U mạch cơ mỡ thận

U mạch cơ mỡ thận (renal angiomyolipoma) là u lành tính được Fisher phát hiện năm 1911 và đựơc Morgan đặt tên và được sử dụng cho đến hiện nay.

Khác với các loại u xuất hiện lẻ tẻ, thể xơ củ (tuberous sclerosis) được Bourneville mô tả năm 1880, bao gồm các triệu chứng: chậm phát triển trí tuệ, động kinh, u tuyến bã đậu ở mặt và u mạch cơ mỡ thận.

Mặc dầu chẩn đoán u bằng các xét nghiệm hình ảnh có nhiều thuận lợi do các đặc điểm mô học, các nghiên cứu về di truyền và các chất đánh dấu đang được quan tâm. Cần chú ý là một tỷ lệ nhỏ u mạch cơ mỡ thận có xu hướng chuyển thành ác tính.

Về điều trị, nguyên tắc là theo dõi và điều trị bảo tồn chức năng thận là chính, trừ khi u phát triển quá to hoặc gây chảy máu nặng nguy hiểm cho bệnh nhân.

1. Dịch tễ học

U mạch cơ mỡ thận là một u lành tính hiếm gặp chiếm 0,3% các u thận, theo thống kê mổ tử thi (Hajdu, 1969) nhưng chiếm 3% theo các thống kê phẫu thuật (Jardin, 1980). Tuổi bệnh nhân đến khám từ 40 đến 70, tỷ lệ bệnh nhân nữ là 80% (Bardot, 1992).

Có hai loại thể bệnh:

– Thể xơ củ chiếm 20% các u mạch cơ mỡ thận, ở 1 thận hay 2 thận, thường hay phát triển to và gây chảy máu. Mời xem thêm bài Bệnh xơ củ: http://hahoangkiem.com/benh-khac/benh-xo-cu-3891.html

– Loại u xuất hiện lẻ tẻ, chiếm 80% các u mạch cơ mỡ thận, có xu hướng xuất hiện muộn hơn và ít gây biến chứng hơn.

Có nhiều thụ thể của progesterone và estrogen đựơc tìm thấy ở nhân tế bào cơ trơn của u.

Trong phức hợp xơ củ có 2 gen đựơc tìm thấy là gen TSC1 ở nhiễm sắc thể 9 và gen TSC2 ở nhiễm sắc thể 16, có sản xuất chất tuberin. Di truyền theo kiểu autosom trội, nhưng lại xuất hiện bất thường, chỉ cần hoặc bố hoặc mẹ di truyền cho con.

Trong u mạch cơ mỡ xuất hiện lẻ tẻ, gen TSC2 chỉ đựơc tìm thấy trên 10% các u. có thể loại u này còn phụ thuộc vào các gen khác nữa.

2. Giải phẫu bệnh

U xuất hiện ở một vị trí hay nhiều vị trí trong nhu mô thận, kích thước u có giới hạn nhưng không có vỏ bọc.

U có màu vàng của mô mỡ hay màu hồng sẫm nếu thành phần cơ trơn chiếm ưu thế, kèm theo các  đám xuất huyết. U có thể vỡ gây chảy máu sau phúc mạc.

Tỷ lệ tham gia của các thành phần mô mỡ, mạch máu và cơ trơn rất khác nhau. Các thành mạch dày, nhưng chứa ít elastin, dễ vỡ. Hiện nay, người ta chú ý về dạng epitheloid của u. Đây là một hình thái chuyển sang ác tính và di căn, khác với tính đa cực khi u gặp ở nhiều vị trí trong cơ thể.

Để phân biệt các dạng u mạch cơ mỡ thận với ung thư tế bào thận về mô học, người ta sử dụng phương pháp nhuộm với HMB – 45, luôn dương tính trong u mạch cơ mỡ.

Khác với ung thư tế bào thận, u mạch cơ mỡ rất hiếm khi có vôi hóa trong nhu mô thận.

3. Chẩn đoán