Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026). Chương 47. Bại Não

Sổ tay Phục hồi chức năng Lâm sàng Braddom, Ấn bản thứ hai (2026)
Nhà xuất bản: ELSEVIER, 2026
Tác giả: David Cifu, Henry L. Lew – Dịch và chú giải: Ths.Bs. Lê Đình Sáng
(C) Bản dịch tiếng Việt bởi THƯ VIỆN Y HỌC MEDIPHARM

Chương 47: Bại não

Cerebral palsy
Heakyung Kim; Deborah M. Cassidy
Braddom’s Rehabilitation Care: A Clinical Handbook, 47, 481-492.e20

Hướng dẫn nhanh

Bại não (CP) là một rối loạn vận động và tư thế vĩnh viễn do một rối loạn không tiến triển đối với não đang phát triển, gây ra những hạn chế trong hoạt động. Các bệnh đi kèm bao gồm các rối loạn đa hệ thống cơ quan như động kinh, bệnh phổi mãn tính, rối loạn chức năng tiêu hóa, và ruột và bàng quang thần kinh; suy giảm nhận thức và giao tiếp; hành vi rối loạn điều hòa; và các vấn đề cơ xương khớp thứ phát. Quan trọng là, bại não không bao gồm các quá trình bệnh tiến triển, các quá trình bệnh ngoại biên, hoặc các tổn thương hệ thần kinh trung ương xảy ra sau khi não đã phát triển hoàn chỉnh.

DỊCH TỄ HỌC, NGUYÊN NHÂN VÀ YẾU TỐ NGUY CƠ

Bại não là nguyên nhân phổ biến nhất gây khuyết tật vận động ở trẻ em, với tỷ lệ hiện mắc ước tính là 3,3 trên 1000 trẻ em tuổi đi học và tỷ lệ mắc mới hàng năm ước tính là 8000 ở Hoa Kỳ. Nguyên nhân của bại não có thể là đa yếu tố với sự kết hợp của các yếu tố nguy cơ. Yếu tố nguy cơ lớn nhất là sinh non (sinh trước 37 tuần tuổi thai) với tỷ lệ mắc cao nhất ở trẻ sinh non nhỏ tuổi nhất. Ở trẻ đủ tháng, các yếu tố nguy cơ bao gồm ngạt chu sinh nặng và bệnh não sơ sinh. Bệnh não sơ sinh là yếu tố dự báo tốt nhất về bại não ở trẻ đủ tháng, bất kể nguyên nhân gây bệnh não. Các yếu tố nguy cơ liên quan đến sự phát triển của bại não có thể được chia thành năm loại: trước thụ thai, trước sinh, trong khi sinh, sơ sinh và sau sinh (Bảng 47.1). Phòng ngừa có thể giải quyết bất kỳ yếu tố nguy cơ nào, mặc dù các mục tiêu điển hình bao gồm giảm sinh non và cung cấp chăm sóc tối ưu chu sinh và sau sinh cho mẹ và trẻ sơ sinh.

PHÂN LOẠI

Bại não có thể được phân loại theo phân bố vị trí cơ thể (Bảng 47.2 và Hình 47.3), loại rối loạn vận động với các dấu hiệu vận động đặc trưng (Bảng 47.4), hoặc mức độ chức năng trên các lĩnh vực vận động thô, chức năng chi trên/khả năng sử dụng tay, giao tiếp, và khả năng ăn uống (Bảng 47.5).

Phân bố vị trí cơ thể của suy giảm vận động bao gồm liệt nửa người (hemiplegia), liệt hai chi dưới (diplegia), và liệt tứ chi (quadriplegia). Bại não liệt nửa người ảnh hưởng cùng bên đến chi trên và chi dưới, thường suy giảm nhiều hơn ở chi trên. Nó liên quan đến bệnh lý não khu trú (đột quỵ một bên, nhuyễn hóa chất trắng quanh não thất [PVL] không đối xứng, hoặc dị tật bẩm sinh) và thường ảnh hưởng đến trẻ đủ tháng và gần đủ tháng. Ước tính xảy ra ở 38% đến 39% trẻ bại não. Bại não liệt hai chi dưới ảnh hưởng hai bên đến chi dưới nhiều hơn chi trên. Nó liên quan đến PVL và thường ảnh hưởng đến trẻ sinh non. Ước tính xảy ra ở 37% đến 38% trẻ bại não. Bại não liệt tứ chi ảnh hưởng hai bên đến chi trên và chi dưới kèm theo tổn thương trục cơ thể. Nó liên quan đến bệnh lý não lan tỏa (vỏ não, dưới vỏ, trong não thất) và thường ảnh hưởng đến trẻ đủ tháng và gần đủ tháng. Ước tính xảy ra ở 23% đến 24% trẻ bại não.

Phân loại kiểu vận động trong bại não bao gồm thể co cứng (spastic), thể rối loạn vận động (dyskinetic), thể giảm trương lực (hypotonic), thể thất điều (ataxic), và thể hỗn hợp (mixed). Kiểu phổ biến nhất là co cứng (85-91%), tiếp theo là rối loạn vận động (4-7%), bao gồm thể loạn trương lực (dystonic) và thể múa vờn-múa giật (choreoathetoid), thất điều (4-6%), và giảm trương lực (2%). Thể hỗn hợp phổ biến, và loạn trương lực thường xảy ra cùng với co cứng. Thể giảm trương lực và thất điều hiếm gặp và cần được chẩn đoán kỹ lưỡng. Bại não thể co cứng được phân loại thành liệt nửa người, liệt hai chi dưới, hoặc liệt tứ chi. Bại não thể rối loạn vận động, thất điều và giảm trương lực thường biểu hiện ở dạng liệt tứ chi.

Có bốn hệ thống phân loại mô tả khả năng chức năng của người bại não: Hệ thống Phân loại Chức năng Vận động Thô (GMFCS), Hệ thống Phân loại Khả năng Sử dụng Tay (MACS), Hệ thống Phân loại Chức năng Giao tiếp (CFCS), và Hệ thống Phân loại Khả năng Ăn uống (EDACS). Ngoài ra, Phân loại Quốc tế về Chức năng, Khuyết tật và Sức khỏe cho Trẻ em và Thanh thiếu niên (ICF-CY) cung cấp một mô hình chức năng tâm lý-sinh học-xã hội xem xét tình trạng sức khỏe cá nhân, cấu trúc và chức năng cơ thể, các yếu tố cá nhân và môi trường, cũng như mức độ hoạt động và khả năng tham gia của cá nhân (Hình 47.6).

CHẨN ĐOÁN

Bại não là một mô tả các phát hiện lâm sàng, không suy ra nguyên nhân, bệnh lý hay tiên lượng. Việc xác định và chẩn đoán sớm là tối quan trọng và đòi hỏi bệnh sử toàn diện và đánh giá nguy cơ, đánh giá phát triển thần kinh và vận động được chuẩn hóa, và chẩn đoán hình ảnh thần kinh (Hình 47.7). Bệnh sử chi tiết nên bao gồm tiền sử sinh đẻ, tiền sử phát triển và chức năng, và tiền sử gia đình. Điều cực kỳ quan trọng là xác định sự mất kỹ năng hoặc thoái triển các mốc phát triển, vì những điều này cho thấy các quá trình thoái hóa thần kinh không phù hợp với chẩn đoán bại não và cần tiến hành điều tra di truyền và/hoặc chuyển hóa. Khám lâm sàng bao gồm đánh giá thần kinh và cơ xương khớp, đặc biệt chú ý đến trương lực cơ, phản xạ nguyên thủy ở trẻ sơ sinh và các kiểu vận động. Sự trưởng thành của vỏ não ở trẻ phát triển bình thường dẫn đến sự ức chế các phản xạ nguyên thủy cùng với sự phát triển của các phản ứng tư thế hỗ trợ kiểm soát vận động tự chủ. Sự tồn tại của các phản xạ nguyên thủy (Bảng 47.8) sau 6 tháng tuổi, sự bất đối xứng, hoặc phản ứng bắt buộc cho thấy suy giảm vận động. Nếu nghi ngờ chẩn đoán bại não nhưng chưa xác nhận, chẩn đoán tạm thời là “nguy cơ cao bị bại não” là chấp nhận được.

TIÊN LƯỢNG CHỨC NĂNG

Các đường cong phát triển vận động chỉ ra rằng khả năng ngồi độc lập trước 2 tuổi hoặc sự hiện diện của ít hơn ba phản xạ nguyên thủy trước 18 đến 24 tháng tuổi là một yếu tố dự báo tích cực về khả năng đi lại. Không có khả năng ngồi độc lập trước 4 tuổi là một yếu tố dự báo tiêu cực về khả năng đi lại. Khuyết tật trí tuệ, suy giảm thị lực, động kinh và không có khả năng tự ăn uống báo hiệu tiên lượng xấu cho khả năng đi lại. Hơn 50% tất cả trẻ em bại não sẽ có thể đi lại. Loại bại não cũng ảnh hưởng đến tiềm năng đi lại. Thể liệt nửa người co cứng có tiên lượng tốt nhất (gần 100% đạt được khả năng đi lại), tiếp theo là thể liệt hai chi dưới co cứng (>85% đạt được khả năng đi lại), với khả năng thấp hơn và phạm vi rộng (0-72% đạt được khả năng đi lại) ở bệnh nhân liệt tứ chi co cứng.

QUẢN LÝ NỘI KHOA

Mặc dù bại não chủ yếu là một rối loạn vận động và tư thế, nó thường liên quan đến các bệnh đi kèm thần kinh và toàn thân khác, đòi hỏi quản lý nội khoa đa ngành. Nhìn chung, suy giảm vận động càng nặng thì bệnh đi kèm càng nghiêm trọng.

Ăn uống, Tăng trưởng và Dinh dưỡng

Khó nuốt, đặc trưng bởi suy giảm sức mạnh và sự phối hợp hầu họng, làm tăng nguy cơ suy dinh dưỡng do ăn uống không đủ và nhiễm trùng do hít sặc thầm lặng hoặc rõ ràng. Các nghiên cứu nuốt chính thức đối với trẻ có giọng nói ướt, tăng tắc nghẽn trong khi ăn và tiền sử hít sặc và đánh giá dinh dưỡng là bắt buộc. Đặt ống thông dạ dày thường là cần thiết. Suy dinh dưỡng làm tăng nguy cơ rối loạn tăng trưởng, nhiễm trùng, loét da, loãng xương và giảm tuổi thọ. Quan trọng là, trẻ bại não cũng có nguy cơ béo phì cao hơn do bất động và cho ăn quá nhiều.

Phổi

Những người bị bại não có nguy cơ mắc bệnh phổi do tổn thương tích lũy cấu trúc phổi do các đợt hít sặc lặp đi lặp lại, nhiễm trùng, giảm thanh thải nhầy lông mao, gù vẹo cột sống và tắc nghẽn đường thở. Giảm nguy cơ mang tính phòng ngừa và bao gồm tuân thủ lịch tiêm chủng, điều chỉnh độ đặc thức ăn, đặt ống thông dạ dày, điều trị trào ngược và tăng tiết nước bọt. Đặt ống mở khí quản có thể được yêu cầu. Tắc nghẽn đường hô hấp trên có thể cần áp lực dương liên tục đường thở (CPAP), phẫu thuật hoặc cả hai. Tắc nghẽn đường hô hấp dưới có thể đáp ứng với thuốc giãn phế quản và CPAP. Rối loạn nhịp thở khi ngủ, đặc trưng bởi ngáy và các đợt ngưng thở, là phổ biến và cần loại trừ ngưng thở khi ngủ. Giảm thông khí thứ phát do yếu cơ thần kinh hoặc gù vẹo cột sống có thể cần hỗ trợ thở máy không xâm lấn và các dụng cụ hỗ trợ bên ngoài để huy động dịch tiết và tạo ho. Phẫu thuật vẹo cột sống có thể được yêu cầu để cải thiện bệnh phổi hạn chế.

Các vấn đề Thần kinh

Người bị bại não có nguy cơ cao bị động kinh, suy giảm nhận thức, các vấn đề về cảm xúc và hành vi, suy giảm cảm giác và đau. Khiếm khuyết thị giác bao gồm suy giảm thị lực vỏ não, tổn thương võng mạc, lác mắt và rung giật nhãn cầu. Khiếm khuyết thính giác có thể là dẫn truyền, thần kinh giác quan hoặc cả hai. Sàng lọc thị lực và thính giác định kỳ cũng như đánh giá tâm lý thần kinh về sự chú ý và chức năng điều hành là cần thiết.

Tiết niệu-Sinh dục

Rối loạn chức năng tiểu tiện có thể do suy giảm xử lý phản hồi cảm giác và rối loạn đồng vận cơ co bàng quang-cơ thắt. Bí tiểu có thể dẫn đến nhiễm trùng đường tiết niệu và tăng áp lực trong bàng quang dẫn đến bệnh lý thận. Đặt ống thông tiểu ngắt quãng sạch được chỉ định trong những trường hợp như vậy. Các nghiên cứu niệu động học cũng có thể cung cấp thông tin cho việc quản lý bàng quang. Cần cân nhắc cẩn thận khi điều trị tăng tiết nước bọt và loạn trương lực bằng thuốc kháng cholinergic do chúng có xu hướng gây bí tiểu và táo bón.

Tiêu hóa

Rối loạn chức năng vận động miệng là phổ biến và có thể biểu hiện bằng khó nuốt, tăng tiết nước bọt, nói khó và các vấn đề về giọng nói khác. Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD) và táo bón rất phổ biến. Các trường hợp GERD nặng có thể dẫn đến rối loạn vận động với chậm làm rỗng dạ dày và viêm thực quản.

Đau Cơ xương khớp và Loãng xương

Suy giảm khả năng vận động, đặc biệt là tình trạng không đi lại được, làm tăng nguy cơ co rút, biến dạng xương, đau cơ xương khớp, loãng xương và gãy xương do loãng xương. Các vị trí đau cơ xương khớp phổ biến bao gồm cột sống, hông, đầu gối, mắt cá chân và bàn chân. Các yếu tố nguy cơ gây loãng xương bao gồm giảm chịu trọng lượng, thuốc chống động kinh và suy dinh dưỡng. Các hướng dẫn phòng ngừa khuyến khích theo dõi mức vitamin D (mục tiêu mức bình thường đến cao) với cân nhắc bổ sung, cung cấp đủ canxi qua đường ăn uống và các hoạt động chịu trọng lượng. Trẻ em bị gãy xương do loãng xương nên được chụp X-quang và đo mật độ xương bằng phương pháp hấp thụ tia X năng lượng kép (DEXA) và được giới thiệu đến chuyên gia sức khỏe xương để cân nhắc dùng bisphosphonate.

QUẢN LÝ TRỊ LIỆU

Điều trị toàn diện cho bệnh nhân bại não đòi hỏi một đội ngũ đa ngành gồm các chuyên gia và nhà trị liệu. Gia đình và trẻ là một phần không thể thiếu trong việc thiết lập mục tiêu nhằm nâng cao hoạt động, sự tham gia và tính liên tục. Tối đa hóa chức năng và chất lượng cuộc sống là những mục tiêu thiết yếu cần xem xét trong mỗi lần gặp bệnh nhân.

Khuyết tật Trẻ em và Giáo dục

Bác sĩ phục hồi chức năng đóng vai trò không thể thiếu trong việc cung cấp dịch vụ cho trẻ em khuyết tật. Các chương trình can thiệp sớm do chính phủ tài trợ đánh giá trẻ từ 0 đến 3 tuổi để phát hiện sự chậm phát triển ở một hoặc nhiều lĩnh vực phát triển. Can thiệp sớm cung cấp các liệu pháp phù hợp, dịch vụ nghe nhìn, dịch vụ dinh dưỡng, điều phối chăm sóc và dịch vụ công tác xã hội. Sau 36 tháng tuổi, trẻ em đủ điều kiện nhận dịch vụ thông qua hệ thống trường công lập địa phương. Trong những năm học tiểu học và trung học, trẻ em có thể nhận được giáo dục đặc biệt và các dịch vụ liên quan thông qua các kế hoạch giáo dục cá nhân hóa (IEP) hoặc các điều chỉnh lớp học phù hợp thông qua kế hoạch 504 (nếu chúng không đủ điều kiện nhận dịch vụ giáo dục đặc biệt). Xem Bảng 47.9, 47.10 và 47.11 để biết luật pháp liên quan đến việc cung cấp các dịch vụ đó.

Các Can thiệp Trị liệu

Có nhiều phương pháp và can thiệp trị liệu cho việc điều trị bại não, mặc dù nghiên cứu còn thiếu để cho thấy sự vượt trội của bất kỳ phương pháp hoặc can thiệp nào. Mục tiêu chính chung là phát triển chức năng trên các lĩnh vực khác nhau. Các phương pháp trị liệu thần kinh vận động cho bại não được nêu trong Bảng 47.12. Mặc dù có nhiều phương pháp trị liệu, liệu pháp tích cực, đặc hiệu theo nhiệm vụ và hướng đến mục tiêu đã được ưa chuộng hơn. Các liệu pháp có thể bao gồm vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, chương trình ăn uống và thị giác.

KÉO GIÃN

Kéo giãn là một phương pháp chính trong các chương trình trị liệu; mục tiêu là giảm nguy cơ phát triển co rút trong bối cảnh mất cân bằng cơ và tăng trương lực cơ. Kéo giãn duy trì có thể đạt được thông qua các thiết bị định vị, nẹp chỉnh hình và bó bột nối tiếp thường được thực hiện sau khi tiêm botulinum toxin.

TẬP SỨC MẠNH VÀ AEROBIC

Trong lịch sử, các chương trình bao gồm tập sức mạnh và aerobic đã bị chống chỉ định trong bại não. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy rằng việc tăng cường sức mạnh là an toàn và không làm tăng co cứng hoặc giảm phạm vi vận động. Tương tự, các nghiên cứu chỉ ra rằng tập thể dục aerobic ở bệnh nhân bại não cải thiện các chỉ số sinh lý về thể lực aerobic, mà không gây ra tác dụng phụ như tăng co cứng, mệt mỏi hoặc chấn thương cơ xương khớp.

LIỆU PHÁP VẬN ĐỘNG CƯỠNG BỨC (CIMT)

Liệu pháp vận động cưỡng bức (CIMT) thường được sử dụng để cải thiện chức năng vận động ở chi trên bị liệt nửa người. Chi không bị ảnh hưởng được tạm thời cố định bằng bột hoặc nẹp có thể tháo rời. Sau đó, trẻ tham gia vào liệu pháp, các hoạt động sinh hoạt hàng ngày (ADL) và vui chơi có cấu trúc, cường độ cao. Một tổng quan hệ thống các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng liên quan đến CIMT ghi nhận một hiệu quả có lợi trung bình đối với chức năng cánh tay, cũng như một cỡ mẫu hiệu quả trung bình ở mức độ hoạt động trong mô hình ICF-CY.

KÍCH THÍCH ĐIỆN

Kích thích điện thần kinh cơ là việc áp dụng dòng điện có cường độ đủ để tạo ra sự co cơ. Nó được gọi là kích thích điện chức năng khi được áp dụng trong một hoạt động trị liệu chức năng. Ngược lại, kích thích điện ngưỡng là một kích thích điện cường độ thấp, dưới ngưỡng. Bằng chứng hỗ trợ các phương thức này còn hạn chế ở trẻ em bại não.

KÍCH THÍCH TỪ XUYÊN SỌ VÀ KÍCH THÍCH DÒNG ĐIỆN TRỰC TIẾP

Kích thích từ xuyên sọ và kích thích dòng điện trực tiếp là những can thiệp thử nghiệm có thể cho thấy hứa hẹn ở bệnh nhân bại não. Các nghiên cứu nhỏ đã báo cáo sự cải thiện về “cảm thụ bản thể, khả năng vận động, lắc lư cơ thể và thăng bằng, khoảng cách và vận tốc dáng đi, và co cứng trong vài tuần đến vài tháng” với kích thích dòng điện trực tiếp xuyên sọ đơn độc và kết hợp với các liệu pháp truyền thống.

TẬP ĐI BẰNG ROBOT VÀ TẬP ĐI TRÊN MÁY CHẠY BỘ CÓ HỖ TRỢ MỘT PHẦN TRỌNG LƯỢNG CƠ THỂ

Tập đi bằng robot và tập đi trên máy chạy bộ có hỗ trợ một phần trọng lượng cơ thể nhằm mục đích tạo điều kiện thuận lợi cho việc đi lại thông qua mô phỏng đi bộ lặp đi lặp lại theo nhiệm vụ cụ thể. Mặc dù đã báo cáo những cải thiện về chức năng vận động thô, tình trạng chức năng, hiệu suất đi bộ và các thông số dáng đi, nhưng ý nghĩa thống kê không đạt được trong hầu hết các nghiên cứu.

Thiết bị Y tế Bền (DME)

Mục tiêu kê đơn thiết bị y tế bền (DME) bao gồm tối đa hóa chức năng, an toàn và độc lập. Các thiết bị di chuyển phù hợp cho phép khám phá môi trường, hỗ trợ phát triển nhận thức và từ đó tối đa hóa sự độc lập về chức năng. Ví dụ bao gồm khung đứng và các thiết bị ngồi chuyên dụng để đi vệ sinh, ăn uống và tắm rửa. Những ví dụ như vậy cho phép tư thế thẳng đứng sinh lý, có thể tạo điều kiện cho sức mạnh, sự linh hoạt, sức khỏe xương, ADL và an toàn khi nuốt. Xe lăn phù hợp khi trẻ lớn hơn các loại xe đẩy thương mại có sẵn và cần hỗ trợ thêm để di chuyển trong cộng đồng hoặc duy trì tư thế ngồi tối ưu trong quá trình tương tác với môi trường. Trẻ em có khả năng kiểm soát đầu và thân mình đầy đủ có thể hưởng lợi từ khung tập đi, xe tập đi hoặc nạng để đạt được tư thế thẳng đứng và khả năng vận động. Các cá nhân phụ thuộc và gia đình có thể hưởng lợi từ hệ thống nâng để hỗ trợ việc di chuyển. Giao tiếp và thể hiện nhu cầu có ý nghĩa có thể đạt được thông qua thiết bị hỗ trợ thích ứng. Nẹp và dụng cụ chỉnh hình được sử dụng để quản lý các biến dạng động co cứng và linh hoạt của các chi. Mục tiêu có thể bao gồm định vị đúng, duy trì phạm vi vận động và giảm tiêu hao năng lượng trong quá trình đi lại. Có nhiều loại nẹp thụ động và động khác nhau.

QUẢN LÝ TĂNG TRƯƠNG LỰC CƠ

Tăng trương lực cơ phổ biến ở những người bị bại não. Nó có thể khu trú hoặc lan tỏa, và các dạng co cứng và loạn trương lực là phổ biến nhất. Nếu không được điều trị, tăng trương lực cơ làm suy giảm chức năng, tăng nguy cơ biến chứng cơ xương khớp và gây đau. Điều bắt buộc là việc quản lý trương lực cơ phải hướng đến mục tiêu. Các lựa chọn bảo tồn như trị liệu, nẹp, bó bột và thiết bị có thể được tăng cường bằng thuốc uống, phong bế thần kinh hóa học (chemodenervation) và tiêu hủy thần kinh hóa học (chemoneurolysis), hoặc các thủ thuật phẫu thuật.

Thuốc uống

Tăng trương lực cơ lan tỏa thường được điều trị bằng các thuốc uống như baclofen, diazepam, dantrolene, tizanidine, và đôi khi là clonazepam và clonidine (Bảng 47.13). Trong số này, dantrolene là loại thuốc duy nhất không gây buồn ngủ do cơ chế hoạt động ngoại biên của nó ở cấp độ lưới cơ tương. Liều dùng cho trẻ em thay đổi, và các tác dụng phụ của những loại thuốc này có thể hạn chế việc sử dụng chúng. Loạn trương lực thứ phát lan tỏa đáp ứng kém với thuốc uống; các tác nhân thường được sử dụng bao gồm trihexyphenidyl, baclofen uống, và levodopa/carbidopa.

Can thiệp cục bộ

Tiêm bắp botulinum toxin và tiêu hủy thần kinh hóa học/phong bế điểm vận động bằng ethanol/phenol là các lựa chọn điều trị tiêm cho tăng trương lực cơ cục bộ (co cứng và loạn trương lực). Chúng thường được sử dụng đồng thời để tối đa hóa số lượng cơ được điều trị. Các kỹ thuật hướng dẫn, bao gồm siêu âm, kích thích điện và điện cơ đồ, thường được sử dụng để tăng cường định vị giải phẫu và xác định mục tiêu chính xác. Các can thiệp cục bộ có thể được sử dụng kết hợp với các lựa chọn điều trị khác (Bảng 47.14).

Liệu pháp Baclofen Nội tủy

Baclofen nội tủy (ITB) là một phương pháp được FDA Hoa Kỳ phê duyệt để điều trị co cứng có nguồn gốc não hoặc tủy sống. Phổ biến nhất là nó được sử dụng ở trẻ em bị co cứng lan tỏa nặng hoặc loạn trương lực lan tỏa từ trung bình đến nặng. ITB được đưa vào qua một máy bơm có thể lập trình được đặt dưới cân cơ ở thành bụng và được nối với một ống thông được luồn vào khoang nội tủy. Phương pháp này cho phép đưa liều nhỏ baclofen vào nội tủy, giúp giảm tác dụng phụ thấy ở liều baclofen đường uống lớn hơn. Máy bơm cần được thay thế sau mỗi 5 đến 7 năm do tuổi thọ pin hạn chế. Các biến chứng tiềm ẩn của liệu pháp ITB bao gồm nhiễm trùng, rò dịch não tủy và các vấn đề về ống thông (gãy, di lệch, ngắt kết nối, gập góc). Ngừng ITB đột ngột là một cấp cứu y tế. Biểu hiện có thể bao gồm thay đổi trạng thái tâm thần, kích động, sốt, đổ mồ hôi, tăng trương lực cơ và co thắt cơ, và ngứa không phát ban. Nếu không được điều trị, nó có thể tiến triển thành tiêu cơ vân, suy đa cơ quan, co giật và tử vong. Điều trị bao gồm liều cao baclofen đường uống cùng với benzodiazepine và cyproheptadine, giúp giảm ngứa liên quan đến hội chứng cai. ITB cũng có thể được dùng qua ống thông thắt lưng tạm thời trong điều trị hội chứng cai nặng.

Kích thích Não sâu (DBS)

Kích thích não sâu (DBS) đòi hỏi cấy điện cực vào hạch nền với kích thích dưới da từ một máy tạo xung có thể lập trình được đặt dưới xương đòn. Về mặt lý thuyết, các đường dẫn ức chế được kích thích dẫn đến giảm các cử động và tư thế loạn trương lực. DBS là phương pháp điều trị được lựa chọn trong loạn trương lực nguyên phát. Nó cũng có thể được sử dụng ở những người bị bại não loạn trương lực thứ phát, mặc dù thường trong bối cảnh thất bại liệu pháp ITB. Hơn nữa, bại não loạn trương lực thứ phát ít đáp ứng với DBS hơn so với loạn trương lực nguyên phát.

Cắt Chọn lọc Rễ Lưng (SDR)

Cắt chọn lọc rễ lưng (SDR) là một thủ thuật phẫu thuật được sử dụng để điều trị co cứng. Kỹ thuật phẫu thuật bao gồm cắt bản sống một hoặc nhiều tầng để bộc lộ các rễ thần kinh từ L2 đến S2 và cắt chọn lọc một tỷ lệ phần trăm các rễ con lưng có phản ứng bất thường với sự trợ giúp của theo dõi điện sinh lý. Ứng cử viên lý tưởng cho SDR là trẻ từ 3 đến 8 tuổi bị bại não liệt hai chi dưới co cứng, thường ở mức GMFCS I đến III, ít bị ảnh hưởng ở chi trên, có đủ sức mạnh cơ bản, kiểm soát vận động chọn lọc tốt và co rút tối thiểu. Các yếu tố dự báo chức năng tiền phẫu tích cực cho kết quả SDR tốt bao gồm khả năng đứng dậy từ tư thế ngồi xổm với sự hỗ trợ tối thiểu và khả năng bò bằng tay và đầu gối hoặc bò cao của trẻ nhỏ hơn. Phục hồi chức năng chuyên sâu, nội trú hoặc ngoại trú, là cần thiết. Kết quả dài hạn sau 5 và 20 năm sau SDR ở trẻ em cho thấy sự cải thiện về Thước đo Chức năng Vận động Thô (GMFM) và kiểu dáng đi. Nếu được thực hiện đủ sớm, SDR có thể làm giảm biến dạng xương và nhu cầu phẫu thuật chỉnh hình ở khoảng 35% trẻ nhỏ. Các biến chứng dài hạn như rối loạn cảm giác, rối loạn chức năng ruột và bàng quang, và đau lưng là không phổ biến. Cắt rễ lưng và bụng kết hợp có thể được thực hiện ở trẻ em bị co cứng và loạn trương lực nặng không phải là ứng cử viên cho ITB. Việc bổ sung cắt rễ bụng ngăn chặn sự huy động cơ trong hoạt hóa cơ loạn trương lực. Cắt rễ lưng bụng không chọn lọc được dành riêng cho GMFCS IV đến V với mục tiêu giảm tăng trương lực cơ và cải thiện chăm sóc, sự thoải mái và định vị.

QUẢN LÝ CHỈNH HÌNH

Bại não liên quan đến trương lực cơ bất thường và suy giảm sức mạnh, thăng bằng và kiểm soát vận động chọn lọc. Trương lực bất thường hạn chế phạm vi vận động, khi kết hợp với sự phát triển cơ xương khớp, dẫn đến co rút cơ và biến dạng xương (rối loạn chức năng đòn bẩy do xoắn xương dài bất thường). Chậm các mốc phát triển vận động và kiểu dáng đi bất thường có thể làm trầm trọng thêm các biến dạng. Phẫu thuật chỉnh hình có thể được chỉ định với các mục tiêu cải thiện chức năng, phạm vi vận động, vị trí khớp, khả năng đi lại, chăm sóc và sự thoải mái. Các can thiệp phẫu thuật trong bại não thường bao gồm giải phóng và kéo dài cơ, chuyển gân, cắt xương sửa trục và làm cứng khớp. Thông thường, các can thiệp bao gồm phẫu thuật đa tầng một lần (SEMLS). Trị liệu và quản lý trương lực cơ là phương pháp điều trị hàng đầu, với các phẫu thuật chỉnh hình thường bị trì hoãn cho đến 7 đến 9 tuổi (ngoại trừ trật khớp háng) do nguy cơ tái phát cao. Trị liệu và quản lý trương lực cơ cũng rất quan trọng sau phẫu thuật vì các can thiệp chỉnh hình không thể giảm trương lực cơ lâu dài và không tự cải thiện kiểm soát vận động hoặc sức mạnh.

Hông

Trật khớp và bán trật khớp háng ước tính xảy ra ở một phần ba trẻ em bại não. Nguy cơ cao nhất tồn tại ở những bệnh nhân không đi lại được (GMFCS IV-V). Mất cân bằng cơ với cơ khép và cơ gấp háng tăng trương lực và cơ dạng và cơ duỗi háng yếu dẫn đến xoay trong xương đùi và di lệch đầu xương đùi trong bối cảnh ổ cối nông và coxa valga (góc cổ-thân xương đùi lớn). Nói chung, những người bị bại não nặng hơn cần chụp X-quang háng và khám thực thể thường xuyên hơn. Hướng dẫn Theo dõi Khớp Háng của Úc được coi là tiêu chuẩn chăm sóc (Bảng 47.15, 47.16, và 47.17). Theo dõi mức độ GMCFS, kiểu dáng đi, tỷ lệ di lệch (migration percentage – MP), chỉ số ổ cối (acetabular index), vẹo cột sống và lệch khung chậu là rất quan trọng. Một tổng quan hệ thống kết luận rằng theo dõi chỉ số ổ cối và tỷ lệ di lệch là các thông số hiệu quả nhất để xác định thời điểm can thiệp phẫu thuật. Sự tiến triển của tỷ lệ di lệch hơn 7% hàng năm đòi hỏi phải theo dõi cẩn thận. Chỉ số ổ cối vượt quá 30 độ hoặc tỷ lệ di lệch vượt quá 30% là chỉ định can thiệp phẫu thuật (Hình 47.18). Ở trẻ em đi lại được, mục tiêu phẫu thuật chính là duy trì khả năng đi lại thông qua khớp háng được bao bọc và ổn định. Ở trẻ em không đi lại được, mục tiêu phẫu thuật có thể bao gồm duy trì thăng bằng khi ngồi và sự toàn vẹn của da, dễ dàng chăm sóc và vệ sinh, và kiểm soát đau.

Chi dưới

Các biến dạng của chi dưới ảnh hưởng đến hông cũng như đầu gối, mắt cá chân và bàn chân. Các biến dạng như vậy là do tăng trương lực cơ, suy giảm kiểm soát vận động và thăng bằng. Tăng trương lực cơ và co rút thường ảnh hưởng đến các cơ hai khớp như cơ thắt lưng chậu (psoas), cơ thẳng đùi (rectus femoris), cơ hamstring và cơ bụng chân (gastrocnemius) phổ biến hơn các cơ một khớp. Co rút gập gối thường liên quan đến co rút gập hông và mắt cá chân và xương bánh chè cao (patella alta). Gối vẹo ngoài (Genu valgus) thường liên quan đến xoay trong xương đùi. Xoắn xương chày và các biến dạng bàn chân động và cố định cũng rất phổ biến. Biến dạng bàn chân thuổng (Equinus) là phổ biến nhất trong bại não; bàn chân thuổng vẹo ngoài (equinovalgus) phổ biến hơn bàn chân thuổng vẹo trong (equinovarus). Phân tích dáng đi ba chiều (3D) rất hữu ích trong việc cung cấp dữ liệu động học, động lực học và điện cơ đồ liên quan đến các kiểu dáng đi bất thường để hướng dẫn các lựa chọn điều trị. Ở trẻ em đi lại được, mục tiêu chính là duy trì khả năng đi lại thông qua bàn chân đặt phẳng, có thể nẹp được với nền tảng hỗ trợ ổn định. Ở trẻ em không đi lại được, mục tiêu có thể bao gồm duy trì thăng bằng khi ngồi, vị trí khớp thỏa đáng, dễ dàng chăm sóc và vệ sinh, và kiểm soát đau. (Các sai lệch dáng đi được xem xét trong Bảng 47.19 và Bảng 47.20.)

Chi trên

Quản lý trương lực cơ và can thiệp phẫu thuật chi trên trong bại não theo một lộ trình tương tự như chi dưới. Thường có một kiểu mẫu hiệp đồng gấp của tăng trương lực cơ và co rút, bao gồm xoay trong và khép vai, gập khuỷu, sấp cẳng tay, gập cổ tay và ngón tay, biến dạng ngón cái trong lòng bàn tay, và biến dạng cổ thiên nga. Biến dạng ngón cái trong lòng bàn tay là co rút phổ biến nhất và gây tàn tật nhiều nhất. Các suy giảm bổ sung bao gồm cảm giác, kẹp, cầm nắm và thả, và tầm với. Mục tiêu phẫu thuật có thể bao gồm cải thiện việc sử dụng chức năng của chi cho ADL, bảo tồn phạm vi vận động và phòng ngừa co rút, dễ dàng chăm sóc và vệ sinh, duy trì sự toàn vẹn của da ở bệnh nhân bị co rút nặng, và thẩm mỹ đặc biệt là ở trẻ lớn hơn.

Cột sống

Tỷ lệ mắc vẹo cột sống chung ở trẻ em bại não được báo cáo là 21% đến 76%. Mức độ nghiêm trọng của vẹo cột sống tương quan trực tiếp với mức độ ảnh hưởng toàn thân và tương quan gián tiếp với tình trạng chức năng và khả năng đi lại. Các đường cong vẹo cột sống được chia thành hai nhóm. Các đường cong nhóm 1 là đường cong ngực đơn hoặc đường cong kép ngực và thắt lưng với khung chậu cân bằng (kiểu dáng đi lại điển hình). Các đường cong nhóm 2 là đường cong dài, ngực-thắt lưng hoặc hình chữ C với lệch khung chậu (kiểu không đi lại điển hình). Vẹo cột sống khởi phát từ 3 đến 10 tuổi với sự tiến triển nhanh chóng trong giai đoạn tăng trưởng dậy thì. Theo dõi cột sống bằng khám thực thể mỗi 6 đến 12 tháng và khảo sát X-quang cho bất kỳ đường cong nào được phát hiện khi khám được khuyến nghị. Quan sát và nẹp là các lựa chọn điều trị cho các đường cong vẹo cột sống linh hoạt có góc đo dưới 40 độ mà không ảnh hưởng đến thăng bằng khi ngồi. Cố định cột sống bằng dụng cụ và hàn xương được xem xét ở những bệnh nhân bị vẹo cột sống do tiến triển đường cong đáng kể, mất thăng bằng khi ngồi và đau. Lý tưởng nhất là việc điều chỉnh phẫu thuật được trì hoãn cho đến khi trưởng thành xương.

Y HỌC BỔ SUNG VÀ THAY THẾ

Các lựa chọn điều trị y học bổ sung và thay thế (CAM) bao gồm oxy cao áp, bộ đồ Adeli, tạo mẫu (patterning), kích thích điện, trị liệu bằng ngựa (hippotherapy), trị liệu sọ-cùng (craniosacral therapy), phương pháp Feldenkrais và châm cứu (Bảng 47.21 và Bảng 47.22). Ước tính có tới 50% gia đình trẻ bại não đã tìm hiểu về CAM.

CHUYỂN TIẾP SANG TUỔI TRƯỞNG THÀNH VÀ LÃO HÓA VỚI BẠI NÃO

Sự chuyển tiếp thành công của một đứa trẻ bại não từ môi trường chăm sóc sức khỏe nhi khoa sang người lớn đòi hỏi lập kế hoạch cẩn thận và giao tiếp rõ ràng giữa các nhà cung cấp dịch vụ cũng như giữa gia đình và nhà cung cấp dịch vụ. Trong những năm vị thành niên, việc đạt được sự độc lập phù hợp với lứa tuổi kết hợp với việc đội ngũ y tế cung cấp hướng dẫn và giáo dục dự phòng là tối quan trọng. Khi già đi, những người bị bại não có nguy cơ cao hơn bị bệnh lý tủy cổ và bệnh khớp thoái hóa. Họ có thể bị đau mãn tính và mệt mỏi và trầm cảm liên quan. Do đó, điều bắt buộc là phải dự đoán các vấn đề như vậy và sẵn sàng sàng lọc chúng ở người lớn đang già đi với bại não để tối ưu hóa cả chức năng và chất lượng cuộc sống của họ.

Bảng 47.1 Các Yếu tố Nguy cơ Liên quan đến Bại não

Hình 47.3 Phân loại Giải phẫu/Vị trí cơ thể của Bại não

• (A) Trẻ bị liệt nửa người co cứng.
• (B) Trẻ bị liệt hai chi dưới co cứng.
• (C) Trẻ bị liệt tứ chi co cứng.

Bảng 47.5 Phân loại Chức năng của Bại não

Chú thích: CFCS, Hệ thống Phân loại Chức năng Giao tiếp; EDACS, Hệ thống Phân loại Khả năng Ăn uống; GMFCS, Hệ thống Phân loại Chức năng Vận động Thô – Mở rộng và Sửa đổi; MACS, Hệ thống Phân loại Khả năng Sử dụng Tay. (Nguồn: Từ Hidecker MJ, Ho NT, Dodge N, et al: Inter-relationships of functional status in cerebral palsy: analyzing gross motor function, manual ability, and communication function classification systems in children, Dev Med Child Neurol 54:737-742, 2012.)

Hình 47.6 Phân loại Quốc tế về Chức năng, Khuyết tật và Sức khỏe cho Trẻ em và Thanh thiếu niên (ICF-CY) (Sơ đồ mô tả mối quan hệ tương tác giữa các thành phần của ICF: Tình trạng sức khỏe (rối loạn hoặc bệnh tật), Chức năng và Cấu trúc cơ thể, Hoạt động, Sự tham gia, và các yếu tố bối cảnh (Yếu tố môi trường, Yếu tố cá nhân).) Tương tác giữa các thành phần của Phân loại Quốc tế về Chức năng, Khuyết tật và Sức khỏe. (Vẽ lại từ Tổ chức Y tế Thế giới: ICF-CY: phân loại quốc tế về chức năng, khuyết tật và sức khỏe: phiên bản trẻ em & thanh thiếu niên, Geneva, Thụy Sĩ, 2007, Tổ chức Y tế Thế giới.)

Hình 47.7 Lưu đồ Chẩn đoán cho Trẻ Nghi ngờ Bại não (Lưu đồ chi tiết các bước chẩn đoán bại não, bắt đầu từ bệnh sử và khám lâm sàng gợi ý rối loạn vận động không tiến triển, xác nhận không phải bệnh tiến triển, phân loại bại não, sàng lọc các tình trạng liên quan, xem xét chẩn đoán hình ảnh thần kinh (ưu tiên MRI) và các xét nghiệm khác (di truyền, chuyển hóa) dựa trên kết quả hình ảnh và diễn biến lâm sàng.) Lưu đồ chẩn đoán cho trẻ nghi ngờ bại não (CP). CT, Chụp cắt lớp vi tính; MRI, Chụp cộng hưởng từ. (Vẽ lại từ Ashwal S, và cs: Practice parameter: diagnostic assessment of the child with cerebral palsy: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society, Neurology 2004;62(6):851-863.)

Bảng 47.8 Các Phản xạ Nguyên thủy

Từ Zafeiriou DI: Primitive reflexes and postural reactions in the neurodevelopmental examination, Pediatr Neurol 31:1-8, 2004.

Bảng 47.9 Luật pháp Quan trọng cho Trẻ em Khuyết tật

Bảng 47.10 Luật pháp Quan trọng cho Trẻ em Khuyết tật (tiếp theo)

Bảng 47.11 Luật pháp Quan trọng cho Trẻ em Khuyết tật (tiếp theo)

Bảng 47.12 Các Phương pháp Trị liệu Thần kinh Vận động cho Bại não

Từ Harris SR, Atwater SW, Crowe TK: Accepted and controversial neuromotor therapies for infants at high risk for cerebral palsy, J Perinatol 8:3-13, 1988, với sự cho phép.

Bảng 47.13. Thuốc đường uống cho trẻ bị bại não (Oral Medications for Children With Cerebral Palsy)

(Theo Green LB, Hurvitz EA: Cerebral palsy, Phys Med Rehabil Clin North Am 18:859–882, 2007.)

Chú thích:

• bid: hai lần mỗi ngày

• qid: bốn lần mỗi ngày

• GABA: gamma-aminobutyric acid (acid gamma aminobutyric)

Bảng 47.14. Hóa giải thần kinh bằng hóa chất (Chemodenervation and Chemoneurolysis)

Bảng 47.15. Tiêu chuẩn chăm sóc của Úc: Giám sát khớp háng ở trẻ bị bại não (GMFCS I)

(Australian Standards of Care: Hip Surveillance for Children With Cerebral Palsy – GMFCS Level I)

Bảng 47.16. Tiêu chuẩn chăm sóc của Úc: Giám sát khớp háng ở trẻ bị bại não (GMFCS IV và V)

Các khuyến nghị bổ sung được thêm vào Hướng dẫn năm 2014:

• Cần gửi trở lại chương trình giám sát khớp háng trong các trường hợp sau:

  • Sau giai đoạn hậu phẫu đối với bất kỳ trẻ nào đã trải qua phẫu thuật điều trị khớp háng.

  • Sau khi gián đoạn theo dõi do bất kỳ lý do y khoa nào khác.

  • Sau can thiệp phẫu thuật thần kinh như rhizotomy chọn lọc lưng (selective dorsal rhizotomy) hoặc đặt bơm baclofen trong tủy (intrathecal baclofen pump).

• Hướng dẫn 2014 nhấn mạnh mạnh mẽ hơn việc tiếp tục giám sát sau phẫu thuật bằng cách đưa khuyến cáo này vào nội dung chính của hướng dẫn, thay vì chỉ là chú thích như trong tuyên bố đồng thuận năm 2008.

Bảng 47.17. Tiêu chuẩn chăm sóc của Úc: Giám sát khớp háng ở trẻ bị bại não

Hình 47.19. Kiểu dáng đi theo mặt phẳng đứng dọc: Thể liệt hai chi dưới co cứng (Sagittal Gait Patterns: Spastic Diplegia)

Mô tả:
Hình minh họa các kiểu dáng đi (gait patterns) theo mặt phẳng đứng dọc (sagittal plane) thường gặp ở trẻ bị bại não thể liệt hai chi dưới co cứng (spastic diplegia).
Mỗi kiểu dáng đi thể hiện sự phối hợp khác nhau giữa khớp hông, khớp gối và khớp cổ chân trong suốt chu kỳ bước đi.

Các chú thích trong hình:

• AFO (Ankle–Foot Orthosis): Nẹp cổ chân–bàn chân, giúp kiểm soát tư thế bàn chân trong suốt chu kỳ đi, ngăn ngừa tư thế gập bàn chân (equinus).

• GRAFO (Ground Reaction Ankle–Foot Orthosis): Nẹp cổ chân–bàn chân phản lực mặt đất, được thiết kế để hỗ trợ duỗi gối và hông bằng cách tạo phản lực trong giai đoạn tỳ chân.

• RF (Rectus Femoris): Cơ thẳng đùi – thường hoạt động quá mức trong một số kiểu dáng đi, dẫn đến giảm độ gập gối trong pha vung chân (swing phase).

Ý nghĩa lâm sàng:

• Các kiểu dáng đi này giúp phân loại rối loạn vận động và lập kế hoạch điều trị (bao gồm phẫu thuật chỉnh hình, vật lý trị liệu và sử dụng dụng cụ chỉnh hình).

• Việc nhận biết chính xác mô hình dáng đi giúp lựa chọn can thiệp tối ưu để cải thiện hiệu quả bước đi, giảm tiêu hao năng lượng và tăng tính độc lập vận động.

(Phác họa lại từ Rodda JM, et al: “Sagittal gait patterns in spastic diplegia,” J Bone Joint Surg Br 2004;86(2):251–258.)

Bảng 47.20. Các kiểu dáng đi bất thường trong bại não (Gait Deviations in Cerebral Palsy)

💡 Ghi chú chung:

• Các kiểu dáng đi trong bại não phản ánh mức độ mất cân bằng cơ và biến dạng xương.

• Việc phân loại chính xác kiểu dáng đi giúp định hướng kế hoạch phẫu thuật, vật lý trị liệu và sử dụng dụng cụ chỉnh hình (orthosis) phù hợp.

• Phân tích dáng đi bằng video và hệ thống cảm biến (gait lab) được xem là tiêu chuẩn vàng để đánh giá trước và sau điều trị.

Bảng 47.21. Các phương pháp điều trị Y học bổ trợ và thay thế trong bại não (Complementary and Alternative Medicine Treatment Options in Cerebral Palsy)

💡 Nhận xét tổng quát:

• Nhiều phương pháp điều trị bổ trợ và thay thế (CAM) được các gia đình thử nghiệm, tuy nhiên hầu hết chưa có bằng chứng khoa học rõ ràng về hiệu quả.

• Một số phương pháp có thể gây chi phí cao hoặc rủi ro y khoa mà không đem lại lợi ích tương xứng.

• Các bác sĩ nên thảo luận cởi mở và hướng dẫn dựa trên bằng chứng để giúp gia đình đưa ra quyết định phù hợp.

Bảng 47.22. Các phương pháp điều trị Y học bổ trợ và thay thế trong bại não (Complementary and Alternative Medicine Treatment Options in Cerebral Palsy)

(Theo Liptak GS: Complementary and alternative therapies for cerebral palsy, Ment Retard Dev Disabil Res Rev 11:156–163, 2005.)

Chú thích:

• CP: Cerebral Palsy (Bại não).

Bảng chú giải thuật ngữ Y học Anh-Việt (Chương 47: Bại não)