các dấu hiệu trễ: do chèn ép rễ thần kinh (đau chân biếng đi), xuất huyết quanh 2 hốc mắt, thiếu máu, sốt kéo dài cần phải nghĩ đến BNBTK.

Cận lâm sàng

Xét nghiệm

Thiếu máu: tổ chức Y tế thế giới

Mức độ thiếu máu nặng khi Hb <60 g/l.

Mức độ thiếu máu vừa khi 60 g/l  Hb <90 g/l.