Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026). Chương 45. Các Rối loạn Vận động Thoái hóa của Hệ Thần kinh Trung ương

Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026)
Nhà xuất bản: ELSEVIER, 2026
Tác giả: David Cifu, Henry L. Lew – Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
(C) Bản dịch tiếng Việt bởi THƯ VIỆN Y HỌC MEDIPHARM

Chương 45: Các Rối loạn Vận động Thoái hóa của Hệ Thần kinh Trung ương

Degenerative movement disorders of the central nervous system
Andrew Malcolm Cole
Braddom’s Rehabilitation Care: A Clinical Handbook, 45, 465-470.e5

Hướng dẫn nhanh

Các rối loạn vận động của hệ thần kinh trung ương (CNS) có thể biểu hiện bằng các cử động quá mức (tăng động – hyperkinetic) hoặc giảm (giảm động – hypokinetic), có thể được chẩn đoán bằng đánh giá lâm sàng cẩn thận, hỗ trợ bởi hình ảnh thần kinh và thử dùng thuốc. Các hội chứng tăng động bao gồm hội chứng chân không yên, run vô căn lành tính, loạn trương lực cơ, giật cơ, múa giật và tic, bao gồm hội chứng Tourette. Các hội chứng giảm động, có tính chất tiến triển, bao gồm bệnh Parkinson (PD) và các hội chứng biến thể liên quan. Các phương pháp điều trị hiện tại, cả y tế và các liệu pháp sức khỏe liên ngành, đều nhằm mục đích cải thiện chức năng hoạt động sinh hoạt hàng ngày và chất lượng cuộc sống.

CÁC RỐI LOẠN VẬN ĐỘNG THOÁI HÓA CỦA HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG (HỘP 45.1)

Các rối loạn thoái hóa thần kinh được đặc trưng bởi sự tích tụ các tập hợp protein bất thường trong CNS. Chúng có thể biểu hiện lâm sàng dưới dạng hội chứng cử động quá mức (tăng động) hoặc giảm cử động tự ý và tự động (giảm động). Sự điều hòa chức năng vận động bình thường của hệ ngoại tháp bị rối loạn.

Các hội chứng tăng động bao gồm hội chứng chân không yên (RLS), run, loạn trương lực cơ, giật cơ, múa giật và tic. Các rối loạn giảm động bao gồm PD và các hội chứng Parkinson-plus, bao gồm liệt trên nhân tiến triển (PSP), teo đa hệ thống (MSA) và thoái hóa hạch vỏ não đáy (CBGD).

Việc khám lâm sàng lặp lại và quay video có thể hữu ích trong việc làm rõ chẩn đoán lâm sàng.

Hội chứng chân không yên (RLS; Hộp 45.2) là cảm giác khó chịu hoặc loạn cảm sâu, không rõ ràng ở chân, kèm theo sự thôi thúc phải cử động chân, sự thôi thúc này tệ hơn khi ngồi hoặc nằm, đặc biệt khi buồn ngủ hoặc chuẩn bị ngủ. Nó thuyên giảm khi cử động (ví dụ: đi bộ hoặc kéo giãn) và có thể là nguyên phát hoặc thứ phát sau đái tháo đường, tăng ure máu, ung thư, mang thai, kém hấp thu hoặc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính. Ước tính tỷ lệ hiện mắc RLS thay đổi từ 2% đến 15%; nó phổ biến hơn một chút ở phụ nữ và ở những người gốc Bắc Âu; và một phần ba bệnh nhân có triệu chứng khởi phát trước 20 tuổi.

Điều trị RLS hàng đầu bao gồm các hợp chất dopaminergic tác dụng kéo dài và bổ sung sắt nếu có ferritin huyết thanh thấp. Các phương pháp điều trị khác bao gồm thuốc chống co giật (gabapentin, pregabalin hoặc carbamazepine), benzodiazepine và opioid nếu đau dữ dội.

Run (Hộp 45.3) là một cử động nhịp nhàng, dao động được tạo ra bởi sự co của các cặp cơ đối kháng. Nó có thể nhanh hoặc chậm, xảy ra khi nghỉ ngơi, khi duy trì tư thế hoặc khi cử động chủ động. Các yếu tố làm nặng thêm bao gồm lo âu, mệt mỏi, hạ đường huyết, cường giáp, hội chứng cai rượu, sử dụng lithium, thuốc cường giao cảm, caffeine và natri valproate.

Run vô căn (ET) là rối loạn vận động phổ biến nhất. Nó bắt đầu ở mọi lứa tuổi và di truyền ở hơn 50% người mắc. Thường với cử động gập-duỗi bàn tay, nó có thể không đối xứng và kết hợp với run đầu, thân mình, giọng nói, lưỡi và môi. Một lượng nhỏ rượu cải thiện hầu hết các trường hợp ET, và điều này thường được sử dụng như một thử thách lâm sàng để hỗ trợ chẩn đoán, nhưng cần cẩn thận để không ngụ ý rằng việc sử dụng rượu là một phương pháp điều trị thích hợp. Có thể thấy những bất thường nhẹ về trương lực cơ, tư thế và thăng bằng khi khám.

Loạn trương lực cơ (Hộp 45.4) là tình trạng co cơ bất thường kéo dài, với các cử động xoắn vặn/lặp đi lặp lại và tư thế bất thường. Thường di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, loạn trương lực cơ có thể liên quan đến một bộ phận cơ thể (khu trú), các bộ phận không liền kề (đa ổ), nửa cơ thể hoặc toàn thể. Nó có thể xảy ra khi nghỉ ngơi hoặc với cử động cụ thể, chẳng hạn như chuột rút của người viết hoặc nhạc sĩ. Nó thường thuyên giảm khi ngủ. Loạn trương lực cơ có thể là nguyên phát (vô căn), với việc bảo tồn nhận thức ngôn ngữ, hoặc thứ phát, như thường thấy trong hội chứng Parkinson. Một hiện tượng độc đáo là một số người có thể điều chỉnh chứng loạn trương lực cơ của họ (ví dụ: giảm co thắt mi mắt bằng cách chạm vào vùng da quanh mắt).

Giật cơ (Myoclonus; Hộp 45.5) biểu hiện dưới dạng các cử động giật đột ngột, giống như sốc, cường độ thay đổi. Giật cơ dương tính có sự co cơ chủ động. Nó có thể xảy ra khi buồn ngủ (giật cơ lúc ngủ – hypnagogic jerks), hoặc ở các đoạn tủy sống cục bộ, hoặc ở vòm miệng và cơ thanh quản, một cách tự phát hoặc được kích hoạt bởi chạm, ánh sáng hoặc tiếng ồn. Giật cơ có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi với tiền sử gia đình dương tính và có thể là nguyên phát (vô căn) hoặc liên quan đến các cơn co giật khác, trường hợp sau phổ biến hơn ở người trẻ tuổi. Giật cơ âm tính (rung vẫy – asterixis) cho thấy sự mất trương lực thoáng qua ở các cơ chống trọng lực. Nó có thể được thấy trong các bệnh não chuyển hóa, phản ứng với thuốc mê toàn thân và với thuốc chống co giật.

Múa giật (Chorea; Hộp 45.6) biểu hiện bằng các cử động bồn chồn, giật cục, biên độ thấp, không đều, không thể đoán trước, ngắn, do bệnh lý hạch nền. Múa giật có thể bao gồm nhăn mặt, tư thế giống như nhảy múa không ổn định, và có thể có các dòng chảy liên tục của các cử động mạnh mẽ gây tàn tật. Nó dao động theo căng thẳng và các hoạt động thể chất và tinh thần. Những cử động này có thể phát sinh do các rối loạn di truyền (ví dụ: bệnh Huntington) hoặc có thể là thứ phát sau các nguyên nhân nhiễm trùng, tự miễn, do thầy thuốc hoặc chuyển hóa (ví dụ: bệnh Wilson).

Tic (Hộp 45.7) là những cử động bất thường (tic vận động) hoặc âm thanh (tic âm thanh) ngắn, không tự ý, nhanh và không nhịp nhàng. Một sự thôi thúc không thể cưỡng lại tạo ra căng thẳng gây ra tic, với sự giải tỏa khi tic được thực hiện. Nếu cả đặc điểm vận động và âm thanh đều có mặt, thì thuật ngữ hội chứng Tourette được sử dụng. Tic thay đổi về tần suất, biên độ và thời gian. Chúng trở nên tồi tệ hơn do căng thẳng, lo âu và mệt mỏi và có thể thuyên giảm bằng cách tập trung vào một nhiệm vụ hoặc thực hiện các hoạt động hấp dẫn. Chúng được điều trị tốt nhất bằng các chương trình can thiệp hành vi toàn diện.

Tic vận động đơn giản là đột ngột và ngắn, chẳng hạn như chớp mắt, nhăn mặt, nhún vai hoặc giật đầu. Tic âm thanh đơn giản có thể bao gồm hắng giọng, khịt mũi, càu nhàu, ho hoặc tiếng động vật. Tic vận động phức tạp bao gồm các biểu cảm khuôn mặt rập khuôn hoặc các cử động phối hợp như chải chuốt, gãi, đá hoặc cử chỉ tục tĩu, và có thể khó phân biệt với hành vi ám ảnh cưỡng chế hoặc rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) liên quan. Tic âm thanh phức tạp bao gồm các đặc điểm âm thanh như từ, cụm từ, lời nói tục tĩu (coprolalia) hoặc những lời báng bổ tôn giáo.

Bệnh Parkinson (PD; Hộp 45.8) ảnh hưởng đến 10 đến 20 trên 100.000 người trên toàn thế giới và hơn 1% người Mỹ trên 60 tuổi. Là rối loạn vận động phổ biến nhất, tỷ lệ mắc PD tăng theo tuổi, và hầu hết các trường hợp là lẻ tẻ, với các yếu tố môi trường tiềm ẩn có thể có. Khoảng 10% các trường hợp có một số liên kết di truyền được xác định. Các tế bào thần kinh ở thân não và não giữa dần mất dopamine; các vùng trán bị ảnh hưởng sau đó (Hộp 45.9).

Chẩn đoán PD được thực hiện bằng đánh giá lâm sàng các triệu chứng vận động, không vận động và hệ thần kinh tự chủ (ANS). Các đặc điểm vận động TRAP của PD (run – tremor, cứng đờ – rigidity, mất/chậm động – akinesia/bradykinesia, mất ổn định tư thế – postural instability) và các dấu hiệu cảnh báo tương tự có thể bị cả bệnh nhân và gia đình nhầm lẫn với lão hóa bình thường do khởi phát âm thầm và tiến triển thay đổi (Hộp 45.10).

Các triệu chứng không vận động bao gồm trầm cảm (20-40%), lo âu (30-50%) và ảo giác thị giác. Các vấn đề nhận thức với giải quyết vấn đề, chức năng không gian thị giác và truy xuất trí nhớ tương tác làm tăng thêm tình trạng tàn tật đáng kể cho những khó khăn vận động, khi PD tiến triển, với nguy cơ tương đối của các chứng sa sút trí tuệ khác nhau khoảng năm lần so với nhóm chứng phù hợp. Sa sút trí tuệ thể Lewy bắt đầu khá sớm, với ảo giác và hoang tưởng, trong khi sa sút trí tuệ kiểu PD bắt đầu ít nhất một năm sau khi khởi phát triệu chứng vận động. Rối loạn giấc ngủ là phổ biến, với mất ngủ, ác mộng và buồn ngủ ban ngày. Các triệu chứng ANS bao gồm tiểu nhiều lần/tiểu gấp, đổ mồ hôi, rối loạn chức năng sinh dục và táo bón. Hạ huyết áp tư thế đứng sẽ phát triển ở một phần ba bệnh nhân PD.

Vì chẩn đoán là lâm sàng, một công cụ rộng như Thang điểm Đánh giá Bệnh Parkinson Hợp nhất của Hiệp hội Rối loạn Vận động rất hữu ích để ghi nhận nhất quán. Levodopa là liệu pháp ban đầu hiệu quả nhất cho các triệu chứng vận động nhưng có một số khó khăn. Thời gian bán hủy ngắn có nghĩa là nhiều người trải qua hiện tượng bật-tắt (on-off); các triệu chứng xấu đi trước một liều và thuyên giảm sau đó. Các chất ức chế Catechol-O-methyl transferase, chất ức chế monoamine oxidase B và chất chủ vận dopamine kéo dài thời gian bán hủy của levodopa và có thể giúp kiểm soát điều này. Những thuốc này có thể được sử dụng đầu tiên ở những bệnh nhân trẻ tuổi để tránh chứng loạn động do levodopa, cuối cùng ảnh hưởng đến hơn 40% bệnh nhân được điều trị bằng levodopa trong hơn 6 năm. Amantadine đã thiết lập hiệu quả chống loạn động nhưng có thể gây rối loạn chức năng nhận thức. Các lựa chọn điều trị vận động dược lý cho PD được liệt kê theo nhóm (Hộp 45.11), và các lựa chọn thuốc điều trị không vận động khác được liệt kê trong Hộp 45.12.

Kích thích não sâu (DBS) bằng một điện cực được cấy vào nhân dưới đồi hoặc cầu nhạt trong cung cấp kích thích điện tần số cao liên tục để điều trị chứng loạn động kháng trị và run nặng trong PD.

Bằng chứng về hiệu quả của liệu pháp ngôn ngữ, hoạt động trị liệu hoặc châm cứu không mạnh, nhưng vật lý trị liệu đã được chứng minh là rất có giá trị như một liệu pháp bổ trợ triệu chứng cho các vấn đề về dáng đi và thăng bằng.

Người chăm sóc đóng một vai trò hỗ trợ quan trọng, thường là những người lãnh đạo hiệu quả của đội ngũ chăm sóc, giúp đỡ trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, an toàn, tuân thủ thuốc và tham gia xã hội. Là những người quan sát trực tiếp các tác động của điều trị, người chăm sóc có thể làm rõ giao tiếp, và hỗ trợ họ là rất quan trọng để chăm sóc bệnh nhân tại nhà thành công nói chung. Các thành viên trong nhóm phải cảnh giác với bất kỳ dấu hiệu căng thẳng nào của người chăm sóc và can thiệp để cung cấp hỗ trợ cho phúc lợi của cả người chăm sóc và bệnh nhân.

Liệt trên nhân tiến triển (PSP; Hộp 45.13) thường bắt đầu bằng mất ổn định tư thế và té ngã, sau đó là cứng đờ trục, chậm động, suy giảm nhận thức và liệt nhìn dọc trên nhân. Nó thường đáp ứng kém với liệu pháp levodopa, với chữ viết nhỏ rõ rệt (micrographia), nói lắp, nói lặp lại âm tiết, từ hoặc cụm từ (palilalia), và khó nuốt sớm. Nét mặt trong PSP có thể trông kinh ngạc vĩnh viễn do co cơ trán kéo dài và tốc độ chớp mắt thấp. Tỷ lệ hiện mắc là 5,3 trên 100.000, chủ yếu là các trường hợp lẻ tẻ, tăng đều đặn sau khoảng 45 tuổi.

Teo đa hệ thống (MSA; Hộp 45.14) là một rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển gây tử vong ở người lớn khởi phát ở tuổi trung niên, ảnh hưởng đến cả hai giới như nhau, với tỷ lệ hiện mắc ước tính là 3 trên 100.000. Thường là lẻ tẻ, có sự thoái hóa của đồi thị, cầu não và tiểu não. Các hiện tượng vận động ban đầu có thể giống với hội chứng Parkinson mất động (MSA-P, biến thể phổ biến hơn) hoặc cho thấy tổn thương biến thể tiểu não với thất điều, khó nói và/hoặc rung giật nhãn cầu (MSA-C). Hơn một nửa phát triển các dấu hiệu đặc trưng của suy giảm thần kinh tự chủ nghiêm trọng trong vòng 2 năm. Chỉ một phần ba bệnh nhân MSA cho thấy bất kỳ phản ứng nào với levodopa, và nó hầu như luôn không điển hình. Theo đuổi điều trị bằng chất chủ vận dopamine hoặc amantadine có thể tạo ra phản ứng tốt hơn ở một số người, nhưng không có phương pháp điều trị hiệu quả nhất quán nào cho các biểu hiện tiểu não. Các vấn đề tự chủ có thể đáp ứng với các biện pháp như tăng lượng muối và nước và áp dụng các tư thế cơ thể cụ thể.

Thoái hóa hạch vỏ não đáy (CBGD; Hộp 45.15) là hội chứng ít được hiểu rõ nhất trong số các hội chứng này và ít phổ biến hơn PSP hoặc MSA. Hầu như luôn luôn lẻ tẻ, nó phát triển âm thầm và dần dần. Các phát hiện CBGD được chia thành ba nhóm: vận động, tiểu não và các biểu hiện khác, thường không đối xứng rõ rệt. Các biểu hiện vận động có thể bao gồm loạn trương lực cơ cố định với các biến dạng đau đớn, mất ổn định tư thế, múa vờn và loạn động miệng-mặt. Các dấu hiệu rối loạn chức năng khác bao gồm mất dùng động tác, mất cảm giác vỏ não, hiện tượng chi lạ, sa sút trí tuệ và các phản xạ thùy trán. Hình ảnh não sẽ chứng minh teo không đối xứng. Không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho CBGD, với liệu pháp hoàn toàn là triệu chứng hiện nay.

TÓM TẮT

Các rối loạn vận động đặt ra những thách thức đáng kể đối với kỹ năng chẩn đoán và quản lý của các bác sĩ phục hồi chức năng. Chúng đủ phổ biến để gặp phải trong mọi loại môi trường và có thể được phân biệt bằng đánh giá lâm sàng cẩn thận (Bảng 45.16). Mặc dù vẫn còn hạn chế các can thiệp phục hồi chức năng dựa trên bằng chứng và dành riêng cho bệnh nhân đối với các rối loạn vận động, các nghiên cứu báo cáo ca tập trung vào một loạt các chương trình tập thể dục phục hồi chức năng cho thấy rằng chất lượng cuộc sống của những người mắc rối loạn vận động có thể được cải thiện đáng kể nhờ tham gia vào các chương trình này.

Bảng 45.12 Các phương pháp Điều trị Không Vận động trong Bệnh Parkinson

Bảng 45.16 Biểu hiện Triệu chứng của các Rối loạn Vận động Khác nhau

PD, Bệnh Parkinson; ET, Run vô căn; MSA, Teo đa hệ thống; PSP, Liệt trên nhân tiến triển; Hunt, Bệnh Huntington; RLS, Hội chứng Chân không yên.

Bảng chú giải thuật ngữ Y học Anh – Việt (Chương 45)