Phác đồ chẩn đoán và điều trị u manh tràng
THƯ VIỆN MEDIPHARM
1. Đại cương
1.1. Định nghĩa
U manh tràng (Cecal tumor hay Cecal cancer, cecal malignancy, cecal neoplasm) là các khối tân sinh phát triển từ niêm mạc của manh tràng (phần đầu tiên của đại tràng). Bao gồm cả u lành tính (polyp) và u ác tính (ung thư).
1.2. Dịch tễ học
- Tỷ lệ mắc: Chiếm khoảng 10-15% các trường hợp ung thư đại trực tràng.
- Độ tuổi: Thường gặp ở người trên 50 tuổi, nhưng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi.
- Giới tính: Tỷ lệ nam:nữ xấp xỉ 1:1.
1.3. Căn nguyên và yếu tố nguy cơ
- Di truyền: Hội chứng Lynch, bệnh polyp gia đình.
- Môi trường: Chế độ ăn nhiều thịt đỏ, ít chất xơ.
- Lối sống: Hút thuốc, uống rượu, béo phì, ít vận động.
- Bệnh lý: Viêm đại tràng mạn tính (như bệnh Crohn, viêm loét đại tràng).
1.4. Sinh lý bệnh
- Quá trình hình thành:
- Từ tế bào biểu mô bình thường → Polyp lành tính → Loạn sản → Ung thư tại chỗ → Ung thư xâm lấn.
- Thời gian trung bình từ polyp đến ung thư: 10-15 năm.
- Đặc điểm phát triển:
- Phát triển tại chỗ, xâm lấn qua các lớp của thành ruột.
- Di căn qua đường bạch huyết và máu đến gan, phổi.
- Ảnh hưởng đến chức năng manh tràng:
- Cản trở quá trình hấp thu nước và điện giải.
- Có thể gây tắc ruột nếu khối u lớn.
1.5. Phân loại
- Theo tính chất:
- U lành tính: Polyp tuyến, u mỡ, u cơ trơn.
- U ác tính: Ung thư biểu mô tuyến (chiếm đa số).
- Theo hình thái đại thể:
- Thể sùi: Phát triển vào lòng manh tràng.
- Thể loét: Tạo ổ loét trên niêm mạc.
- Thể thâm nhiễm: Xâm lấn và dày lên của thành manh tràng.
- Theo giai đoạn TNM (dành cho ung thư):
- T: Mức độ xâm lấn của u nguyên phát.
- N: Tình trạng di căn hạch.
- M: Tình trạng di căn xa.
2. Chẩn đoán
2.1. Lâm sàng
- Triệu chứng cơ năng:
- Đau bụng hạ vị phải hoặc quanh rốn.
- Thay đổi thói quen đại tiện: Táo bón hoặc tiêu chảy.
- Phân có máu hoặc nhầy mũi.
- Thiếu máu, mệt mỏi, sụt cân (trong giai đoạn muộn).
- Triệu chứng thực thể:
- Khối u sờ thấy ở hố chậu phải (giai đoạn muộn).
- Gan to (nếu di căn gan).
- Dấu hiệu tắc ruột (nếu u gây tắc).
2.2. Cận lâm sàng
2.2.1. Xét nghiệm máu
- Công thức máu: Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ.
- CEA (Carcinoembryonic Antigen): Tăng trong ung thư.
- Chức năng gan, thận: Đánh giá tình trạng di căn và chức năng cơ quan.
2.2.2. Chẩn đoán hình ảnh
- Nội soi đại tràng:
- Phương pháp chẩn đoán chính.
- Cho phép quan sát trực tiếp và sinh thiết.
- CT bụng và ngực có cản quang:
- Đánh giá kích thước, mức độ xâm lấn của u.
- Phát hiện di căn hạch và tạng xa.
- MRI bụng:
- Đánh giá chi tiết mức độ xâm lấn tại chỗ.
- Hữu ích trong đánh giá di căn gan.
- PET/CT:
- Đánh giá di căn xa.
- Theo dõi tái phát sau điều trị.
- Siêu âm bụng:
- Có thể phát hiện u lớn hoặc di căn gan.
2.2.3. Các xét nghiệm khác
- Sinh thiết: Xác định bản chất u và típ mô học.
- Xét nghiệm phân tìm máu ẩn: Sàng lọc ban đầu.
- Xét nghiệm di truyền: Trong trường hợp nghi ngờ hội chứng ung thư di truyền.
2.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán
Chẩn đoán xác định khi có:
- Triệu chứng lâm sàng gợi ý.
- Hình ảnh u trên nội soi đại tràng.
- Kết quả sinh thiết xác nhận bản chất u.
2.4. Chẩn đoán phân biệt
Bệnh | Điểm giống | Điểm khác biệt | Cách phân biệt |
---|---|---|---|
Viêm ruột thừa | Đau hố chậu phải | Khởi phát cấp tính, sốt | CT bụng, siêu âm |
Bệnh Crohn | Đau bụng, tiêu chảy | Viêm dọc đường tiêu hóa | Nội soi, sinh thiết |
Lao manh tràng | Đau bụng, sụt cân | Sốt, tiền sử lao | Chụp X-quang phổi, PCR đờm |
U buồng trứng | Khối ổ bụng | Triệu chứng phụ khoa | Siêu âm, CT bụng |
2.5. Chẩn đoán giai đoạn
Sử dụng hệ thống TNM của AJCC (American Joint Committee on Cancer):
- T: Mức độ xâm lấn của u
- Tis: Ung thư tại chỗ
- T1: Xâm lấn lớp dưới niêm mạc
- T2: Xâm lấn lớp cơ
- T3: Xâm lấn qua lớp cơ
- T4: Xâm lấn cơ quan lân cận
- N: Di căn hạch vùng
- N0: Không di căn hạch
- N1: Di căn 1-3 hạch
- N2: Di căn ≥4 hạch
- M: Di căn xa
- M0: Không di căn xa
- M1: Có di căn xa
3. Điều trị
3.1. Nguyên tắc điều trị
- Điều trị triệt căn với u giai đoạn sớm.
- Kết hợp đa mô thức trong giai đoạn tiến xa.
- Điều trị triệu chứng và nâng cao chất lượng sống trong giai đoạn muộn.
- Theo dõi định kỳ để phát hiện tái phát sớm.
3.2. Điều trị cụ thể
3.2.1. Điều trị phẫu thuật
- Phẫu thuật cắt manh tràng và nạo vét hạch:
- Chỉ định: U giai đoạn I-III.
- Phương pháp: Cắt nửa đại tràng phải, nối hồi-đại tràng.
- Có thể thực hiện qua nội soi hoặc mổ mở.
- Phẫu thuật cắt u qua nội soi (đối với u lành tính hoặc ung thư giai đoạn rất sớm):
- Chỉ định: Polyp lớn không thể cắt qua nội soi thông thường.
- Phương pháp: Cắt u kèm một phần thành manh tràng.
- Phẫu thuật giảm nhẹ:
- Chỉ định: U gây tắc ruột hoặc chảy máu nhiều.
- Phương pháp: Mở thông đại tràng hoặc cắt nối tạm thời.
3.2.2. Điều trị nội khoa
- Hóa trị:
- Chỉ định: Bổ trợ sau phẫu thuật giai đoạn II nguy cơ cao và III, điều trị giai đoạn IV.
- Phác đồ: FOLFOX (5-FU, Leucovorin, Oxaliplatin) hoặc CAPOX (Capecitabine, Oxaliplatin).
- Điều trị đích:
- Chỉ định: Kết hợp với hóa trị trong giai đoạn IV.
- Thuốc: Bevacizumab (kháng VEGF), Cetuximab hoặc Panitumumab (kháng EGFR, chỉ dùng cho u không đột biến RAS).
- Miễn dịch trị liệu:
- Chỉ định: U có bất ổn vi vệ tinh cao (MSI-H) hoặc thiếu hụt hệ thống sửa chữa ghép cặp sai (dMMR).
- Thuốc: Pembrolizumab, Nivolumab.
3.2.3. Xạ trị
- Chỉ định: Ít được sử dụng trong u manh tràng, trừ trường hợp di căn xương hoặc não để giảm đau.
- Phương pháp: Xạ trị ngoài.
3.3. Điều trị theo giai đoạn
- Giai đoạn 0 (Tis, N0, M0):
- Cắt u qua nội soi hoặc phẫu thuật cắt cục bộ.
- Giai đoạn I (T1-2, N0, M0):
- Phẫu thuật cắt manh tràng và nạo vét hạch.
- Giai đoạn II (T3-4, N0, M0):
- Phẫu thuật cắt manh tràng và nạo vét hạch.
- Hóa trị bổ trợ nếu có yếu tố nguy cơ cao.
- Giai đoạn III (Bất kỳ T, N1-2, M0):
- Phẫu thuật cắt manh tràng và nạo vét hạch.
- Hóa trị bổ trợ 6 tháng.
- Giai đoạn IV (Bất kỳ T, bất kỳ N, M1):
- Phẫu thuật nếu có thể cắt bỏ hoàn toàn u nguyên phát và di căn.
- Hóa trị kết hợp điều trị đích.
- Điều trị giảm nhẹ nếu không thể phẫu thuật triệt căn.
3.4. Theo dõi và đánh giá
- Tần suất theo dõi:
- 3-6 tháng/lần trong 2 năm đầu
- 6 tháng/lần trong 3 năm tiếp theo
- Hàng năm sau 5 năm
- Các chỉ số cần theo dõi:
- Lâm sàng:
- Triệu chứng tái phát: Đau bụng, sụt cân, thiếu máu
- Biến chứng sau điều trị
- Lâm sàng:
- Cận lâm sàng:
- CEA: Mỗi 3-6 tháng trong 2 năm đầu, sau đó mỗi 6 tháng
- CT ngực, bụng, chậu: Mỗi 6-12 tháng trong 5 năm đầu
- Nội soi đại tràng: 1 năm sau phẫu thuật, sau đó 3 năm/lần nếu bình thường
- Xét nghiệm máu, chức năng gan: Mỗi 3-6 tháng trong 2 năm đầu, sau đó mỗi 6 tháng
- Đánh giá đáp ứng điều trị:
- Hoàn toàn: Không còn bằng chứng của bệnh
- Một phần: Giảm kích thước u > 30%
- Bệnh ổn định: Không thay đổi đáng kể
- Bệnh tiến triển: Tăng kích thước u > 20% hoặc xuất hiện tổn thương mới
4. Tiên lượng và biến chứng
4.1. Tiên lượng
- Tỷ lệ sống 5 năm theo giai đoạn:
- Giai đoạn I: >90%
- Giai đoạn II: 70-80%
- Giai đoạn III: 40-60%
- Giai đoạn IV: 10-15%
- Yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng:
- Giai đoạn bệnh khi chẩn đoán
- Mức độ biệt hóa của tế bào ung thư
- Tình trạng vi vệ tinh (MSI)
- Đột biến gen (như KRAS, BRAF)
- Đáp ứng với điều trị ban đầu
4.2. Biến chứng
- Biến chứng liên quan đến bệnh:
- Tắc ruột
- Thủng ruột và viêm phúc mạc
- Chảy máu đại tràng
- Di căn xa (gan, phổi, xương)
- Biến chứng liên quan đến điều trị:
- Biến chứng phẫu thuật: Nhiễm trùng vết mổ, rò miệng nối, tắc ruột sau mổ
- Biến chứng hóa trị: Suy tủy, buồn nôn, nôn, tiêu chảy, độc tính thần kinh ngoại vi
- Biến chứng điều trị đích: Tăng huyết áp, proteinuria (Bevacizumab), phản ứng da (Cetuximab)
5. Phòng bệnh
- Phòng bệnh tiên phát:
- Chế độ ăn giàu chất xơ, ít thịt đỏ và thịt chế biến
- Duy trì cân nặng hợp lý, tăng cường vận động
- Hạn chế rượu bia, bỏ thuốc lá
- Tầm soát định kỳ sau 50 tuổi (hoặc sớm hơn nếu có yếu tố nguy cơ cao)
- Phòng bệnh thứ phát:
- Tuân thủ lịch tái khám và xét nghiệm theo dõi
- Duy trì lối sống lành mạnh sau điều trị
- Phát hiện và điều trị sớm các polyp tiền ung thư
6. Tư vấn cho người bệnh
- Giáo dục về bệnh:
- Giải thích về bản chất bệnh và các phương pháp điều trị
- Hướng dẫn nhận biết dấu hiệu tái phát và biến chứng
- Hướng dẫn chế độ ăn uống:
- Chế độ ăn cân bằng, giàu chất xơ
- Tránh thức ăn kích thích, cay nóng trong giai đoạn điều trị
- Hỗ trợ tâm lý:
- Động viên tinh thần, giảm lo lắng về bệnh
- Khuyến khích tham gia các nhóm hỗ trợ bệnh nhân ung thư
- Hướng dẫn chăm sóc sau phẫu thuật:
- Cách chăm sóc vết mổ
- Tập vận động sớm và từ từ tăng cường
- Tư vấn về điều trị bổ trợ:
- Giải thích về lợi ích và tác dụng phụ của hóa trị
- Hướng dẫn cách đối phó với tác dụng phụ
- Tư vấn về tầm soát cho người thân:
- Khuyến cáo tầm soát sớm cho người thân ruột thịt
- Tư vấn xét nghiệm di truyền nếu nghi ngờ hội chứng ung thư di truyền
Tài liệu tham khảo
- NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Colon Cancer. Version 2.2021.
- American Cancer Society. Colorectal Cancer Facts & Figures 2020-2022.
- Benson AB, et al. NCCN Guidelines Insights: Colon Cancer, Version 2.2018. J Natl Compr Canc Netw. 2018;16(4):359-369.
- Van Cutsem E, et al. ESMO consensus guidelines for the management of patients with metastatic colorectal cancer. Ann Oncol. 2016;27(8):1386-1422.
- Dekker E, et al. Colorectal cancer. Lancet. 2019;394(10207):1467-1480.
BÌNH LUẬN